惠吴函

讲解医师：惠吴函  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院血液科
原发性骨髓纤维化是骨髓增殖性肿瘤的一种，在诊断之后要通过预后评分系统进行评估，如果预后评估为中高危就考虑属于骨髓纤维化晚期，可以首选靶向药物芦可替尼的治疗，芦可替尼可以减轻全身症状并缩小脾脏，另外可以改善骨髓的纤维化。如果有合适的供者要进行异基因造血干细胞移植，如果没有合适的供者要给予对症支持治疗，贫血可以首选EPO治疗。另外还可以刺激造血治疗，包括雄激素药物、免疫调节药物或者激素，医生会根据患者的具体情况选择方案来进行对症治疗，改善症状并改善生活质量。

讲解医师：惠吴函  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院血液科
原发性骨髓纤维化和急性白血病是两类不同的疾病，原发性骨髓纤维化主要是骨髓中巨核细胞、粒细胞及纤维组织大量增生，最终导致造血功能衰竭的一类疾病，临床表现主要是乏力，还有脾脏增大引起的压迫症状包括腹胀、食欲减退。治疗上主要是以控制纤维化为主要方法，首选的靶向药物芦可替尼治疗，其它治疗包括改善贫血等治疗，部分高危的骨髓纤维化患者建议进行异基因造血干细胞移植，可以通过造血干细胞移植得到治愈。急性白血病是骨髓中大量的原始细胞明显增加导致骨髓造血受抑制，表现为贫血、血小板减少，主要通过化疗进行治疗，部分高危的急性白血病患者也建议进行异基因造血干细胞移植。

讲解医师：惠吴函  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院血液科
部分原发性骨髓纤维化患者的疾病会进展为急性白血病，尤其是高危风险组、或者晚期的原发性骨髓纤维化进展为急性白血病的风险较高。原发性骨髓纤维化进展为急性白血病的风险因素，包括在诊断时外周血原始细胞≥3%，患者存在不良的染色体核型，或者在诊断时血小板的数目<100×10^9/L。一旦患者骨髓或者外周血的原始细胞≥20%，就可以诊断为原发性骨髓纤维化进展为急性白血病。进展为急性白血病之后首选的治疗为异基因造血干细胞移植，如果没有造血干细胞移植的条件可以选择标准方案进行化疗，或者选择去甲基化药物治疗、小剂量化疗。

讲解医师：惠吴函  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院血液科
原发性骨髓纤维化是骨髓增殖性肿瘤的一个亚型，属于血液肿瘤的一种，主要是由于骨髓中巨核细胞、粒细胞以及纤维组织大量增生最终造成的造血功能衰竭。主要临床表现为乏力、低热、盗汗、骨痛以及脾脏增大引起的相关压迫症状，可能会出现食欲减退、进食明显减少。另外脾脏增大后会出现脾梗死，可能会出现左上腹疼痛，治疗上可以选择靶向药物芦可替尼治疗，或者干扰素、羟基脲等药物治疗，对于高危组骨髓纤维化患者建议进行异基因造血干细胞移植，可以通过造血干细胞移植使疾病得到治愈。

讲解医师：惠吴函  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院血液科
原发性骨髓纤维化诊断后，应进行预后风险分组以及症状评分，具体治疗如下：\n1、预后风险低危组患者，如果没有全身症状，可观察，每三个月进行评估。\n2、如果患者出现全身症状，可选择羟基脲或干扰素治疗。对于中危-1组患者，可以选择芦可替尼治疗，或者进行异基因造血干细胞移植。对于中危-2组和高危组患者，首选异基因造血干细胞移植，如果没有合适的供者，可选择芦可替尼治疗。\n3、原发性骨髓纤维化患者可能伴有贫血等症状，可以给予促红细胞生成素、小剂量糖皮质激素治疗改善贫血。

讲解医师：惠吴函  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院血液科
原发性骨髓纤维化诊断之后，患者应该通过预后评分系统进行风险分组，分为低危组、中危1组、中危2组和高危组，低危组和中危1组患者属于骨髓纤维化早期，如果患者没有明显的临床症状，可以观察，每三个月进行评估。如果疾病进展或者出现明显的临床症状，可选择靶向药物，芦可替尼、干扰素或者是羟基脲进行治疗。如果患者出现贫血症状，可通过给予EPO、雄激素以及激素等药物进行治疗，这些治疗可以改善患者症状，提高患者生活质量。一旦疾病进展到中危2组或者是高危风险组，建议尽早进行异基因造血干细胞移植，可以通过造血干细胞移植使疾病得到治愈。

讲解医师：惠吴函  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院血液科
国外数据显示，低危组患者平均生存期在15年左右，中危1组患者平均生存期在6年左右，中危和高危组患者，向急性白血病转化风险较高，中位生存期2年左右。原发性骨髓纤维化诊断后，可以通过国际预后评分系统进行评分，将患者分为低危组、中危1组、中危2组和高危组。对于中危和高危患者建议及早进行异基因造血干细胞移植，部分患者可以通过造血干细胞移植使疾病得到治愈，可以显著延长患者生存期。

讲解医师：惠吴函  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院血液科
原发性骨髓纤维化是骨髓增殖性肿瘤的一种，可以通过异基因造血干细胞移植得到治愈，原发性骨髓纤维化主要是由于骨髓当中巨核细胞以及粒系的大量增生，还有纤维组织增生逐渐导致造血功能衰竭。患者可以表现为全身的乏力症状，尤其是脾脏增大，脾脏增大之后可能会出现腹胀、食欲下降等症状，另外还可能会出现全身的骨痛、发热、盗汗等症状。诊断原发性骨髓纤维化之后应该根据预后评分系统对患者进行预后评估，如果是中危、高危者建议进行异基因造血干细胞移植，如果没有合适的供者或者临床症状极其严重，可以首选靶向药物的治疗。

地中海贫血是一种遗传性疾病，主要是血红蛋白当中因为基因突变，α链和β链的合成受到影响，导致患者的血红蛋白合成减少或缺失，造成患者出现贫血相关症状。地中海贫血分为α型地中海贫血和β地中海贫血。 对于轻型的地中海贫血，大部分患者没有临床表现；少部分患者可能会有贫血的症状，主要患者可能会有头晕、乏力、活动后的心慌气短、有心脏疾病的患者可能会出现胸闷等症状；极少部分患者可能会有脾大的症状，患者可能会有轻度的腹胀。 但是这些临床症状并不影响患者的生活质量，临床上也不需要治疗，也不需要进行干预。但是对于地中海贫血的患者，如果要是进行生育，建议最好进行产前咨询，防止胎儿出现严重的地中海贫血。

人体最常见血型系统是ABO血型系统和Rh血型系统，Rh血型系统指人类红细胞表面具有和恒河猴一样抗原，称为Rh血型阳性。血型系统主要包括C抗原、D抗原、E抗原等，最常见D抗原，所以当人红细胞表面具有RhD抗原，称为RhD抗原阳性。 对于中国人，99.7%人群都具有RhD血型阳性，只有不到0.3%患者是RhD血型阴性。RhD血型阴性患者人群称为熊猫血，属于比较罕见的血型。若是Rh阴性血型人群，体内通常无天然存在相应抗体。若有输血或者妊娠史，可能会导致体内存在Rh抗体。一旦出现Rh抗体，再进行Rh血输注时可能会导致患者出现溶血相关反应。