胚胎型横纹肌肉瘤病因

讲解医师：成海燕  
首都医科大学附属北京儿童医院肿瘤外科 / 副主任医师

横纹肌肉瘤是儿童常见的软组织肉瘤，占儿童肿瘤的3.5%左右，胚胎型横纹肌肉瘤是横纹肌肉瘤中最常见的亚型，常见于5岁以下的儿童，好发于头颈部和泌尿生殖道。在儿童恶性肿瘤中，只有较少一部分患者是由遗传因素导致，突变的DNA一般不来源于父母，可能是在胚胎发育过程中出现突变，但也有可能是从父母遗传而来。如果是后一种情况，表示父母可能有一方患有相同类型的肿瘤。通常没有因素会绝对导致肿瘤发生或绝对预防肿瘤，且恶性肿瘤不会传染。

研究显示，父母年龄增高、母亲孕早期受到X射线暴露，是发生横纹肌肉瘤的危险因素，且大部分胚胎性横纹肌肉肿瘤有染色体11p15区的等位基因丢失。在胚胎型横纹肌肉瘤中可发现广泛的体细胞改变，对于年幼的横纹肌肉瘤患者，如果病理类型是胚胎型，尤其是间变弥漫的特征，不论受否有恶性家族病史，都建议进行肿瘤易感基因的遗传学检测。胚胎型横纹肌肉瘤患者更容易见到突变，而易感者有肿瘤谱广、发病年龄早、肿瘤多发的高发病率，突变的发现不仅对于患者，且对于患者兄弟姐妹，都有重要意义。