骨髓增生性疾病

正常血小板的数目超过300×10^9/L，称为血小板增多，或者称为血小板数目升高。这种情况下有两种，原发性增多，造血就像精密的时钟，通过很多基因的调控，导致血小板产生在固定的范围内，不会太多也不会太少，那么这个时钟的某个零件，尤其是基因的表达出现错误的情况下，称为骨髓增生性疾病，这类疾病包括最常见的真性红细胞增多症，以及原发性的血小板增多症。这两种情况下，由于基因方面的变异，可以导致血小板的数目明显增多。除此之外血小板增多还有另外一种情况叫做反应性增多，血小板原来的职责主要是负责止血，当病人某个地方有慢性出血的情况下，血小板可以增多。另外在急性感染时，尤其是细菌感染时，白细胞可以出现明显的升高，在这种情况下相应的血小板也可以出现轻度的升高。急性溶血，很多红细胞破坏的前提下，骨髓增生会很活跃，在增生很活跃的前提下血小板也都可以出现增高，但这些增高通常没有像原发性的增高这么明显。一般这两种情况要分开处理，具体如下： 1、假如是原发性血小板增高，增高的血小板会导致血液的黏稠度增高，增高的血小板会聚集在一起，容易导致血管闭塞，这种情况下要考虑使用某些方法来使血小板降下来，临床上常用的包括血小板的单采术，用一台机器把多的血小板给采集出来，另外也可以口服某些药物，比如羟基脲，或者使用干扰素类的药物，让过多的血小板降下来； 2、假如是反应性增高，感染这部分引起来，只要控制好感染，血小板自然会逐渐地降下来，不需要特殊处理。假如是溶血性贫血引起的，把溶血功能治好血小板也同样会降到正常，要分不同的情况进行相关的处理。

CT可以看出骨髓纤维化，因为骨髓纤维化又称为原发性骨髓硬化症，是慢性骨髓增生性疾病。原发性骨髓纤维化起病比较缓慢，没有前驱症状，原因不明，可继发于真性红细胞增多症、慢性中幼粒细胞性白血病、血小板增多症等。骨髓纤维化多好发于50岁以上，起病比较缓慢，早期可无症状，随病情进展，表现为进行性贫血以及肝脏、脾脏肿大。晚期由于血小板减少，容易发生出血和血栓。此病确诊主要靠骨髓穿刺，但骨髓穿刺时因为骨髓硬化，骨质比较坚硬，常导致穿刺失败，X线和CT表现为病变主要发生在红骨髓相对集中的中轴骨以及四肢骨近端。 早期时病变骨呈磨玻璃状，骨小梁模糊不清楚，随病变进展，骨小梁增粗、致密、硬化、骨密度增高。此病常是对称性分布，骨质内可以夹杂米粒状、瓜子状低密度区，主要是残存少量微骨化，异常纤维组织造成。CT影像学检查除看到骨质改变，更多有时可以看到肝脏、脾脏肿大。当出现此典型骨质改变时，提示临床骨髓纤维化可能，应该结合骨髓穿刺做确诊。

血小板是人体血液中的一种重要成分，正常是100000/dl-300000/dl，如果超过400000/dl，就是血小板增多，主要有以下几种情况： 1、通常在感染情况下可能会造成血小板增多，感染后血小板会降到正常，无需担心； 2、骨髓增生性疾病会造成血小板增多，通常这样的情况，血小板数量很高，比4000000/dl要高，属于持续性血小板升高，若通过观察一段时间都不能够达到正常，复查几次都是高，还是要到血液科让血液科医生判断，是不是需要做骨穿等进一步检查； 3、脾切除后血小板也会增高，而且这种状态会一直持续； 4、过敏性疾病也会造成血小板增高，还可以通过这一点反过来判断孩子有没有其它过敏征象，也是支持过敏性疾病诊断的依据之一。

讲解医师：盛秀云  （主治医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液肿瘤科
骨髓增生性疾病也叫骨髓增殖性疾病，是由于骨髓内的细胞异常增殖所引起来的疾病，包括慢性粒细胞白血病、原发性血小板增多症、原发性骨髓纤维化，还有真性红细胞增多症。针对以上疾病，有个治疗的基本方法。首先对于慢性粒细胞白血病，主要以口服伊马替尼为主，兼顾可以口服羟基脲，进行降低白细胞的治疗；而真性红细胞增多症，主要应用干扰素和羟基脲联合放血的疗法；针对原发性骨髓纤维化，主要是以抑制脾脏的增大，可以切脾，同时加强对症支持治疗为主。所以，每个疾病治疗办法是不一样的。

