限制型心肌病

讲解医师：周大亮  （主任医师）
就职单位：哈尔滨市第一医院心内科
婴儿限制型心肌病的特征是心室壁僵硬、舒张严重减弱，治疗主要是抗心力衰竭或推迟心力衰竭的到来。婴儿发现患限制型心肌病后，有的初期即可以表现为右心衰竭，主要是周身浮肿、下肢严重且发育迟缓等。本病诊断相对来说比较容易，超声心动图就可以确诊，但是也要跟缩窄性心包炎做鉴别。对于下肢水肿明显的患儿，应该给予利尿等治疗，可以减轻心脏负担改善心肌重构。婴儿限制型心肌病，预后很差，一般出现心力衰竭，几年之内就会死亡，婴儿很少能存活至成年。根治方法是尽早行心脏移植治疗，但是心脏供体严重缺乏，也可以采用心内膜切除，有一定效果。

儿童限制型心肌病是否会遗传，需根据其情况决定，具体如下： 1、部分限制型心肌病是因为基因突变引起，可以是传染性质的显性遗传，往往合并骨骼肌疾病，遗传代谢病，如高血压病。一般是常染色体隐性遗传溶酶体的沉积病，或因糖原贮积症引起，这种相关的限制型心肌病往往是传染性相关的隐性遗传； 2、心肌纤维化，可能不会遗传，原因目前不清楚。如果儿童出现高血压病，同时合并限制型心疾病，往往会出现遗传趋势，在家族中出现，不仅仅是个人病变。因此，面对这种儿童时，建议让儿童家属做心脏筛查。如果能做基因检查就会更有利于明确诊断，同时也会对儿童的治疗起到一定的帮助作用。这种情况下，往往会建议儿童进行基因检测，同时家人也会进行验证检测，可以找到基因突变的来源以及本身新发的突变，对于这种儿童的治疗，甚至家庭遗传咨询方面都会有一定好处。

限制型心肌病晚期预后较差。限制型心肌病为较严重的一种心肌病。心脏是泵血器官，将血液从全身各处回吸到心脏，然后再泵出，吸回来需靠舒张，泵出去靠收缩。 而限制型心脏病即心脏舒张时张不开很僵硬，收缩时力度差，到终末期限制型心脏病的患通常都有明显的胸闷、气急，还可以出现腹胀、少尿、双下肢浮肿、胸水等，所以患者可能不能平卧。总之，限制型心肌病预后较差。

心肌病和心包炎在彩超上表现为心室运动受限和腔静脉卡压，尤其是缩窄性心包炎和限制型心肌病，所以需要进行进一步鉴别。缩窄性心包炎如果通过CT，尤其是核磁检查，可发现心包增厚，甚至钙化，导致心脏运动受限，但心肌本身厚度、活动不受影响。 对于心肌病，例如扩张型心肌病，则会出现心肌厚度变薄，心脏扩大；限制型心肌病患者心包基本正常，但心肌运动受限。另外，还包括酒精性心肌病、肥厚型心肌病等，与心包炎鉴别主要通过核磁检查、彩超检查和CT检查，其中核磁检查属于鉴别的金标准，而彩超检查和CT检查作为辅助手段。

限制型心肌病是由于心室的心肌系统病变，这种病变就是心肌纤维化导致心肌受损，心脏收缩功能尚可，超声最主要表现是心室舒张功能受限，引起心房血液不能完全进入左室。 在心脏收缩期没有充足血液由心室进入主动脉，心脏的主要表现就是左室在舒张时舒张不开，心房血液不能正常进入心室，左心室血液比正常情况减少，甚至每搏射血量也会减少，病人各器官血供都不是很充足。

