狭颅症

颅脑先天性畸形是神经外科的诊疗范畴，主要是因为先天性发育障碍所导致，出现畸形主要和下列几个因素有关： 1、胚胎期发育异常； 2、孕期母体感染，就是病毒感染感冒； 3、母体营养不良； 4、遗传因素。 这些畸形可以导致颅脑形态学改变，以及神经系统改变。神经系统功能障碍，主要表现为进行性智能减退，畸形常见的类型，先天性脑积水、狭颅症、小头畸形、大头畸形、脑穿通畸形、颅裂、先天性颅底陷入等。根据典型的临床表现，就是颅脑形态学的改变以及神经功能障碍，主要是机械性的智能减退，再加上典型的影像学改变，可以诊断为颅脑先天性畸形。

幼儿头型不正，如确诊狭颅症，需外科手术干预，此类手术干预历史已近百年，早期干预通过外科手术将骨缝切除，人为制造骨缝，使颅骨再次发育，以促进颅内容腔空间进一步扩大。后期颅缝早闭涉及到颅底骨缝早闭情况，需整形科、颅底外科、神经外科等多科室手术医师联合进行，包括对眼眶的保护及扩展，属比较严重的颅缝早闭或头型不正的治疗方案。对轻微睡姿型或单颅缝早闭情况，症状不很明显情况下，可辅助物理干预，如借助头型矫正器治疗。

狭颅症分为综合征型狭颅症与单条颅缝闭合引起的狭颅症，具体如下： 1、对于综合征型狭颅症，主要与基因遗传有关，这类患者常表现为家族性或者孩子出现基因突变导致。在外观特征上，通常家族中的女性成员智力损害程度相对会较轻，男性成员症状较重。如果进行基因筛查，此类患者可明确找到致病基因； 2、对于单条颅缝闭合，遗传特征不明显，即父亲有此病，孩子不一定有，从大规模数据统计看，其遗传倾向只有10%。对于矢状缝闭合造成舟状头畸形，通常男孩会比女孩多；对于冠状缝闭合造成的前斜头畸形，女孩比男孩多，临床上单条颅缝早闭的遗传倾向不明显。

先天性狭颅症是儿童时由于特殊原因出现单一颅缝或多颅缝早期闭合，导致颅骨形态改变的一种疾病，原因较多，包括以下几种情况： 1、矢状缝早闭儿童会出现舟状头改变，但额叶并没有受到影响，因此智力并不受影响； 2、单侧冠状缝早闭儿童表现为额部不对称，绝大多数狭颅症儿童智力发育与常人并无明显差异。 狭颅症仅表现为头颅外观改变，而对智力发育影响甚微。小部分狭颅症儿童颅缝早闭主要是由于本身基因缺陷或基因突变所致，此类儿童往往合并神经系统综合征，常见的有Crouzon综合征。患有此类综合征的儿童不但表现出狭颅症改变，还合并脑组织功能发育异常，往往智力发育落后于同龄儿童。 因此，狭颅症儿童在被确诊以后，建议家属和儿童进行全基因组测序，明确是否有基因突变或基因缺失，以排查由于基因突变或基因缺失导致的不同神经系统综合征所带来的智力缺陷。

狭颅症需要的检查主要包括核磁共振、头部CT以及神经系统、神经智力发育相关的检查，相关内容如下： 1、核磁共振，主要因部分狭颅症的患者可合并脑部的发育畸形，如脑积水、小脑扁桃体下疝、颅脑的某些结构缺失，需进行核磁共振以排查是否存在这方面的问题； 2、头部CT和颅骨的三维重建，以确诊哪条颅缝闭合引起的疾病，寻找狭颅症的病因； 3、由于狭颅症会影响到脑的发育，这时可检查发育商，发育商分阶段检查，需要连续检查三次，以便观察脑发育的趋势，有无发育落后的情况； 4、对于特定类型的狭颅症、颅缝早闭，尤其综合征型的狭颅症可造成听力和视力的损害，对这部分孩子需检查眼底、听力和视力有无问题。1岁以内的宝宝查视力比较困难，但眼底的情况也需要进行排查； 5、如果部分宝宝出现精神行为方面的表现异常或者类似于癫痫发作的情况，患儿则有必要再进行脑电图的检查。

狭颅症是先天性小儿头颅发育畸形，因骨缝早闭导致颅腔狭小而引起脑功能障碍，应早期诊断、尽早治疗，可取得较好的治疗效果并能减少并发症和后遗症，小儿出生6个月到1岁是手术的最佳时机，2岁之前手术效果较好，3岁后手术无效。狭颅症应与小头畸形相鉴别，后者主要表现为头畸形、颅腔狭小、囟门未闭合、脑发育迟缓等，手术治疗效果欠佳。

婴儿出生时头颅为非完整性骨骼，由多块骨骼相互连接而成，头颅偏软，通过较长时间不同睡姿出现头型偏移，出现斜形头或尖头等情况，但随幼儿自我纠正能力的增强及大脑发育，头型可逐渐自我纠正。 但临床中部分特殊病例需外科医生干预，此类疾病又称颅缝早闭或狭颅症，属颅骨骨缝发育异常引起的头型异常，需进行早期干预，避免影响幼儿大脑发育，限制脑功能。 常见的普通睡姿型头型，可通过睡姿调整或佩戴外型头盔矫正，得到满意的效果。

以往颅缝早闭的原因尚不明确，可分单颅缝早闭和多颅缝早闭。在基因技术进一步发展以后，通过对狭颅症的儿童进行基因筛查发现一系列阳性基因。发现狭颅症可能的相关基因以后，科学家曾经试图在斑马鱼进行试验，模拟狭颅症，因为部分基因人和斑马鱼同时共有，进行基因敲除以后在斑马鱼身上复刻出类似狭颅症的表现。 随着基因技术的进一步发展，可以认为颅缝早闭在很大程度上与基因突变、基因缺失存在密切关联。临床工作中往往建议颅缝早闭儿童与家属同时进行基因组筛查，以期待寻找出更多与颅缝早闭相关联的致病基因。

头围小不一定是畸形。如果足月新生儿头围小于34cm，比同年龄、同性别儿童头围小三个标准差以上即为畸形，如果在三个标准差以内，可能认为是头小。一般都是根据正态分布，中间是一个标准的状态，如果小于三个标准差，即可认为是疾病状态。 头小和小头畸形以及狭颅症之间都需要鉴别。头小是指正常人的头围偏小，小头畸形是因为大脑发育不良引起的头围偏小，而狭颅症是由于颅骨发育异常，限制了脑组织的正常发育，是最危险的一种状态，需要进行手术治疗。综上所述，头围小不一定是畸形，但是如果比同年龄的孩子偏小，需要引起重视，到医疗机构进行检查，根据检查的结果再进行评估。

狭颅症宝宝术后在营养方面无需特别关注，患儿可以正常补充维生素D、补钙。颅缝早闭手术之后再次闭合的风险较低，营养问题与手术时机有关。 狭颅症手术最好在1.5岁以内进行，按照目前的经验，4个月之前可以考虑进行微创手术，6-12个月左右进行头部整复手术，其手术范围会比微创手术大，损伤也会较多。1.5岁-2岁之前进行手术，均为较好的阶段，2岁以后不提倡手术，此为目前的流行观点。 因此，在不同年龄段，营养补充会不同，如6个月之内的宝宝可以适当增加蛋白质、奶粉，1岁半以后的患儿如果进行手术，在营养方面无需特别注意。