狭颅症

以往颅缝早闭的原因尚不明确，可分单颅缝早闭和多颅缝早闭。在基因技术进一步发展以后，通过对狭颅症的儿童进行基因筛查发现一系列阳性基因。发现狭颅症可能的相关基因以后，科学家曾经试图在斑马鱼进行试验，模拟狭颅症，因为部分基因人和斑马鱼同时共有，进行基因敲除以后在斑马鱼身上复刻出类似狭颅症的表现。 随着基因技术的进一步发展，可以认为颅缝早闭在很大程度上与基因突变、基因缺失存在密切关联。临床工作中往往建议颅缝早闭儿童与家属同时进行基因组筛查，以期待寻找出更多与颅缝早闭相关联的致病基因。

在生长发育过程中，由于某些特殊原因导致骨缝过早闭合，头颅外形改变，称为狭颅症，主要包括以下几种情况： 1、矢状缝早闭：矢状缝过早闭合后，头颅只能向前后方生长而不能向两侧扩展，因而形成舟状头； 2、额缝早闭：额缝早闭以后额骨会呈现尖锐形态，因而形成尖状头； 3、单侧冠状缝早闭：此类疾病可以在外貌中发现，患儿左右额骨不对称，表现为一侧突出一侧凹陷； 4、冠状缝全闭合：较为罕见，患儿会出现扁平额头，颅骨向两侧急剧扩张； 5、人字缝早闭：会出现偏头畸形，正面观察会发现儿童头向一侧生长且重心不稳； 6、多颅缝早闭：多颅缝早闭儿童往往合并特殊类型基因综合征，因此在外貌上更加容易辨认。

狭颅症需要的检查主要包括核磁共振、头部CT以及神经系统、神经智力发育相关的检查，相关内容如下： 1、核磁共振，主要因部分狭颅症的患者可合并脑部的发育畸形，如脑积水、小脑扁桃体下疝、颅脑的某些结构缺失，需进行核磁共振以排查是否存在这方面的问题； 2、头部CT和颅骨的三维重建，以确诊哪条颅缝闭合引起的疾病，寻找狭颅症的病因； 3、由于狭颅症会影响到脑的发育，这时可检查发育商，发育商分阶段检查，需要连续检查三次，以便观察脑发育的趋势，有无发育落后的情况； 4、对于特定类型的狭颅症、颅缝早闭，尤其综合征型的狭颅症可造成听力和视力的损害，对这部分孩子需检查眼底、听力和视力有无问题。1岁以内的宝宝查视力比较困难，但眼底的情况也需要进行排查； 5、如果部分宝宝出现精神行为方面的表现异常或者类似于癫痫发作的情况，患儿则有必要再进行脑电图的检查。

婴儿出生时头颅为非完整性骨骼，由多块骨骼相互连接而成，头颅偏软，通过较长时间不同睡姿出现头型偏移，出现斜形头或尖头等情况，但随幼儿自我纠正能力的增强及大脑发育，头型可逐渐自我纠正。 但临床中部分特殊病例需外科医生干预，此类疾病又称颅缝早闭或狭颅症，属颅骨骨缝发育异常引起的头型异常，需进行早期干预，避免影响幼儿大脑发育，限制脑功能。 常见的普通睡姿型头型，可通过睡姿调整或佩戴外型头盔矫正，得到满意的效果。

狭颅症手术治疗的成功率不可一概而论，目前缺乏较为明确的统计学数字。狭颅症手术的成功率，在较大程度上，受诊断和手术时机的影响，同时也受患儿是否合并其他的神经功能障碍，或相关因素的影响。若狭颅症及早进行诊断，特别在半岁内明确诊断，并且及时进行手术治疗，治疗成功率甚至可以高达90%以上。因为及早解除颅缝过早闭合对颅腔的限制，患儿的脑组织可以获得二次发育，对患儿的神经功能影响较小。若狭颅症诊断过晚，特别在1岁后才诊断，这时颅腔容积因颅缝过早闭合而受限，会使患儿脑组织发育受限。即使及时进行手术治疗，患儿的神经功能也可能受到一定程度的影响，导致手术成功率明显下降。因此在新生儿出生后，特别在1年之内，应定期进行头围监测和神经功能营养状况评估。及早发现狭颅症、及时进行手术治疗，才能有效提高狭颅症的手术成功率，从而避免狭颅症对患儿神经功能造成影响。

