讲解医师：王贵怀
北京清华长庚医院神经外科 / 主任医师
小脑扁桃体下疝畸形是先天发育不良的一种疾病，小脑扁桃体每个人都有。所谓下疝畸形，就是特指小脑扁桃体低于正常的位置，由于小脑扁桃体下疝畸形往往都是在发育过程当中形成的，目前对它的病因来说不是十分了解，可能跟母体在怀孕过程当中缺少一种营养素，一种特殊的叶酸的缺乏有关系。但是也有人研究，可能跟基因的改变或者异常有关，但目前不清楚。由于小脑扁桃体所在的部位有很多重要的结构，在它的前方是脑干，在它的旁边都是小脑。如果小脑小脑扁桃体离开了正常位置，下降，它就可以从颅内钻到椎管内，一旦小脑扁桃体下疝位置过低，对相应的脑干和脊髓构成压迫，就会引起一系列的功能障碍。最常见的小脑扁桃体下疝由于长时间的挤压，枕骨大孔区的这个结构，随着时间延长，往往有的病人是几年、几十年，这么漫长的结构的不正常，它会引起的一系列改变，常见的叫脊髓空洞。是小脑扁桃体下疝伴随最常见的一个病症。一旦形成脊髓空洞，病人可能会表现出肢体的感觉功能的障碍，有的是麻、胀、痛或者是肌肉力量下降甚至肌肉萎缩等表现。如果小脑扁桃体下疝压迫了它前方的脑干。可以引起病人的吞咽困难，喝水呛咳等表现。所以小脑扁桃体下疝它的症状主要跟它压迫哪些重要结构，以及小脑扁桃体下疝以后是否形成脊髓空洞等有关联。大部分小脑扁桃体下疝的病人发病的年龄高峰都是在青壮年，如果从就诊的病人，临床的年龄分布来看，差不多在30岁、40岁左右，很多病人都有各种各样的表现。也有一部分病人年龄很小，三岁四岁，甚至一岁两岁，也会出现刚才我所讲的这些症状。如果年龄这么小就出现相应的症状，反映了一个小脑扁桃体下疝的程度比较严重。也有一部分病人年龄很大了，60岁了、70岁了，甚至80岁了还到医院来看病，检查结果同样也是小脑扁桃体下疝。像这样的病人可能渐渐反映小脑扁桃体下疝的畸形程度比较轻。所以从不同年龄就可以发病，这种特殊情况下来讲小脑扁桃体下疝的畸形应该说每个人不一样，不同年龄组可能都有不同的表现。但是总的来说年龄越小症状就表现了，说明了畸形程度越严重，年龄越大他才表现症状，说明他畸形程度轻。
