刘日明

不同个体之间染色体结构和染色着色度都存在恒定但非病理性的细小差别，称为染色体多态性。多态性本质关系到DNA种类及其大小发生变化，目前为止没有发现染色体多态性能导致有害遗传性状。染色体多态性可以按孟德尔方式从亲代向子代传递，主要包括以下几种倒位结构多态性： 1、最常见倒位结构多态性是9号染色体臂间倒位，9号染色体臂间倒位多见于黑人，频率可达10%，但没有被证实存在任何遗传病理意义。除9号染色体着丝粒倒位外还有断裂点，紧靠着丝粒的2、3、10号常染色体以及Y染色体臂间倒位，这些通常也是良性染色体变异。但有报道2号染色体臂间倒位，短臂1区1带和长臂1区3带与部分流产病例有关； 2、染色体着丝粒附近区域含异染色质DNA序列，通过特定特殊染色如C带染色显示出来，这一区域大小在不同个体间有不同程度差别。其中第1、9、10、16号常染色体和Y染色体的差别尤为突出。Y染色体该区域个体间差别很明显，部分男性Y染色体特别大，比18号染色体还要长； 3、随体多态性，不同个体的近端着丝粒染色体所含随体数量及大小都不同，有的随体非常大，且呈双随体结构，有的则细很小，甚至缺如。一般随体数量在2-10之间； 4、例如G显带后，个别染色体某条带大小在不同个体之间不同，部分还可以出现多余小条带。 临床细胞遗传学应用可以把染色体多态性特点作为指标，用于临床诊断和鉴别诊断，其中包括对父亲身份或亲子鉴定，以及对骨髓移植后患者嵌合体的诊断。

染色体核型是指染色体组在有丝分裂中期的表型，包括染色体数目、大小和形态总和，不同生物其核型不同。核型分析是在对有丝分裂中期染色体进行测量，计算基础上进行配对，按一定原则编号，从大到小分组排列并进行形态分析的过程。 核型分析可以为细胞遗传分类，物种间亲缘关系以及染色体数目和结构变异研究提供重要依据。目前通过计算机技术可以采用染色体微阵列芯片抽取患者羊水，通过染色体微阵列芯片可以使染色体分出更多、更细条带，从而可以仔细分清染色体某一区段，甚至某一片段结构异常或数目异常以及易位缺失等细微变化。因此，遗传病产前诊断比传统染色体核型分析更加精细敏感。

对于常染色体隐性遗传，主要是指控制遗传性状或遗传病基因位于常染色体，性质是隐性，在杂合状态时不表现相应性状，只有当隐性基因纯合子才表现，称为常染色体隐性遗传，此种致病基因所引起的疾病称为常染色体隐性遗传病。 常染色体隐性遗传特征为由于基因位于常染色体，故发生通常与性别无关，男女发病机会相等。致病基因只有在纯合状态下才会发病，且患者双亲表型一般正常，但都是致病基因携带者，出生患儿几率是1/4，患儿正常同胞中2/3可能性为携带者。近亲婚配时，子女中隐性遗传病发病率比非近亲婚配者高，主要是由于来自于共同祖先，一般具有某种共同基因。此外，系谱中患者分布散在，一般看不到连续遗传现象，有时系谱中甚至只有现症者一个患者。

遗传基因是决定遗传性状的一个基本单位，呈直线排列在染色体，一个基因决定一个特定性状，并且有时可能会发生突变。因此，基因不仅是一个决定性状功能单位，还是一个突变单位和交换单位。 基因是一种物质，而基因位于染色体中，不同基因存在于不同染色体区段。由此可以认为，遗传基因是染色体的一个特定区段。基因是不可再分的最小遗传单位，但随着生化和遗传学深入研究证明，一个基因内部可以再区分出若干起作用小单位，使人们从分子水平认识基因结构与本质。遗传基因存在显性基因和隐性之分，显性基因控制性状为显性性状，而隐性基因必须在纯合体条件下才能表现。

导致染色体异常的原因，主要有以下几方面： 1、环境因素，如大气污染，PM2.5等； 2、物理因素，如放射线、电离辐射等； 3、化学因素，如抗瘤药物、染发剂、塑料制品、农药等； 4、病原因素，如病毒等； 5、遗传因素，如胎儿父母一方或双方染色体异常，没有明确原因属于特发性染色体异常，附带染色体发生特异性变异，遗传给子代。以上可导致常染色体和性染色体异常，包括数目异常、结构异常等。而结构异常主要包括易位、倒位、插入、缺失、重复、基因突变等，染色体异常的父母外表并没有发育缺陷，但基因若遗传给后代，可导致染色体异常胎儿及许多疾病发生。一般孕妇年龄越大，孕育染色体异常胎儿风险越高，孕周越早发现和诊断染色体异常，胎儿机会越大。目前尚未存在办法治疗此类疾病，但通过早期筛查，以及常规婚前、孕前、产前染色体检查可以发现该类疾病。

常染色体遗传是指控制某种遗传性状或疾病基因，位于1号-22号常染色体上的遗传方式。常染色体遗传分为显性遗传和隐性遗传。常染色体显性遗传是指控制某种性状或疾病的基因位于1-22号常染色体上，性质是显性基因，特点是显性基因A，无论纯合状态还是杂合状态都能表现其所代表的遗传性状或疾病。此致病基因所导致的疾病称为常染色体显性遗传病。常染色体显性遗传特征是致病基因在常染色体上，患者双亲最少有一个是该疾病的患者，该疾病性状在其每一代亲属中都有出现，存在家族史。疾病性状出现与性别无关，若父母一人是该病患者，存在一个异常基因，子女中各一半可能患病。若父母两人均存在异常基因，则子女得病的可能性接近3/4。近亲婚配与非近亲婚配子女之间，该疾病出现率差异并不显著。 而常染色体隐性遗传是指控制某种性状或疾病基因是隐性基因，位于1-22号常染色体纯合子时表现出相应性状或疾病，此类遗传方式称为常染色体隐性遗传。杂合子表现与正常人相同，并不表现出相应疾病，但可将致病基因遗传给后代，称为携带者。常染色体隐性遗传的遗传特征有以下几点： 1、致病基因在常染色体，患者双亲表现型可以正常； 2、不一定每代都出现患者； 3、疾病出现与性别无关，子代中有25%的机会患病，50%为表型正常的致病基因携带者，25%完全正常。近亲婚配者出现这种疾病性状的机率比非近亲婚配者增多。

同源染色体是指在正常人体细胞核型中形态与大小、着丝粒位置，以及染色体基因序列都基本相同的染色体，同号两条染色体即为一对同源染色体。正常人体细胞中46条染色体中，44条常染色体为22对同源染色体，2条X染色体是一对同源染色体。 但X和Y染色体形态与基因序列差别较大，几乎没有同源性。在减数分裂过程中只出现极不稳定的端对端联会，同源染色体中一条来自父亲，另一条来自母亲。减数分裂时出现联会配对，易位与倒位杂合体，在同源染色体联会配对时，可出现特异性十字形与倒位圈等图形。