线粒体脑肌病

一侧面部肌肉萎缩多见的原因是各种原因导致的一侧面神经损害，也可以由面神经麻痹后遗症引起，另外还可以见于脑血管病后遗症，或者是压迫、外伤等原因引起。而少数可见于偏侧面肌萎缩症，这是一种原因不明的一侧面肌萎缩疾病。 而双侧面肌萎缩原因一般见于全身性疾病，如面肩肱型肌营养不良、强直性肌营养不良，部分先天性肌病也可以累及面肌导致肌萎缩。另外代谢性肌肉病中也有部分病人可以累及面肌，如线粒体脑肌病可以导致面肌的肌肉萎缩、眼肌无力等。 因此对于面肌萎缩的患者，要细致地分析原因，方能进行最合理的治疗。

讲解医师：端木勤浩  （主治医师）
就职单位：清华大学玉泉医院神经内科
线粒体脑肌病疾病谱比较广泛，包括常见的进行性眼肌麻痹、KSS综合征、乳酸血症、卒中样发作，伴线粒体脑肌病，以及肌阵挛、癫痫，伴破碎红纤维，感觉性共济失调，周围神经病伴眼外肌麻痹，以及遗传性视神经萎缩等多种疾病，同时有雷氏综合征。雷氏综合征的特点是发病年龄比较轻，多见于婴幼儿、青少年时期，婴幼儿喂养困难、精神不振、发育迟缓，核磁可见到苍白球、尾状核对称性的病变。线粒体脑肌病越到疾病的后期，他的症状越来越明显，出现全身各系统、各脏器的受累对于线粒体脑肌病，能活多长时间可能是没有明确的统计。如果是发病比较早的病人，可能寿命就比较短；也有成人发病的线粒体脑肌病，但是生命周期可能也都不是特别的长。

讲解医师：端木勤浩  （主治医师）
就职单位：清华大学玉泉医院神经内科
对于线粒体脑肌病的病人，因为他有疲劳不耐受，就是运动不耐受，在活动后会出现肢体的无力、呼吸困难等，主要是在日常生活中，尽量避免过度活动；有些家人对线粒体脑肌病患者能做好一些康复和护理，因为很多的病人会有认知的问题；病人很多有这种癫痫发作，平时注意在癫痫发作时，注意不要摔倒，注意别咬伤到舌头这些情况。

抽搐、晕厥属于不同的概念，发生原因如下：1、抽搐：通常较多见于癫痫，引起癫痫的原因很多，特发性、无明确原因的癫痫主要与遗传、基因变异有关。继发性癫痫同样会引起抽搐发作，比如颅内感染、结脑、病脑、寄生虫脑病、外伤、头部肿瘤、缺血缺氧性脑病、线粒体脑肌病或者代谢性疾病等。部分患者在抽搐过程中，尤其是在抽搐大发作的过程中，会突然出现神智改变，出现晕倒、四肢的强直抽搐；2、晕厥：诱发原因比较多，比如抽搐可以引起晕厥发作，同时还与其他疾病有关，包括心脏疾病等，突发性心律失常会导致头部短暂性供血不足，进而引起晕厥，植物神经功能紊乱。体位相关的直立性低血压可影响头部供血，也会引起晕厥。

线粒体脑肌病是比较少见的一种遗传病，主要是线粒体的结构和功能异常导致能量传递代谢障碍所引起的疾病，可以引起肌肉损伤以及脑病。脑病主要表现为卒中样发作，有一部分人出现癫痫，还有一部分人出现肢体抖动，所以不同的病人有不同的表现。诊断线粒体脑肌病最主要的检查就是肌电图。因为肌电图可以确诊肌肉有没有受到损伤，看损伤的程度，看潜伏期，该项检查是必须查的项目。最有价值的诊断是乳酸。正常的乳酸一般不超过1.8-2.0mmol/L，如果超过这个值，特别是运动以后乳酸急剧增加，就高度怀疑线粒体脑肌病。另外，还有一部分人如果出现了中风，特别是年轻人或症状不典型者，因为找不到脑血管病的危险因素，就像一种卒中样发作，出现肢体偏瘫，特别是年轻人多见，一定要考虑该病。除了做脑核磁以外，一定要查乳酸，然后针对病因治疗，因为该病没有特异性治疗，主要是对症治疗。其对症治疗主要包括：1、用改善能量代谢，即艾地苯醌等些促进神经修复的药物；2、清除氧自由基，用依达拉奉这类药物；3、用减少毒物排放、促进毒物代谢的药物；4、能量支持，即用大剂量的维生素、辅酶Q10等促进体内代谢，还有三磷酸腺苷促进能量代谢的药物，尽量改善功能；5、如果出现卒中样发作，一定要针对偏瘫尽量进行康复治疗。此外，特别是不典型的线粒体脑肌病，有时症状不典型，没有卒中样发作，可以出现胰腺炎，需要相应的把乳酸的升高进行筛查。因此，针对该病清楚诊断尤为关键。

