神经纤维瘤病分型

讲解医师：范存刚  
北京大学人民医院神经外科 / 主任医师

神经纤维瘤病的分型，临床较常见的主要有神经纤维瘤病的1型和2型，以及其他较少见的类型，主要如下：

1、神纤维瘤病1型：主要是周围型的神经纤维瘤病，主要表现为多发的皮肤咖啡斑和多发的神经纤维瘤表现。有时可合并视神经胶质瘤、毛细胞型星形细胞瘤等不同类型的胶质瘤，以及身体其他部位的神经纤维瘤，和恶性神经纤维瘤等表现；

2、神经纤维瘤病2型：即中枢型的神经纤维瘤病，这一类神经纤维瘤病，患者主要表现为双侧前庭神经的视网细胞瘤，可合并皮肤咖啡斑或者其他类型的肿瘤。

无论是神经纤维病的1型还是2型，均由基因突变所造成，突变的基因不同，分别是NF1型基因和NF2型基因。这两个基因突变造成的神经纤维瘤病可由亲代传给子代。所以对于有神经纤维瘤病的患者，在结婚和准备生小孩前，建议咨询遗传学家，进行产前的基因诊断，合理的评估和预测下一代发生神经纤维瘤病的风险。如果能进行有效的预防，则采取有效的预防措施。