狭颅症是先天性小儿头颅发育畸形，因骨缝早闭导致颅腔狭小而引起脑功能障碍，应早期诊断、尽早治疗，可取得较好的治疗效果并能减少并发症和后遗症，小儿出生6个月到1岁是手术的最佳时机，2岁之前手术效果较好，3岁后手术无效。狭颅症应与小头畸形相鉴别，后者主要表现为头畸形、颅腔狭小、囟门未闭合、脑发育迟缓等，手术治疗效果欠佳。

狭颅症会限制脑组织的发育，造成塔形头、舟状头、扁头等多种畸形，甚至引起面颅畸形，影响外观。若在脑发育的关键时期可通过手术治疗增大颅腔内空间，为脑组织发育创造良好的外界条件，可有效的缓解头颅畸形。对于单纯颅腔狭小限制脑组织发育所致的头颅畸形效果较好，可促进脑组织进一步发育；对于基因方面染色体异常导致的智力障碍，效果相对较差。

颅脑先天畸形的临床表现，根据不同分类，表现有所不同，具体如下： 1、最主要的表现就是智能减退，语言功能、玩耍功能、肢体功能都比同龄儿童发育迟缓； 2、颅脑形态学改变，主要表现为畸形，先天性脑积水就是大头畸形，主要表现是头围增大，比同龄儿童的头围要增大很多，另外一个表现就是破壶音，用手叩击头部能听见破壶的声音，还有落日征，两双眼不能同时向上或者向下看，狭颅症主要就是颅缝过早闭合所导致，可以导致小头畸形、尖头畸形、偏头畸形、舟状头畸形等形态怪异学的表现，脑穿通畸形主要表现为头围增大，大脑半球可看见与脑室或者蛛网膜下腔相贯通的空腔，大头畸形和脑积水的表现一样，主要是头围的增大表现，正常的脑回和脑沟有比例，脑回畸形主要表现无脑回或者大脑回、小脑回，和正常的比例失调，颅裂就是颅骨先天性缺如所导致，最常见的有显性颅裂和隐性颅裂，显性颅裂就是临床见到的脑膜膨出。 如果儿童先天患有颅脑形态学改变，或者有智能减退，及早到医院就诊，排除颅脑先天畸形病变。

颅脑先天性畸形是神经外科的诊疗范畴，主要是因为先天性发育障碍所导致，出现畸形主要和下列几个因素有关： 1、胚胎期发育异常； 2、孕期母体感染，就是病毒感染感冒； 3、母体营养不良； 4、遗传因素。 这些畸形可以导致颅脑形态学改变，以及神经系统改变。神经系统功能障碍，主要表现为进行性智能减退，畸形常见的类型，先天性脑积水、狭颅症、小头畸形、大头畸形、脑穿通畸形、颅裂、先天性颅底陷入等。根据典型的临床表现，就是颅脑形态学的改变以及神经功能障碍，主要是机械性的智能减退，再加上典型的影像学改变，可以诊断为颅脑先天性畸形。

幼儿头型不正，如确诊狭颅症，需外科手术干预，此类手术干预历史已近百年，早期干预通过外科手术将骨缝切除，人为制造骨缝，使颅骨再次发育，以促进颅内容腔空间进一步扩大。后期颅缝早闭涉及到颅底骨缝早闭情况，需整形科、颅底外科、神经外科等多科室手术医师联合进行，包括对眼眶的保护及扩展，属比较严重的颅缝早闭或头型不正的治疗方案。对轻微睡姿型或单颅缝早闭情况，症状不很明显情况下，可辅助物理干预，如借助头型矫正器治疗。