小儿横纹肌肉瘤是天生性的吗

讲解医师：秦红  
首都医科大学附属北京儿童医院肿瘤外科 / 主任医师

小儿横纹肌肉瘤通常不能简单认为是天生性疾病，目前国内缺少横纹肌肉瘤发病率的完整统计数据，国外报道儿童横纹肌肉瘤的发病率，大约为4.5∶1000000，其中男性多发，男女的发病比率大概为1.3∶1，或1.5∶1。横纹肌肉瘤有5岁以内，集中在2岁左右的发病高峰，以及青春期的发病高峰。

小儿横纹肌肉瘤的病因，目前尚不清楚，大部分为散发病例，且横纹肌肉瘤可以发生在身体各处，如头颈、胸部、腹部、盆腔、肢体、躯干、泌尿系等。但是当小儿横纹肌肉瘤合并某些特定基因突变，表现为综合征时，则可能具有一定遗传性，如p53基因突变、神经纤维瘤病，即NF1基因的突变，以及格林-巴利综合征，即PTC基因突变，此时可能具有一定的遗传性。