端木勤浩

讲解医师：端木勤浩  （主治医师）
就职单位：清华大学玉泉医院神经内科
线粒体脑肌病疾病谱比较广泛，包括常见的进行性眼肌麻痹、KSS综合征、乳酸血症、卒中样发作，伴线粒体脑肌病，以及肌阵挛、癫痫，伴破碎红纤维，感觉性共济失调，周围神经病伴眼外肌麻痹，以及遗传性视神经萎缩等多种疾病，同时有雷氏综合征。雷氏综合征的特点是发病年龄比较轻，多见于婴幼儿、青少年时期，婴幼儿喂养困难、精神不振、发育迟缓，核磁可见到苍白球、尾状核对称性的病变。线粒体脑肌病越到疾病的后期，他的症状越来越明显，出现全身各系统、各脏器的受累对于线粒体脑肌病，能活多长时间可能是没有明确的统计。如果是发病比较早的病人，可能寿命就比较短；也有成人发病的线粒体脑肌病，但是生命周期可能也都不是特别的长。

讲解医师：端木勤浩  （主治医师）
就职单位：清华大学玉泉医院神经内科
对于线粒体脑肌病的病人，因为他有疲劳不耐受，就是运动不耐受，在活动后会出现肢体的无力、呼吸困难等，主要是在日常生活中，尽量避免过度活动；有些家人对线粒体脑肌病患者能做好一些康复和护理，因为很多的病人会有认知的问题；病人很多有这种癫痫发作，平时注意在癫痫发作时，注意不要摔倒，注意别咬伤到舌头这些情况。

线粒体脑肌病为一种遗传代谢性疾病，主要由孟德尔氏遗传及母系遗传两种遗传方式。其中，孟德尔氏遗传即为nDNA突变，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及X连锁性遗传；母系遗传即为线粒体DNA突变，主要特点是母亲发病，其后代子女均发病，若为父亲发病，则后代均不发病。此外，临床中亦有一例父系遗传发病的报道，但较为少见。线粒体脑肌病当前无特异性治疗方法，临床中的治疗方案仅能改善症状，无法治愈疾病。

线粒体脑疾病疾病谱比较广泛，临床上常见的症状包括： 1、眼外肌麻痹：无复视，伴视听障碍与认知下降； 2、KSS综合征：主要表现为眼外肌麻痹、心脏传导阻滞和视网膜色素变性； 3、MELAS综合征：青少年时期开始发病，主要表现为乳酸升高，卒中样发病，或伴有脑梗的症状； 4、MERRF综合征：青少年时期开始发病，主要表现为肌阵挛、认知障碍、视听障碍，病理检查可见破碎红纤维。

讲解医师：端木勤浩  （主治医师）
就职单位：清华大学玉泉医院神经内科
线粒体脑肌病，疾病谱比较广泛，常见的疾病分类是一个进行性眼外肌麻痹，发病特点是发病年龄比较轻，双眼进行性的眼外肌麻痹，没有复视，同时伴有视听障碍和认知的下降，还有一个常见的就是KSS综合征。KSS综合征的主要临床表现就是KS三联症，主要是眼外肌麻痹、心脏传导阻滞和视网膜色素变性，还有一种就是乳酸酸中毒、卒中样发作，伴线粒体脑肌病，主要的发病特点主要是青少年发病，卒中样发病，同时伴有乳酸升高，有时有脑梗死的表现。马凡氏综合征常见的梗死区别是它的梗死灶不符合一个血管的分布区的表现，还有一种是墨菲综合征，主要是肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维，青少年发病，同时有肌阵挛发作、认知障碍、视听的障碍；病理检查主要是一个破碎的红纤维。

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就职单位：清华大学玉泉医院神经内科
线粒体脑肌病是一种遗传代谢性疾病，它有两种遗传方式，第一种是常见的孟德尔氏遗传，就是nDNA的突变；一种是母系遗传，就是线粒体DNA的突变。孟德尔遗传主要包括常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，还有S-连锁性遗传。母系遗传的特点是母亲发病，她的后代，她的子女都发病；要是男性发病他的后代可能就不会发病，这是母系遗传的一个特点，但是现在的文献报道，也有一例父系遗传发病的报道，但是比较少见。线粒体脑肌病，目前没有特异性的治疗，简单的说，只能改善症状，对这个病可能还是没有治愈的方法。

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就职单位：清华大学玉泉医院神经内科
线粒体脑肌病主要分为两种类型，一种是脑肌病，一种是肌病。根据累及的部位，脑肌病可能累及到颅内，同时有肌肉的受累；肌病主要是累及到肌肉，临床症状包括神经系统的症状，周围神经的症状，结构的症状，内分泌系统的症状，以及眼科的症状，还是多系统、多部位的受累，同时主要有癫痫发作、卒中样发作、眼外肌的麻痹、肌阵挛发作、认知功能障碍，还有视力和听觉的下降。

讲解医师：端木勤浩  （主治医师）
就职单位：清华大学玉泉医院神经内科
目前对线粒体脑肌病的治疗主要是对症、经验性治疗和姑息治疗，现在并没有特异性的药物，主要是还是用一些辅酶Q10、左旋肉碱，在他发作时可以用向左旋精氨酸；其余的治疗，现在有一些针对有毒性物质的替代和透析性治疗，但是这个在国内，目前还没有开展，在国际上也是一个正在研究中的治疗方向。总的来说，对线粒体脑肌病现在没有针对性和特异性、有效性的治疗方法。对这个症状治疗，如果这个病人有癫痫的，可以进行抗癫痫治疗，但对线粒体脑肌病的抗癫痫治疗时，目前认为，避免使用丙戊酸钠。因为对线粒体脑肌病的病人使用丙戊酸钠，可能会加重病人的乳酸性酸中毒。线粒体脑肌病病人，可能经常合并糖尿病，对合并糖尿病的病人，最好避免使用二甲双胍，因为二甲双胍可能会干扰三羧酸循，使乳酸堆积。同时可以对病人进行一个抗阻力的训练，抗阻力的运动训练可能会改变他基因的突变。

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就职单位：清华大学玉泉医院神经内科
线粒体脑肌病主要是氧化呼吸链代谢障碍，引起氧化磷酸酶代谢异常，引起的一种遗传代谢性疾病，这是根据2016年的中国线粒体脑肌病专家共识定义的。主要特点是发病年龄比较轻，多系统、多部位受累。同时，主要临床表现就是疲劳不耐受，病理检查是一个破碎的红纤维。它的遗传方式有两种，一种是常见的孟德尔式遗传，就是常染色体显性、隐性与X连锁遗传，同时它还有一种自己独特的遗传方式，就是母系遗传。

讲解医师：端木勤浩  （主治医师）
就职单位：清华大学玉泉医院神经内科
线粒体脑肌病的疾病谱比较多，常见的辅助检查，第一是神经影像学的检查，颅内主要是有钙化，白质脑病，同时可能有一些枕叶的萎缩、枕叶的梗死灶等这些表现。还有血和脑脊液的乳酸升高，血乳酸、丙酮酸的比例减小，最小运动实验是异常的，主要的诊断还可以做肌肉的血生化，激酶可能是增高的；神经电生理上，肌电图可能是有异常的，可能会出现肌肉病变的一些电生理改变；主要的诊断还是依靠的肌肉的活检，肌肉活检主要是一个破碎的红纤维，还有生化检查，可以做成纤维细胞的培养。