线粒体疾病是由于细胞内线粒体器官代谢障碍而产生的一系列疾病。如果单纯累及肌肉，叫线粒体肌病；如果累及肌肉、骨骼肌以及大脑细胞，叫线粒体脑肌病。线粒体脑肌病大部分是遗传性疾病，主要病因是基因突变，难以治愈，临床表现类似于脑卒中，如肢体力气下降、感觉障碍，甚至出现智能障碍等。患者发病早期，发育比正常人迟缓，智能发育到成年的可能性要小，因为疾病早期可出现癫痫、智力障碍，较正常水平的同龄儿童，智力发育落后。

线粒体脑肌病为一种遗传代谢性疾病，主要由孟德尔氏遗传及母系遗传两种遗传方式。其中，孟德尔氏遗传即为nDNA突变，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及X连锁性遗传；母系遗传即为线粒体DNA突变，主要特点是母亲发病，其后代子女均发病，若为父亲发病，则后代均不发病。此外，临床中亦有一例父系遗传发病的报道，但较为少见。线粒体脑肌病当前无特异性治疗方法，临床中的治疗方案仅能改善症状，无法治愈疾病。

线粒体脑疾病疾病谱比较广泛，临床上常见的症状包括： 1、眼外肌麻痹：无复视，伴视听障碍与认知下降； 2、KSS综合征：主要表现为眼外肌麻痹、心脏传导阻滞和视网膜色素变性； 3、MELAS综合征：青少年时期开始发病，主要表现为乳酸升高，卒中样发病，或伴有脑梗的症状； 4、MERRF综合征：青少年时期开始发病，主要表现为肌阵挛、认知障碍、视听障碍，病理检查可见破碎红纤维。

儿童癫痫确诊主要包括以下方式： 1、最主要是观察患儿临床表现，初步判定是否属于癫痫发作； 2、脑电图检查，因为儿童癫痫发作类型较多，如跌倒发作或儿童肌阵挛发作、强直发作、失张力发作，此时需要通过脑电图判断发作类型，甚至判断是否属于某一种癫痫综合征； 3、积极寻找癫痫发作的病因，因为癫痫的病因有多种，包括脑部炎症，即中枢神经系统感染、脑结构异常、儿童遗传代谢性疾病，如线粒体脑肌病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等，都可以引起癫痫发作。此外，遗传因素，包括染色体异常、基因突变等，也可引起癫痫发作。免疫因素参与也可导致癫痫发生。因此，需要进一步血液检查、头颅磁共振检查，甚至进行基因和染色体检测，以明确病因。

导致儿童癫痫的病因较多，常见以下几点： 1、脑部炎症，即中枢神经系统感染，脑膜炎、脑炎都可导致癫痫发作； 2、脑结构异常，如儿童局灶性皮层发育不良、胼胝体发育不良、灰质异位、先天性脑积水等，均可导致反复癫痫发作； 3、儿童遗传代谢性疾病，如线粒体脑肌病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等可以导致癫痫发作； 4、遗传因素，包括染色体异常、拷贝数异常以及基因突变等； 5、儿童较少见脑血管病、脑肿瘤、脑外伤，还有神经变性，以及全身性疾病，如系统性红斑狼疮、糖尿病等，均可以导致癫痫发生； 6、部分癫痫发作还有免疫因素参与，如自身免疫性脑炎，癫痫是其主要表现形式之一。