脊髓小脑性共济

遗传性共济失调主要指由于遗传因素引起，以共济运动障碍为主要临床表现的一大类神经系统遗传与退行性疾病。目前对于遗传性脊髓小脑性共济失调缺乏有效治疗方案与方法，治疗目标以减轻临床症状为主，延缓疾病进展，同时维持患者日常生活自理能力。目前药物以对症治疗为主，需注意个体化治疗，同时辅助非药物干预，包括日常护理及社会心理支持等。但上述方法与措施无法完全阻止疾病发展，仅能延缓疾病进展速度，同时改善患者症状。目前部分药物治疗缺乏足够循证医学依据，但随医学不断进步有动物实验表明，基因治疗、干细胞移植等先进治疗手段，可在不同程度上改善共济失调动物模型部分运动功能。

通常人体姿势保持与随意运动完成，与大脑、小脑、前庭系统、深感觉等存在密切关系，通常相应系统损害，尤其小脑损害可能会导致运动协调不良、平衡障碍等症状统称为共济失调。共济失调类型不同，病因也有所不同，主要内容如下：1、遗传性共济失调：属于一种神经系统遗传性变形性疾病，多在成年期起病，最多见方式为常染色体显性遗传。脊髓小脑性共济失调发病原因主要为致病基因CAG三合苷酸异常重复扩增导致翻译而产生polyQ蛋白，进一步在小脑等组织内沉积，从而损害小脑功能并发挥病理破坏作用导致疾病产生。疾病严重程度与CAG三核苷酸重复片段大小有关，重复片段越多，发病年龄会越早，疾病也会越严重；2、继发性共济失调：除共济失调临床表现外，还包括其他原发疾病临床表现，如因长期酗酒引起酒精性小脑变性、小脑与前庭位置肿瘤、中毒等均可引起共济失调症状。

小脑性共济失调能否治好，主要根据引起共济失调的原因。具体如下：1、如果由于小脑梗死或者出血等原因造成的共济失调，随着疾病的恢复，小脑的代偿能力也比较强，多数患者的共济失调症状会减轻甚至消失；2、如果小脑性共济失调由神经系统退行性疾病引起，比如脊髓小脑性共济失调、多系统萎缩所导致的橄榄-桥脑-小脑萎缩，这些退行性疾病导致的共济失调症状无法治愈。不仅不会好转，可能随着病情的进展，小脑的这些症状和体征还会进一步加重，预期寿命比较短，预后不佳。

共济失调主要是小脑病变引起，主要针对不同病因进行相应治疗，如急性脑血管病、小脑梗死、小脑出血可以引起急性共济失调，患者表现为头疼、走路不稳、行走困难、肢体站立或坐立不稳。针对这类患者，主要是针对脑血管病进行治疗。如果是脑出血，便控制血压、脱水降颅压，让血肿慢慢吸收。对于脑梗塞的患者，急性期可以给予抗血小板、他汀治疗，并且控制血压，针对不同危险因素，随着脑血管病的治疗，共济失调大多数可以恢复。当然还有一大部分病人的共济失调是由于神经变性病引起，如脊髓小脑性共济失调，还有亚急性小脑变性，对于这类患者治疗上相对比较困难，尤其是遗传变性病引起的共济失调，目前没有特别好的办法，可以用营养脑细胞的治疗药物，如胞二磷胆碱、艾地苯醌等药，当然对于亚急性小脑变性引起的共济失调，这类患者往往是副肿瘤综合征的表现，可能要积极寻找患者身上的肿瘤，进行病因去除，共济失调就可以治愈。

连续眩晕半年并伴走路不稳，主要考虑小脑脑干病变，主要原因如下：1、脑出血、脑梗死后遗症：如果既往患有脑出血、脑梗死，患者会有相应后遗症，表现为长期眩晕、行走不稳；2、退行性变：如多系统萎缩，会逐渐加重小脑症状，患者可出现眩晕、行走不稳；3、遗传性疾病：如果发病年龄比较轻且有家族史，出现脑干、小脑症状，需要考虑有无遗传性小脑共济失调或者脊髓小脑性共济失调；4、肿瘤性疾病：如果既往有肿瘤病史或者有未发现的肿瘤情况，可以引起副肿瘤综合征，表现为小脑病变；5、中毒性改变：对于特殊中毒情况，可以导致小脑病灶，当患者有相关危险因素时，需进行毒理学检查。

