苯丙酮尿症是什么染色体遗传性疾病

发布时间:2023-08-01 11:57 阅读:加载中...


讲解医师:戴阳丽  
浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科 / 副主任医师

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传疾病。人有23对染色体,同一号染色体上都有两条,其中常染色体隐性遗传主要指爸妈不发病,但孩子发病,且不是所有孩子都发病。因为爸爸妈妈两条染色体中仅一条染色体带致病基因,所以不表现为疾病状态,但当两者生孩子时,刚好都把致病基因染色体传给孩子,即可导致孩子发病。

按组合比例,两条带病染色体都传给孩子的几率是1/4,而将两条均正常的染色体传给孩子几率也是1/4,另外1/2几率是爸爸或者妈妈仅给一条致病染色体,故有1/2的孩子携带致病染色体,但表现为正常。

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