无创21-三体高危坚持生有什么危害

发布时间:2023-08-02 21:03 阅读:加载中...


讲解医师:哈迎春  
银川市妇幼保健院产科 / 主任医师

无创DNA检测又称无创产前检测技术或者NIPT技术,它是应用高通量基因测序的分子遗传技术,检测孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA片段,从而评估胎儿常见染色体非整倍体异常的风险,其筛查的准确率高。我国孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范规定,21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征筛查的检出率分别不低于95%、85%和70%,假阳性率不高于0.5%。所以如果孕妇孕期无创DNA检测结果提示为21-三体提高风险,未进行产前诊断确诊,其中50%可能在妊娠早期会流产。如果胎儿能够存活并出生,则其有很高的几率是21-三体综合征的患儿,也就是唐氏综合征患儿。这类患儿的主要临床表现为智力低下,具有特殊面容,生长发育障碍,可合并有先天性心脏病、消化道畸形等多发畸形。

最新儿科