原发性心肌病类型可以分为肥厚型心肌病、扩张型心肌病、限制型心肌病。肥厚型心肌病是因为心肌异常增厚导致心肌病，表现为心室肌增厚，心腔往往不大。肥厚型心肌病可以分为梗阻型和非梗阻型，梗阻型是因为心肌异常肥厚导致心脏收缩时出口被堵住，可能会造成致命危险，所以肥厚型心肌病会导致猝死，即肥厚梗阻性心肌病。 扩张型心肌病是以胸腔增大、心室壁变薄、弹性下降、心肌收缩能力下降为主的心肌病。这一类心肌病可以出现明显心律失常，同时因为心肌收缩能力下降会产生附壁血栓，临床上扩张型心肌病分为获得性和原发性。 限制型心肌病主要是指心肌弹性明显下降后变硬，这一类心肌除收缩能力下降主要原因是心脏舒张能力下降、舒张功能减退。正常心脏在舒张后有大量血收回，但限制型心肌病往往能力明显下降，会产生右心衰表现。

大多数类型的心肌病，心脏增大的概率都比较高，特别到中后期。只有限制型心肌病，心脏以舒张功能受限为主，增大不明显。心肌病根治只有一个方法，即心脏移植。但不论从供体、技术层面，均无法做到心脏一增大即移植。所以，一般进行内科治疗，通过加强排尿减轻心脏负担。如果患者在输液，需注意控制液体入量、速度。 最后也可增强心脏收缩功能，但部分心脏病需谨慎，如肥厚型心肌病存在梗阻性，不能过度强心，可能诱发梗阻加重，扩张型心脏病可以加强心脏舒缩功能。同时，任何疾病都离不开营养支持，营养心肌、补充蛋白均可减轻心脏负担。

心肌病指心肌解剖和功能异常，需要排除由于冠状动脉异常、高血压、心肌瓣膜病或先天性心脏病引起的心肌解剖或功能异常。心肌病为一大类疾病，临床上常将其分原发性心肌病和继发性心肌病，主要如下： 1、原发性心肌病：包括扩张型心肌病、限制型心肌病、肥厚型心肌病、心内膜弹性纤维增生症、左心致密化不全、致心律失常的右心室心肌病、右室发育不良型心疾病等，其中扩张型心肌病最多见； 2、继发性心肌病：包括由心肌炎迁延而来的炎症性心肌病或免疫性心肌病、由代谢性异常或神经肌肉性疾病引起的心肌病、心动过速性心肌病、内分泌疾病所致的心肌病以及应用药物后引起的心肌病。

心脏增大原因多种多样，正常心脏有右心房、右心室，左心房、左心室。心脏增大为心房、心室扩大，部分患者可以表现为局限性心房扩大，表现为单纯心房扩大。部分患者可以表现为全心扩大，左右心房、左右心室都扩大。心脏增大原因如下： 1、心肌病：如扩张型心肌病，为心脏全心扩大，左右心房、左右心室都扩大。限制型心肌病患者心肌舒张功能受限以后，表现为左右心房扩大。肥厚型心肌病只有在心功能不全的情况下才会表现为心脏扩大； 2、继发性心脏扩大：主要表现为高血压、先天性主动脉瓣病变、继发性主动脉瓣病变，或者特发性肺动脉高压。 因此，心脏增大要根据不同情况，做相应病因分析。

肥厚型心肌病形成原因往往与基因变化有关，所以肥厚型心肌病不能彻底治愈。原发性心肌病包括肥厚型心肌病、扩张型心肌病、限制型心肌病。肥厚型心肌病主要表现为心室壁增厚，厚度增加往往存在不对称性，以室间隔明显增加为主要表现，肥厚型心肌病肥厚到一定程度，患者心肌收缩时可以出现梗阻，即肥厚梗阻性心肌病。 对于肥厚型心肌病治疗往往是改善心功能，缓解临床相应症状，进行对症治疗，缓解进程。治疗梗阻患者首先是缓解梗阻，因为梗阻时患者会发生猝死，这种患者可以用手术将增厚部分心肌切掉，也可以用酒精消融。所以肥厚型心肌病现在医学不能治愈，主要是对症治疗，改善患者症状。