中南大学湘雅医院神经内科 / 副主任医师
通常小脑共济失调中以遗传性脊髓小脑性共济失调常见,散发病例也较常见,不同遗传方式中遗传代数也不相同,主要包括以下形式:
1、常染色体显性遗传:属于最常见遗传方式,主要表现为家族中连续数代出现患者,对于诊断明确患者后代存在50%遗传几率,即父母双方一人患病时,子女存在50%发病几率。通常部分种族患者常见常染色体显性遗传性脊髓小脑共济失调亚型为Ⅲ型,又称SCA3或者马查多-约瑟夫病,约为常染色体显性遗传性脊髓小脑性共济失调一半以上。其他亚型比如SCA1、SCA2、SCA3、SCA6较少见,而SCA8、SCA12、SCA17与SCA35则极为罕见;
2、常染色体隐性遗传:主要特点为父母双方一人患病而另外一人正常时,子女可能会携带致病基因,但不会发病;
3、X连锁显性、隐性遗传以及线粒体遗传:相对较少见,具体需咨询遗传学与神经病学相关专业人士。
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