张扬

新生儿脊柱裂多数情况是通过新生儿背部皮肤的外观来判断，若出生后怀疑有脊柱裂，需要进一步检查，明确诊断，具体判定方法包括： 1、外观皮肤颜色异常，出生后可见背部皮肤色素沉着、皮肤表面有凹陷、胎记； 2、外观可见背部包块； 3、产检时B超检查可见胎儿背部包块； 4、孕期胎儿核磁共振检查或出生后核磁共振检查。

隐性脊柱裂主要区别于显性脊柱裂，隐性脊柱裂是指存在脊柱裂的前提下，椎管内容物如脊髓、神经、脑脊液并未突出到椎管外。据统计正常人群中近5%的人存在隐性脊柱裂，多在体检时通过X线检查发现，如腰骶部检查发现隐性脊柱裂存在，但大部分人因内部神经无明显问题，终生可无神经系统的异常症状。

讲解医师：张扬  （副主任医师）
就职单位：北京大学第一医院神经外科
脑积水在不同年龄段的患者可以有不完全相同的表现，在比较小的患儿可能表现为头颅增大、发育的异常，比如智力发育延迟、运动发育延迟，甚至严重可以影响到生长的发育。时间长、比较慢性的脑积水就会造成患儿的双眼失明。在比较大的患儿和成年人可以分为稍微急性的脑积水或者慢性的脑积水，急性的脑积水可能有比较明显的头疼、呕吐这些颅内压增高的症状，在比较慢性的脑积水可能会伴有视力的下降、智能的减退、大小便失禁，甚至步态不稳等等症状。

讲解医师：张扬  （副主任医师）
就职单位：北京大学第一医院神经外科
通常情况下，我们一般在怀孕24周左右进行第一次胎儿的B超检查，神经系统往往是我们胎儿B超检查的重点关注对象，现在发现就是在胎儿B超检查的时候经常有报告脑室扩张，如果这种脑室扩张是比较严重的情况下，那我们便可以直接称其为胎儿脑积水，所以最早可能在第一次做胎儿B超的时候，我们就可能诊断这个胎儿脑积水。经常临床当中碰到就是在早期发现胎儿的脑室有扩张，就是说他可能还没到严重的程度，在这种情况下，我们可能需要增加这个胎儿B超检查的密度和对神经系统脑室的情况进行重点的关注。比如到26周、28周这些做检查的时候，发现这个胎儿的脑室实际上是一个是在绝对数值上增大比较明显的，另外一个是在进展性的增大，我们就要考虑这个时候应该是存在胎儿脑积水了，为了进一步的明确诊断，在28周或者是后面的这段时间，看临床需要我们现在可以做胎儿核磁，来更详细的了解胎儿脑发育的情况，从而排除或者确定脑积水的存在。

讲解医师：张扬  （副主任医师）
就职单位：北京大学第一医院神经外科
脊髓空洞的治疗大体上可以分为一般性治疗和针对性的治疗。一般性治疗比如包括服用维生素B12、维生素B1以及其他的B族维生素这样一些一般性的保养性的治疗。第二个是针对性的治疗，进行针对性的治疗，要根据脊髓空洞的原因来分别采取，经常需要手术治疗。比如咱们比较常见的脊髓空洞症的原因是小脑扁桃体下疝畸形，如果在脊髓空洞症的患者发现了这样的畸形，通常需要做手术，做减压的手术，以减轻患者的症状和防止病情的进展。

讲解医师：张扬  （副主任医师）
就职单位：北京大学第一医院神经外科
正常的脊髓是一个长的柱条状的，在咱们的脊柱内，但是这个长的柱条状它的中心的部位实际上是有一个很窄的、一个管状的一个结构，我们称之为中央管，这个中央管扩张了之后，就会在脊髓的内部造成一个类似于空洞一样的结构。类似于咱们的树，当你缺水或者营养不好或者有病虫灾害的时候，树的中部就会变空一样，大概道理是这样的。脊髓空洞出现往往是有一定的原因，比如最常见的是小脑扁桃体下疝畸形，其他的比如脑膜炎，外伤，还有脊髓内部的肿瘤都可以造成这样一个中央管的扩张，形成类似于空洞的一个改变，我们就称之为脊髓空洞症。

