常染色体隐性遗传会发病吗

发布时间:2023-07-31 19:31 阅读:加载中...


讲解医师:高超  
河南省儿童医院康复中心 / 主任医师

常染色体隐性遗传病是一类单基因遗传病,这类遗传病的致病基因位于常染色体上,基因性状是隐性的,即相应的基因座上的一对等位基因,只有一个致病基因,另一个是野生型的基因即正常的基因,这样的人是致病基因的携带者,没有临床表现,不会发病,只有两个等位基因都是致病基因的时候才会发病。每个人都从父母那里各继承一个等位基因,常染色体隐性遗传病遗传规律是:

1、若父母一方是携带者,另一方是正常人,子女中一半是携带者无临床表现,另一半为正常人;

2、若父母双方都是致病基因的携带者,虽然父母都无临床表现,但其子女中有1/4的几率为纯合或者复合杂合的致病基因型,是会发病,2/4的几率是不发病的携带者,1/4机会是正常人,子女中表型正常和患者的比例是3:1;

3、若患者和基因型正常的人结婚,生出来的孩子,都是表型正常的致病基因携带者;患者和无表现的携带者结婚,生出的孩子平均一半患病,另一半为致病基因的携带者;

4、两个患者结婚生出来的孩子都是患者,子女中男女患病的几率是均等的;

5、近亲婚配的子女,患常染色体隐性遗传病的比例高,因为有血缘关系的人,更易携带同一个突变的等位基因。临床工作中常有双方家族中都没有遗传病,孩子却得遗传病。这是因为人类在漫长的进化过程中,每个人都携带一些隐性的致病基因,如果夫妻双方都是相同隐性致病基因的携带者,子女中就会出现患者。由于自然人群中,常染色体隐性遗传病的致病基因的频率比较低,夫妻双方携带相同隐性致病基因的几率比较少,所以常染色体隐性遗传病在遗传病中的病种虽很多,但单一病种的发病率比较低,大都是隔代遗传,不会连续几代都出现病人的情况。父母、几代正常,但他子女可能会发病。很多常染色体隐性遗传病都是罕见病,相对比较常见的白化病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、脊肌萎缩症、脑白质病、先天性聋哑、侏儒症等常染色体隐性的遗传病。综上所述,常染色体隐性遗传病会发病,但有其发病规律。

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