什么是侏儒症

发布时间:2023-08-01 04:30 阅读:加载中...


讲解医师:宋婕萍  
湖北省妇幼保健院优生遗传科 / 主任医师

侏儒症在医学上称为先天性的软骨发育不良,或者是软骨发育不全,是属于一种遗传性的疾病,是由于基因突变导致的,它的遗传方式是常染色体的显性遗传,就是只要携带了一个突变的基因,就会表现出症状。主要症状是软骨发育不好、四肢短小、头大、腿短,就是比较矮小这样的情况。一般智力发育是没有太大的影响,主要表现在骨骼发育上的异常,这类的患者再次生育,生孩子的风险就会达到50%,这个概率相当的高,所以这种孩子一定要做产前诊断。

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