小儿家族性非溶血性黄疸综合征怎么办

讲解医师：孙允霄  
滨州医学院烟台附属医院儿科 / 副主任医师

小儿家族性非溶血性黄疸综合征是一组家族遗传性疾病，其中常染色体显性遗传是由于基因突变导致肝细胞摄取和转化胆红素能力降低所致，临床症状一般较轻，通常到青春期才有表现，所以不需要治疗。若出现某些诱因使其加重，通常在口服苯巴比妥一周以后使胆红素降至正常水平。

另外，Crigler-Najjar综合征也称为先天性尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶缺乏，其中Ⅰ型是常染色体隐性遗传，因没完全缺乏，需要长期光疗，患儿很难存活，Ⅱ型为常染色体显性遗传，酶活性低下，苯巴比妥治疗相对有效。除此之外，Lucey-Driscoll综合征属于家族性暂时性新生儿黄疸，一般出生后2-3周会自然消退。Dubin-Johnson综合征也称为先天性非溶血性结合性胆红素综合征，相对较少见，一般是良性过程，也不需要特殊处理。