无锡市妇幼保健院产科 / 副主任医师
羊水穿刺产前诊断就是侵入性诊断的其中一种。主要是针对以下几种人群：
1、高龄孕妇：随着二胎生育政策的放开，35周岁以上的孕妇生二胎甚至头胎的病人会越来越多。因为在医学上35周岁的预产年龄就属于高龄孕妇了，这个是第一类人群。高龄孕妇相较于非高龄孕妇发生染色体疾病的风险会比较高，所以这类孕妇需要进行侵入性的产前诊断，也就是羊水穿刺；
2、适用于以前生育过染色体疾病患儿的孕妇：比如有的孕妇之前就生育过21-三体、18-三体或13-三体患儿，再次怀孕，生育这种胎儿的概率也是比一般的孕妇风险要高的，所以这类孕妇也需要做侵入性产前诊断；
3、夫妻双方其中一方有染色体疾病：比如夫妻其中一方有染色体平衡易位，或有其他染色体疾病，随着遗传规律有可能会遗传给下一代，所以为了优生优育考虑，也需要做产前诊断；
4、怀疑胎儿有染色体疾病：比如在超声检查的时候，通过一些结构畸形的排除，发现胎儿有结构异常，高度怀疑跟染色体疾病有关，也需要做羊水穿刺；
5、先天有一些X连锁遗传病的孕妇：血友病就是其中的一个典型的例子，通过性连锁上面的突变基因，遗传给下一代，如果是男孩就有很大的可能要得血友病，所以这种情况是医学需要进行性别鉴定，也需要做侵入性的羊水穿刺；
6、最后一类就是孕妇在整个孕期，特别是早孕期，接触过一些有毒、有害的物质，或服过药，想排除对胎儿有没有造成一些染色体疾病的影响，也会建议做羊水穿刺。
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