苯丙酮尿症要喝一辈子特奶吗

讲解医师：潘永源  
首都医科大学宣武医院内分泌科 / 主任医师

苯丙酮尿症需要喝一辈子特奶，苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传的一种氨基酸代谢异常疾病，对于苯丙氨酸的代谢不能达到正常范围。如果不加以控制，会影响到婴幼儿的神经系统发育，可能会造成异常。

对于苯丙酮尿症的婴幼儿应该及早发现，尿液有一股称之为鼠尿味的特殊气味，不能正常代谢苯丙氨酸。长时间累积以后对于肝脏和神经系统都会出现比较明显的异常影响，甚至会危及到婴幼儿的生命。对于苯丙酮尿症这一类的儿童，在生长发育过程中应该长期服用特奶，才能改善症状。