惠吴函

原发性血小板增多症是一种血液系统的恶性疾病，主要表现为血小板数目的明显增多，是由于骨髓当中髓细胞异常的增生导致的，巨核细胞的明显增生最终导致外周血血小板的数目的明显增多。原发性血小板增多症最主要的临床表现可以是血栓的表现，患者可以出现动脉血栓，静脉血栓，可以出现微血管血栓，患者可能会表现为下肢的肿胀，有可能会出现剧烈的头痛，有的患者会出现红斑肢痛。另外还有患者可能会表现为头痛，也有患者会出现乏力、皮肤瘙痒的全身症状。 另外有少部分的原发性血小板增多症的患者，疾病有可能向骨髓纤维化转化，甚至转成急性白血病。当患者发现血小板增多并诊断为原发血小板增多症时，应该进行积极的治疗，根据原发血小板增多症的临床表现，还有预后评分，将患者分为低危组和高危组，给予不同的治疗，从而降低患者的血栓风险以及疾病转化的风险。

急性淋巴细胞白血病是血液系统恶性肿瘤之一，主要表现为原始幼稚的淋巴细胞明显增多，在骨髓当中造成正常造血受抑制。异常的淋巴细胞还会浸润到身体各个淋巴组织，肝脾等部位。患者的临床表现主要包括贫血症状，患者会出现头晕、乏力、胸闷、气短，严重者会出现呼吸困难。患者会出现感染的症状，可能会有发热、咳嗽、咳痰、腹痛、腹泻，或者是尿频、尿急、尿痛、牙龈感染等症状。 另外，患者会出现血小板减少引起的出血症状，包括鼻出血，牙龈出血，口腔黏膜的血泡，有的患者还会出现眼底出血，引起视物不清。患者还有可能会出现重要脏器的出血，出现咯血、尿血，消化道出血，导致呕血和黑便的发生。此外，淋巴细胞还可以浸润到中枢神经系统，可以导致患者出现剧烈的头痛、恶心、呕吐等症状。异常的淋巴细胞还会浸润到睾丸当中，会导致患者睾丸的增大。

急性白血病确切的病因还不清楚，主要是以遗传易感性相关。如果是患者既往有先天性范可尼贫血，或者是21三体综合征，或者发生了胚系的基因突变，比如CEBPA RNUS1基因突变，都会导致患者的白血病发生率比正常人群要增高。环境因素也可以导致白血病的发生率增高，比如接触化学物质苯，以及接触辐射，或者是细胞毒药物，环境危害可以导致白血病的发生率增高。现在研究表明某些白血病患者会有染色体或基因的异常，染色体基因的变化会导致细胞的无限增殖，恶性转化最终导致白血病的发生。但是就个体而言，可能很难确定具体的原因。

中性粒细胞减少根据程度可分为轻、中、重型。轻、中型后果较轻，如为重型中性粒细胞减少，则病情严重，极易发生严重感染。 中性粒细胞是属于外周血白细胞的一种，主要负责人体免疫功能，负责抵御外来的病原菌，包括病毒、细菌、寄生虫等。当中性粒细胞减少时，机体的免疫功能下降，容易并发感染。在临床当中将中性粒细胞减少分为轻度粒细胞减少、中度粒细胞减少和重度粒细胞减少。轻度粒细胞减少是指中性粒细胞在(1.0-1.5)×10ˆ9/L。中度粒细胞减少，是指中性粒细胞在(0.5-1.0)×10ˆ9/L。重度粒细胞减少是指中性粒细胞小于0.5×10ˆ9/L。 一旦患者出现重度粒细胞减少时，发生感染的风险极大，患者极易并发上呼吸道感染或呼吸道感染，患者可能会出现发热、严重的咳嗽、咳痰、甚至咯血、呼吸困难等症状。另外，患者可能还会出现泌尿系感染的症状，如尿频、尿急、尿痛，患者可能还会出现消化道感染的症状，包括腹痛、腹泻，有些患者还会出现皮肤黏膜的感染。

原发性骨髓纤维化是骨髓造血异常增殖的一种恶性肿瘤，属于骨髓增殖性肿瘤的亚型。现在临床上的治疗包括给予患者细胞因子改善贫血，以及应用一些细胞因子改善患者的脾肿大，降低血细胞的治疗只能是对症治疗，没有办法彻底将该类疾病治愈。但是现在可以进行异基因造血干细胞移植，如果患者找到合适的供者，并且没有严重的并发症，可以进行异基因造血干细胞移植，异基因造血干细胞移植就可以将骨髓纤维化彻底治愈，患者所有的临床症状均会明显的改善。 现在还有新药的治疗，包括芦可替尼，是一种JAK2基因的抑制剂，可以明显地改善患者的全身症状，包括患者的乏力，盗汗，体重减轻，发热等症状会明显减轻。此外，该药也可以明显的减缓患者的脾大，会将患者的脾脏缩小至正常。患者的骨髓纤维化的情况也会得到明显的改善，但并不能使患者疾病得到治愈。

