什么是多发性遗传性骨软骨瘤

讲解医师：金谷  
中国科学院大学附属肿瘤医院（浙江省肿瘤医院）骨、软组织外科 / 副主任医师

多发性遗传性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传性疾病，主要表现为全身多发性，类似外生性骨瘤，可以伴有肢体短缩、局部神经压迫以及血管压迫表现。部分患者可以出现病理性骨折，所以多发性遗传性骨软骨瘤病需要警惕。

少数患者随成年后会出现继发癌变，所以治疗目前存在争议。大多数患者建议是在青春期发育成熟，骺板完全闭合时再进行手术切除，可以避免手术保留骺板后导致肿瘤残留，进而引起肿瘤再生。但要警惕多发性骨软骨瘤病可能存在早期恶变可能，特别骺板已经闭合，肿瘤继续生长，突入关节内影响关节发育，出现病理性骨折或X线出现泥沙样钙化，这种不典型表现要早期手术干预。因为多发性骨软骨瘤病会严重影响患者肢体功能以及生活质量，所以何时手术介入依然值得未来进一步研究。