苯丙酮尿症需要进行染色体检查吗

发布时间:2023-08-01 11:57 阅读:加载中...


讲解医师:戴阳丽  
浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科 / 副主任医师

一般情况下,苯丙酮尿症孩子不需要进行染色体检查,因为苯丙酮尿症是基因突变引起,查染色体不容易发现。如果怀疑患者有苯丙酮尿症,则染色体检查不是首选考虑,但不排除部分孩子可能合并其它疾病,如内分泌科的小胖威廉综合征,但此情况相对较少见。

总之,对于苯丙酮尿症而言,查染色体不是首选,建议首先进行血的筛查,然后结合症状看能否确诊。当然,结合基因检查一方面可更加确诊苯丙酮尿症,另一方面可在发现基因突变以后,指导爸爸妈妈生个更加健康的孩子。

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