共济失调症是神经科常见表现，是由于大脑基底节、小脑前庭系统、深感觉系统病变导致运动不协调、不平衡表现，称之为共济失调症。 临床上引起共济失调症的原因有很多，比如周围神经病变累及到深感觉传导纤维，会导致深感觉性共济失调。前庭功能紊乱也可以引起来共济失调，叫前庭性共济失调。脊髓小脑性病变也可以导致共济失调，是神经科比较常见的共济失调，叫脊髓小脑性共济失调。深感觉导致共济失调，常见额叶病变也可以导致共济失调。另外，眼球支配眼外肌出现病变也会导致共济失调。所以患者出现共济失调症需要做相关检查，应该去专科医生咨询明确疾病原因，才能做好针对性治疗。

共济失调只是一种临床表现，患者共济失调原因很多，共济失调并不一定是遗传导致。脊髓小脑性共济失调是由于基因突变导致，所以共济失调也可以遗传。遗传相关共济失调，目前缺乏有效治疗手段，主要是进行康复训练方面治疗、脑细胞的神经保护的药物治疗。 小脑疾病，如小脑有出血、小脑梗死、小脑炎症引起共济失调，可以针对疾病进行治疗，当疾病病情减轻、缓解时，共济失调也会减轻直至缓解，所以些此原因引起的共济失调不遗传。需要具体病情具体分析，找专科医生进行面诊。神经专科医生会给予详细体格检查，同时进行病因寻找，确定是属于遗传性共济失调还是属于后天性共济失调，并做出针对性治疗。

讲解医师：柳羲  （主治医师）
就职单位：哈尔滨市第一医院神经外科
小脑性共济失调主要表现为随意运动的速度、节律、幅度、力量不规则，协调运动功能障碍，肌肉张力的下降，远眼球的运动障碍以及相应的言语障碍。第一是姿势和步态的改变，小脑蚓部的病变常常引起躯干的供给失调、站立不稳或者步态蹒跚、两脚距离过大成跨域步态。第二是随意运动障碍，表现为病人对位置和辨别能力下降，意向性震颤是将手指逐渐接近一个目标物体，手指快到目标物体的时候发生震颤。第三是引起相应的言语障碍，比如说话缓慢、含糊不清、声音顿挫或者爆破。第四是出现相应的眼球运动障碍，可能出现粗大的水平眼震或者垂直眼震。第五是肌肉张力的下降，可能出现抵抗能力下降，不能够自我调节，呈捶胸顿足式的表现。

讲解医师：靳世刚  （副主任医师）
就职单位：日照市人民医院神经外科
脊髓小脑性共济失调是共济失调的主要类型。因为有遗传性，大多数是中年发病。临床表现除了共济失调症状外，还有眼球活动异常，眼球活动比较慢，部分病人还会出现视神经萎缩，视网膜变性，部分病人行走出现异常，肌肉出现萎缩，周围神经出现疼痛，另外一些病人还会出现痴呆，主要临床表现还是在初期，表现为不稳定、肢体摇晃、动作反应比较迟缓、准确性比较差，到中期后可能会含糊不清，眼球转动不平顺。到晚期后，病人可能会失去意识，理解能力下降，不能站立，只能依靠轮椅代步。

通常小脑共济失调中以遗传性脊髓小脑性共济失调常见，散发病例也较常见，不同遗传方式中遗传代数也不相同，主要包括以下形式：1、常染色体显性遗传：属于最常见遗传方式，主要表现为家族中连续数代出现患者，对于诊断明确患者后代存在50%遗传几率，即父母双方一人患病时，子女存在50%发病几率。通常部分种族患者常见常染色体显性遗传性脊髓小脑共济失调亚型为Ⅲ型，又称SCA3或者马查多-约瑟夫病，约为常染色体显性遗传性脊髓小脑性共济失调一半以上。其他亚型比如SCA1、SCA2、SCA3、SCA6较少见，而SCA8、SCA12、SCA17与SCA35则极为罕见；2、常染色体隐性遗传：主要特点为父母双方一人患病而另外一人正常时，子女可能会携带致病基因，但不会发病；3、X连锁显性、隐性遗传以及线粒体遗传：相对较少见，具体需咨询遗传学与神经病学相关专业人士。