血小板在止血、伤口愈合、炎症反应、血栓形成以及器官移植排斥等生理和病理过程中有着重要的作用。血小板超过450×10^9/L时，叫做血小板增多。小儿原发性的血小板增多常见于骨髓增生性疾病，如慢性粒细胞白血病、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症等。 继发性血小板增多症常见于急慢性炎症，缺铁性贫血以及癌症患者等。但此类血小板增多一般不超500×10^9/L，且经过治疗后原发病的情况改善，血小板数目多数都会降至正常。另外脾切除术后血小板数目也会明显增加，常常高于600×10^9/L，但随后会缓慢下降达到正常水平。人体内的血小板有固定数值，如果多于或少于正常数值一定要引起关注，应该及时查明病因采取对应的措施。 儿童血小板增高时，一定要去正规医院找专科的医生就诊。一般感染、创伤等引起反应性血小板增多时，在积极治疗原发病之后，血小板多数都会自行下降至正常范围。而原发性血小板增多症目前缺乏特异的治疗方案，治疗目的主要是减少血小板数目，预防血栓和出血的发生，减少疾病进展。具体治疗方案需要根据患儿的临床表现以及发生血栓并发症的危险度分级进一步确定。

血小板数量是血细胞分析中重要的指标之一，在血液中血小板是最小的细胞，它的主要功能是凝血、止血、修复破损血管。 血小板的正常参考范围为（100-300）×10^9个/L，血小板明显升高多见于骨髓增生性疾病，例如慢性粒细胞性白血病、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症等； 一些炎症、缺铁性贫血、急性溶血，部分癌症患者也可以出现血小板轻度升高，这类患者一般经过积极治疗，症状改善以后，血小板的数量就可以较快恢复正常； 此外，做了脾切手术以后，血小板也可以出现明显的升高。由于引起血小板升高的原因很多，要明确病因，必须要结合血常规里面的白细胞、红细胞等指标，进行综合性分析、判断，甚至有可能还要进一步进行骨髓的细胞学检查等，才能明确血小板增高的原因。

骨髓增生性疾病实际上是一大类疾病，WHO的标准命名是慢性骨髓增殖性肿瘤，属于造血系统的恶性肿瘤，目前绝大部分骨髓增殖性肿瘤可以通过药物控制。该疾病主要分成三类，原发性血小板增多症、真性红细胞增多症以及原发性的骨髓纤维化。前两类相对疾病病史比较长，而且比较缓慢，主要表现外周血中血小板计数特别高或者外周血中出现红细胞异常增多。多数患者没有明显的临床表现，可以通过体检发现或者出现血管栓塞、出现明显并发症，比如脑梗、心梗时才发现。针对这部分患者，主要目的是控制血细胞，尽可能地控制在正常的范围，尽量避免血栓的高风险。治疗方面采用，如抗血小板的阿司匹林、羟基脲主要杀死细胞，以及干扰素控制恶性克隆。 原发性骨髓纤维化的患者有比较明显的主诉，可能有乏力、盗汗、胃纳不佳，体检可以发现脾脏肿大以及贫血，有研究发现，有8%-24%的原发性纤维化患者，可以向急性白血病转化，需要积极治疗。针对原发性骨髓纤维化，目前JAK2的抑制剂芦可替尼已经适用于中高危的治疗，对于年轻的患者可能选择异基因造血干细胞移植，是唯一可以治愈的方式。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
骨髓增殖性疾病，简称MPD，是一组造血干细胞肿瘤增生性疾病。在骨髓细胞普遍增生的基础上，有一系列细胞尤其突出，呈持续不断的过度增殖。临床上根据增生为主的细胞系列的不同分为四种。一、以红细胞系增生为主者，称真性红细胞增多症。二、以粒细胞系增生为主者称慢性粒细胞白血病，也称为CML。三、以巨核细胞系增生为主者称原发性血小板增多症。四、以原纤维细胞增生为主者，称原发性骨髓纤维化症。本组疾病原因未明，多见于中老年人。