讲解医师：张扬  （副主任医师）
就职单位：北京大学第一医院神经外科
脊髓空洞的症状大概分以下几个方面：一个是对运动方面的影响，比如上肢肌肉萎缩、力量减弱，就是手和关节的变形，比较常见的情况，比如咱们正常的手和手指是可以夹住纸的，但是在明显的力量比较弱，然后又有肌肉萎缩的情况，患者可能就夹不住这个纸了，这是运动方面。还有感觉方面，就是肢体的痛温觉的减退，比如经常有病人上肢这些地方烫伤了之后都不知道，这主要是因为痛温觉减退，然后被烫了之后也不知道，所以造成了损害。还有第三方面是植物神经的影响，比如躯体的出汗减少或者是出汗不对称，这是第三方面。第四个方面就是其他相关的一些症状，相对比较少见一些。

讲解医师：张扬  （副主任医师）
就职单位：北京大学第一医院神经外科
小脑扁桃体下疝畸形，畸形顾名思义就是出生时候带来的一种畸形。类似于汽车出厂的时候产品就不完全合格的意思。小脑扁桃体下疝是指咱们头和脊柱交界的地方，我们一般称之为枕骨大孔。枕骨大孔的上面是脑袋，是头颅，头颅内部主要是脑子，然后枕骨大孔往下就是脊柱，脊柱内部椎管内主要是脊髓。在一些发育异常的、伴有畸形情况的人就会出现一部分脑组织通过枕骨大孔突出到脊髓所在的椎管内，这样的情况就称之为小脑扁桃体下疝畸形。因为小脑扁桃体下疝畸形，经常伴有脊髓空洞，它是导致脊髓空洞的最常见的原因，所以我们称之为小脑扁桃体下疝畸形伴有脊髓空洞症。

讲解医师：张扬  （副主任医师）
就职单位：北京大学第一医院神经外科
脊柱裂这种先天畸形或者疾病的原因还不是很清楚，现在一般认为它是环境因素和遗传因素等多个因素综合作用的结果。所以严格来说它不属于遗传病，但有统计，父母当中有比较严重的脊柱裂的患者的，其后代患脊柱裂的机会高于正常的家庭。

讲解医师：张扬  （副主任医师）
就职单位：北京大学第一医院神经外科
脊柱裂的治疗取决于三个方面：一个方面就是病变发展的严重程度，我们说脊柱裂是比较常见的一种出生缺陷，在正常的人群当中有可能有接近5%的人有隐性脊柱裂，但是这一部分人不需要治疗，因为没有相关的神经受损，所以他终身没有神经症状，这种不需要治疗；还有最严重就是出生之后脊髓外漏的，这种的话需要紧急的手术治疗。所以病变本身的这个复杂的程度就决定了它需不需要治疗，治疗能治疗到什么程度，这是一个方面。在病变相对简单的病例，只需要非常小、非常简单的手术就可以达到治愈的效果，但是在非常复杂的病例，你即使是经过了非常长时间、非常精细的手术，这个孩子将来可能也会产生神经相关的问题，所以这是一个决定性的因素，就是这个畸形的复杂程度。第二个方面是治疗时间的早晚，脊柱裂有一部分会在造成了一定神经症状之后，然后再由家长或者是自己再来求诊。一般的情况下已经造成了明显的神经症状，大部分很难恢复正常，所以从这一点出发，也要求就是患儿家长或者是患者尽早就诊。第三个是就是治疗是否合理，因为脊柱裂作为一种出生缺陷，在不同的医疗水平、不同地方的那个人，包括医护人员对疾病的认识不同，治疗的手段也不完全一样，给予一个合理的早期的治疗手段，患儿或者患者更有可能获得比较好的这个恢复。