什么是软骨发育不全

讲解医师：王建军  
北京中医药大学东直门医院骨科 / 主任医师

软骨发育不全就是软骨成骨的障碍，是常染色体的显性遗传病，是一种遗传性疾病，是侏儒症里面最常见的一种类型。软骨成骨障碍，所以导致四肢发育障碍，四肢最后长得很短，看上去脑袋很大，颅骨很大，尤其是前额长得比较大，躯干也比较长，但是四肢发育很短，就是所谓的侏儒。所以软骨发育不全的人最后长不高，可能在1m左右，能到1.2m都算比较高，就是所谓的侏儒，是最常见的一种遗传病。