苯丙酮尿症怎么检查

讲解医师：张先华  
湖南省人民医院儿科 / 主任医师 苯丙酮尿症属于遗传代谢性疾病，其检查方式有以下三个：
一、新生儿期的筛查，因为这是常规的新生儿期遗传代谢项目筛查，通常是采取宝宝的足跟血送检，可以初步筛查出苯丙酮尿症。
二、根据宝宝出生后的临床表现来初步诊断、检查，患有此病的宝宝智力发育落后、行为异常，比如容易烦躁不安、性格比较孤僻等，部分宝宝可能有抽搐、癫痫发作。宝宝的皮肤比较白、头发比较黄，而且尿液和汗液中有非常明显的、特殊的鼠尿臭味等。
三、实验室检查，怀疑此疾病的宝宝可以做苯丙氨酸浓度的测定，也可以做尿蝶呤图谱的分析，还可以做DHPR活性的测定，最终确诊可以做基因检测。