线粒体脑肌病

讲解医师：端木勤浩  （主治医师）
就职单位：清华大学玉泉医院神经内科
线粒体脑肌病主要是氧化呼吸链代谢障碍，引起氧化磷酸酶代谢异常，引起的一种遗传代谢性疾病，这是根据2016年的中国线粒体脑肌病专家共识定义的。主要特点是发病年龄比较轻，多系统、多部位受累。同时，主要临床表现就是疲劳不耐受，病理检查是一个破碎的红纤维。它的遗传方式有两种，一种是常见的孟德尔式遗传，就是常染色体显性、隐性与X连锁遗传，同时它还有一种自己独特的遗传方式，就是母系遗传。

线粒体脑肌病是比较少见的一种遗传病，主要是线粒体的结构和功能异常导致能量传递代谢障碍所引起的疾病，可以引起肌肉损伤以及脑病。脑病主要表现为卒中样发作，有一部分人出现癫痫，还有一部分人出现肢体抖动，所以不同的病人有不同的表现。诊断线粒体脑肌病最主要的检查就是肌电图。因为肌电图可以确诊肌肉有没有受到损伤，看损伤的程度，看潜伏期，该项检查是必须查的项目。最有价值的诊断是乳酸。正常的乳酸一般不超过1.8-2.0mmol/L，如果超过这个值，特别是运动以后乳酸急剧增加，就高度怀疑线粒体脑肌病。另外，还有一部分人如果出现了中风，特别是年轻人或症状不典型者，因为找不到脑血管病的危险因素，就像一种卒中样发作，出现肢体偏瘫，特别是年轻人多见，一定要考虑该病。除了做脑核磁以外，一定要查乳酸，然后针对病因治疗，因为该病没有特异性治疗，主要是对症治疗。其对症治疗主要包括：1、用改善能量代谢，即艾地苯醌等些促进神经修复的药物；2、清除氧自由基，用依达拉奉这类药物；3、用减少毒物排放、促进毒物代谢的药物；4、能量支持，即用大剂量的维生素、辅酶Q10等促进体内代谢，还有三磷酸腺苷促进能量代谢的药物，尽量改善功能；5、如果出现卒中样发作，一定要针对偏瘫尽量进行康复治疗。此外，特别是不典型的线粒体脑肌病，有时症状不典型，没有卒中样发作，可以出现胰腺炎，需要相应的把乳酸的升高进行筛查。因此，针对该病清楚诊断尤为关键。

讲解医师：王高临  （主治医师）
就职单位：聊城市第二人民医院神经内科
线粒体脑肌病是一种代谢性疾病，是因为一大类的肌纤维线粒体糖原以及脂质代谢异常，而导致能量产生障碍引起的肌力障碍、肌纤维的坏死和变性所致的疾病。一般累及多个系统，通常分为线粒体肌病和脑肌病，当然还有其它类型，比如糖原沉积病和脂质沉积。常见的临床症状根据分类不同而不同，最常见的是melas，是线粒体疾病最常见的类型，多见于青少年，也有少数中老年发病。还有kss、merrf，这些多在儿童发病。治疗情况不太理想，线粒体疾病没有非常好的治疗办法，目前没有特效的药物。如果确诊以后，我们可以应用维生素E、ATP、辅酶Q10和B族维生素类治疗，也可能起到一定缓解作用，但是没有特效药，病情会逐渐进展。

导致儿童癫痫的病因较多，常见以下几点： 1、脑部炎症，即中枢神经系统感染，脑膜炎、脑炎都可导致癫痫发作； 2、脑结构异常，如儿童局灶性皮层发育不良、胼胝体发育不良、灰质异位、先天性脑积水等，均可导致反复癫痫发作； 3、儿童遗传代谢性疾病，如线粒体脑肌病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等可以导致癫痫发作； 4、遗传因素，包括染色体异常、拷贝数异常以及基因突变等； 5、儿童较少见脑血管病、脑肿瘤、脑外伤，还有神经变性，以及全身性疾病，如系统性红斑狼疮、糖尿病等，均可以导致癫痫发生； 6、部分癫痫发作还有免疫因素参与，如自身免疫性脑炎，癫痫是其主要表现形式之一。

讲解医师：郝敬波  （副主任医师）
就职单位：徐州医科大学附属医院老年病科
线粒体脑肌病主要是由于线粒体DNA或核DNA出现重复丢失，还有DNA出现缺陷，从而导致线粒体的结构、功能出现异常，引起肌肉或脑部病变。患者常表现为乏力，尤其是活动后比较明显，休息后可以好转，能够出现眼外肌麻痹、视网膜色素变性，一部分患者还有偏瘫、心脏传导阻滞、癫痫、记忆力下降、头痛等症状。\n线粒体脑肌病主要分为三大类，即线粒体脑肌病伴有高乳酸血症和脑卒中样发作、慢性进行性眼外肌瘫痪、Kearns-sayre综合征。

