中南大学湘雅医院神经外科 / 副主任医师
先天性狭颅症是儿童时由于特殊原因出现单一颅缝或多颅缝早期闭合,导致颅骨形态改变的一种疾病,原因较多,包括以下几种情况:
1、矢状缝早闭儿童会出现舟状头改变,但额叶并没有受到影响,因此智力并不受影响;
2、单侧冠状缝早闭儿童表现为额部不对称,绝大多数狭颅症儿童智力发育与常人并无明显差异。
狭颅症仅表现为头颅外观改变,而对智力发育影响甚微。小部分狭颅症儿童颅缝早闭主要是由于本身基因缺陷或基因突变所致,此类儿童往往合并神经系统综合征,常见的有Crouzon综合征。患有此类综合征的儿童不但表现出狭颅症改变,还合并脑组织功能发育异常,往往智力发育落后于同龄儿童。
因此,狭颅症儿童在被确诊以后,建议家属和儿童进行全基因组测序,明确是否有基因突变或基因缺失,以排查由于基因突变或基因缺失导致的不同神经系统综合征所带来的智力缺陷。
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