巨幼红细胞贫血最常见的原因是由于营养缺乏，由于叶酸、维生素B12缺乏导致的贫血，所以在治疗上主要是给予患者叶酸片以及维生素B12，或者是甲钴胺治疗。当患者体内的造血原料叶酸、维生素B12得到补充之后，患者的贫血会得到明显的改善。要寻找患者出现巨幼细胞贫血的原因，有部分患者是因为饮食习惯不良，尤其是老年人，由于牙齿的脱落，所以经常会不进食肉类食物，或者是将蔬菜煮烂，会破坏蔬菜当中的叶酸维生素。不进食肉类会导致维生素B12缺乏，都可以造成巨幼细胞贫血。治疗上也要改善饮食，如果饮食习惯没有办法得到改善，要长期的服用叶酸和维生素B12，以避免患者贫血的再次发生。

临床中最常见血型系统是ABO血型系统，ABO血型系统指红细胞表面具有不同抗原，具有A抗原称为A型血；具有B抗原称为B型血；具有AB型抗原称为AB型血；若既没有A抗原也没有B抗原，称为O型血。 O型血患者由于没有A抗原或者B抗原，所以患者体内天然存在着抗A或抗B抗体。母亲是O型血而怀孕时胎儿是A型血、B型血或者AB型血时，母体中抗体可能会进入胎儿体内引起胎儿红细胞破坏，称为ABO溶血。但是总体来说，ABO不合妊娠只占到总体妊娠15%左右，15%的患者中只有4%左右胎儿才会出现新生儿溶血。通常ABO新生儿溶血症状也比较轻，经过对症处理，胎儿或者婴儿会明显好转。

ABO血型系统临床最常见血型系统，指通过红细胞表面具有不同抗原进行分类。红细胞表面具有A抗原时，称为A型血；红细胞表面具有B抗原时称为B型血；红细胞表面具有AB抗原时称为AB型血；红细胞表面没有A抗原也没有B抗原，称为O型血。O型血人群体内天然存在着抗A或抗B抗体，当患者出现血型不合输血时，抗体会跟红细胞表面结合造成溶血症状发生。 患者主要表现为尿色加深、血红蛋白尿或者出现发热、剧烈腰痛，严重时候还会出现血红蛋白迅速下降、休克，甚至危及患者生命。母亲血型是O型血，胎儿血型是A型血或B型血时，也有可能会出现ABO溶血相关症状。但是妊娠相关ABO血型溶血，通常胎儿表现比较轻，主要表现为胆红素轻度升高，通过治疗可以得到很好控制。

讲解医师：惠吴函  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院血液科
父母亲是B型血，其子女可能是B型或O型血。A、B、O血型是临床常见的血型系统，根据红细胞表面抗原来确定。红细胞表面有A抗原，称为A型血，红细胞表面有B抗原，称为B型血，红细胞表面即有A抗原又有B抗原称为AB型血，红细胞表面没有A抗原，也没有B抗原，称为O型血。\n父母可以将血型遗传给孩子，父母为B型血，可能是纯合子，也可能是杂合子。当父母均是纯合子时，其子女遗传B抗原，只能是B型血。当父母是杂合子B型血时，可能没有将B抗原遗传给孩子，所以孩子有可能是O型血。\n所以，父母亲是B型血，其子女可能是O型血，可能是B型血。

讲解医师：惠吴函  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院血液科
血小板减少性紫癜在血液系统疾病中，最常见的类型是免疫性血小板减少性紫癜，部分患者通过药物治疗，血小板数目可恢复正常，达到治愈。免疫性血小板减少性紫癜，是由于体内产生了抗血小板抗体，抗体与血小板结合被脾脏破坏，导致血小板寿命缩短，最终导致外周血血小板数目下降。\n免疫性血小板减少性紫癜，临床表现为皮肤黏膜出血，包括鼻出血、牙龈出血、口腔血疱、皮肤出血点等，女性患者还可出现月经增多。诊断主要是除外其它系统引起血小板减少的疾病，治疗上首选糖皮质激素，大部分患者经过糖皮质激素治疗后，血小板数目可恢复正常。