马凡氏综合征

讲解医师：王荣飞  （主治医师）
就职单位：聊城市第二人民医院肝胆胰脾血管外科
马凡氏综合征是一种遗传性的结缔组织病，为常染色体显性遗传，该病的特征主要为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，常伴有心血管系统的异常，特别是合并心脏的瓣膜功能异常和主动脉瘤，该病同时可能影响到其他器官，包括肺脏、眼睛、硬脊膜、硬腭等，从流行病学上来讲，大多数都有家族遗传，但同时又有15%-30%的患者是由于自身变异导致的，这种自发突变率大约是1/20000，马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，这种遗传疾病会导致人体发育时缺乏一种酶，从而出现先天性的缺陷。

通常认为小儿室间隔缺损，即常见先天性心脏病，是由多基因遗传缺陷所致，母体因素主要是早孕期感染或母亲患有代谢性疾病，而环境因素主要是受到药物、大剂量射线、高原缺氧等影响，但多数先天性心脏病患者病因尚不明确。 先天性心脏病发病与遗传、母体和环境等因素有关，遗传因素中包括Holt-Oram、马凡氏综合征等单基因遗传缺陷所致的疾病，也包括唐氏综合征等染色体异常所致的疾病，唐氏综合征即21-三体，表现为先天性愚型。目前认为85%以上先天性心脏病发生，可能是胎儿周围环境因素与遗传因素相互作用的结果，因此加强孕妇保健尤其孕早期保健尤为重要。建议孕妇在怀孕3个月内适量补充叶酸，积极预防风疹、流感等疾病，同时避免和有害因素接触，对预防先天性心脏病具有积极作用。

马凡氏综合征是显性遗传的先天性心血管疾病，所以这种患者一般都有家族史，一旦有家族史，建议这种患者一定要在合格的医院进行随访登记，由合格的心血管外科医生来给明确治疗指南，随时进行体检。如果一旦达到血管扩张，达到了手术指征或主动脉瓣、二尖瓣达到了需要进行手术的标准，建议到合格的医院来进行手术。 马凡氏综合征的患者很痛苦，因为影响到基本上所有的主动脉系统，甚至有些分支血管也会受累，但目前的手术方式只能分段来进行。最常见的马凡氏综合征首先病变表现在主动脉窦部、升主动脉，绝大多数马凡氏综合征第一期手术都要换掉升主动脉、主动脉窦部，必要时连主动脉瓣也要换掉。如果随着病情进一步进展，可能会累积到主动脉弓部、降主动脉甚至腹主动脉，即一期接一期的做下去。

马凡氏综合征的病因现在还没有得到完全认可，绝大多数医生认为马凡氏综合征是常染色体显性遗传疾病，胎儿期中胚层发育异常，主要落实在几大系统，神经系统可能会出现脊柱裂，骨骼系统如患者一般长得瘦高、肢体细长，像蜘蛛指这样改变。心脏外科中常见的是整个主动脉系统扩张、主动脉瓣扩张，甚至像二尖瓣也有受累。当然还有患者会影响到眼睛，如晶状体脱落、视网膜脱落改变，绝大多数患者可能会有高度近视。所以综合以上来讲，马凡氏综合征的诊断需要几大步： 1、有家族遗传史，爸爸、妈妈、兄弟、姐妹可能会有马凡氏综合征； 2、根据临床症状、临床表现，这种患者长得瘦高、有蜘蛛指、有高度近视眼，同时心脏大血管检查有改变。最后还需要医生来进行相关性专业性检查来进一步确定。还要进行基因检测，基因检测相对来讲最准确。

二尖瓣反流主要与瓣叶、瓣环、乳头肌、腱索以及左心室相关，多数二尖瓣脱垂患者会出现二尖瓣反流，二尖瓣反流患者不一定伴有二尖瓣脱垂。二尖瓣关闭不全多见于马凡氏综合征、冠心病、左心室扩大以及年龄较大的患者，急性的二尖瓣关闭不全可能导致患者出现比较严重的症状，甚至导致猝死；慢性的二尖瓣关闭不全患者心脏逐渐扩大，如果患者的病情比较严重，需要进行手术治疗。

马凡氏综合征是一种先天性常染色体结缔组织病，为遗传性疾病。主要症状如下： 1、主动脉瘤：主动脉明显扩张； 2、身体瘦长：病人身体很高，手指、胳膊都很长； 3、晶体脱位：指眼睛里的晶体位置不当、容易脱位，导致病人的视力出现问题。 这是马凡综合征最常见的三个表现，但其中最致命的是主动脉瘤。因为马凡综合征的特点是结缔组织疾病，比如主动脉上的结缔组织纤维、胶原纤维第一型发育异常导致动脉较薄弱，然后扩张，容易破裂，一旦破裂病人就会死亡。

主动脉夹层应根据病因、年龄、血管破裂位置、患者自身情况，选择相应治疗方案。 主动脉夹层包括A型夹层和B型夹层，A型夹层累及范围主要是升主动脉和主动脉根部，以手术治疗为主，手术操作较为复杂，难度较大，即在主动脉弓部做血管置换，降主动脉近端放置支架； B型夹层不累及升主动脉和主动脉根，可采取覆膜支架植入术，而特殊类型的B型主动脉夹层，如马凡氏综合征，可采取人工血管置换术。

马凡氏综合征是临床一系列疾病表现，称为综合征。马凡氏综合征是一种先天性基因异常导致身体肌肉、骨骼，甚至血管系统畸形。基因可能为遗传，也可能是突变。马凡氏综合征患者通常受累及以下几方面： 1、眼睛：眼睛可能会有晶状体脱位，高度近视； 2、骨骼系统表现：病人可能会有脊柱侧弯或骨骼畸形，有的病人体型表现是身高很高，体型很瘦； 3、心血管系统：可以表现为动脉扩张，发生动脉瘤，也可以累及到心脏瓣膜，造成二尖瓣关闭不全。 临床上如果有眼睛晶状体脱位、骨骼系统和心脏系统表现，就称为马凡氏综合征。

马凡氏综合征的存活时间与发现时期、治疗时机和病情程度有关。未经治疗患者的自然寿命约为30多岁，少数患者可超过40岁； 如早期发现并进行主动脉根部手术、二尖瓣修复等治疗，可延长寿命。 部分马凡氏综合征患者主动脉表现较广泛，除根部病变还有胸主动脉、腹主动脉病变，其预期寿命也与主动脉瘤变发生、发展和控制程度有关，但由于没有早期发现，形成主动脉夹层动脉瘤几率增大，可有猝死风险。

主动脉夹层撕裂的病因有： 1、高血压：血压越高，对内膜冲击力、剪切力越大。有研究表明，波动性血压风险高于持续性高血压； 2、动脉硬化：成为溃疡后，血从溃疡冲到中膜层，引起夹层； 3、先天性血管疾病； 4、遗传性疾病：如马凡氏综合征，即血管壁本身发育不全； 5、感染性与免疫系统疾病：如梅毒； 6、医源性操作； 7、外伤。