染色体平衡易位严重吗

发布时间:2023-08-03 12:45 阅读:加载中...


讲解医师:廖世秀  
河南省人民医院医学遗传研究所 / 主任医师

染色体平衡易位是指2条或者以上的染色体交换片段,结构重排而引起的症状。一般情况下,染色体平衡易位不会引起遗传物质的增加或者减少,基本不会引起明显的临床表型。所以通常把染色体的平衡易位称为携带者。也有个别的染色体平衡易位在断裂的过程中导致了基因的功能破坏,从而影响基因的表达,也会引起一些严重的临床表型,比如先天性的智力障碍、发育迟缓以及脑瘫等。总的来讲,平衡易位对于个体来讲不会造成严重的影响,但是如果是有严重的不良生育效应,可能就会引起不孕不育、不良妊娠以及畸形儿生育史等。
一般染色体平衡易位个体,相应的配子就是卵子或者精子会有18种类型,其中1/18是染色体正常,1/18是平衡易位携带者,余下的16/18都会有严重的临床表型。

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