讲解医师：端木勤浩  （主治医师）
就职单位：清华大学玉泉医院神经内科
线粒体脑肌病是一种遗传代谢性疾病，它有两种遗传方式，第一种是常见的孟德尔氏遗传，就是nDNA的突变；一种是母系遗传，就是线粒体DNA的突变。孟德尔遗传主要包括常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，还有S-连锁性遗传。母系遗传的特点是母亲发病，她的后代，她的子女都发病；要是男性发病他的后代可能就不会发病，这是母系遗传的一个特点，但是现在的文献报道，也有一例父系遗传发病的报道，但是比较少见。线粒体脑肌病，目前没有特异性的治疗，简单的说，只能改善症状，对这个病可能还是没有治愈的方法。

讲解医师：端木勤浩  （主治医师）
就职单位：清华大学玉泉医院神经内科
线粒体脑肌病疾病谱比较广泛，包括常见的进行性眼肌麻痹、KSS综合征、乳酸血症、卒中样发作，伴线粒体脑肌病，以及肌阵挛、癫痫，伴破碎红纤维，感觉性共济失调，周围神经病伴眼外肌麻痹，以及遗传性视神经萎缩等多种疾病，同时有雷氏综合征。雷氏综合征的特点是发病年龄比较轻，多见于婴幼儿、青少年时期，婴幼儿喂养困难、精神不振、发育迟缓，核磁可见到苍白球、尾状核对称性的病变。线粒体脑肌病越到疾病的后期，他的症状越来越明显，出现全身各系统、各脏器的受累对于线粒体脑肌病，能活多长时间可能是没有明确的统计。如果是发病比较早的病人，可能寿命就比较短；也有成人发病的线粒体脑肌病，但是生命周期可能也都不是特别的长。

一侧面部肌肉萎缩多见的原因是各种原因导致的一侧面神经损害，也可以由面神经麻痹后遗症引起，另外还可以见于脑血管病后遗症，或者是压迫、外伤等原因引起。而少数可见于偏侧面肌萎缩症，这是一种原因不明的一侧面肌萎缩疾病。 而双侧面肌萎缩原因一般见于全身性疾病，如面肩肱型肌营养不良、强直性肌营养不良，部分先天性肌病也可以累及面肌导致肌萎缩。另外代谢性肌肉病中也有部分病人可以累及面肌，如线粒体脑肌病可以导致面肌的肌肉萎缩、眼肌无力等。 因此对于面肌萎缩的患者，要细致地分析原因，方能进行最合理的治疗。

讲解医师：端木勤浩  （主治医师）
就职单位：清华大学玉泉医院神经内科
目前对线粒体脑肌病的治疗主要是对症、经验性治疗和姑息治疗，现在并没有特异性的药物，主要是还是用一些辅酶Q10、左旋肉碱，在他发作时可以用向左旋精氨酸；其余的治疗，现在有一些针对有毒性物质的替代和透析性治疗，但是这个在国内，目前还没有开展，在国际上也是一个正在研究中的治疗方向。总的来说，对线粒体脑肌病现在没有针对性和特异性、有效性的治疗方法。对这个症状治疗，如果这个病人有癫痫的，可以进行抗癫痫治疗，但对线粒体脑肌病的抗癫痫治疗时，目前认为，避免使用丙戊酸钠。因为对线粒体脑肌病的病人使用丙戊酸钠，可能会加重病人的乳酸性酸中毒。线粒体脑肌病病人，可能经常合并糖尿病，对合并糖尿病的病人，最好避免使用二甲双胍，因为二甲双胍可能会干扰三羧酸循，使乳酸堆积。同时可以对病人进行一个抗阻力的训练，抗阻力的运动训练可能会改变他基因的突变。

讲解医师：聂志扬  （副主任医师）
就职单位：北京医院综合内科
线粒体脑肌病是一组以线粒体结构和功能异常所导致的累及全身多系统的疾病，最主要累及的系统主要是大脑以及肌肉。神经系统的损害主要表现为脑卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调等情况，而肌肉的损害主要是肌肉非常容易出现疲劳的情况。其他全身系统的表现可以有心脏系统的传导阻滞、心肌病，还可能会导致糖尿病、肾脏的损伤，以及引起身材矮小等情况，线粒体脑肌病的发病主要与遗传因素有关。目前治疗可以使用的药物，包括辅酶Q10、维生素C、二氯乙酸、艾地苯醌、维生素K以及烟酰胺、硫胺素等多种药物。近年还出现了一些细胞移植、遗传治疗和基因治疗等新疗法。