特纳综合征

宝宝打生长激素的合适时间根据原发病决定。知道生长激素治疗的适应症有生长激素缺乏症、特发性矮小、小于胎龄儿生后持续矮小、特纳综合征、努南综合症、普瑞德威利综合征、SHOX基因缺陷，艾滋病的消耗状态，还有肾衰移植前，这都是生长激素的适应症。 如果孩子是生长素缺乏症，最佳治疗年龄是越早越好，发现时就要治疗。如果孩子是于胎龄儿生后持续矮小，最佳治疗的年龄是2-4岁。如果孩子是特发性矮小，一般在5岁左右启动治疗。如果孩子是普瑞德威利综合征，现在的理念是越早越好，大约在3-6个月就可以启动治疗启动。治疗目的一方面改善生长，还可以预防代谢综合征的出现，还可改善孩子的认知和运动发育。总体来讲越早治疗效果越好。 还有一个比较重要的综合征是特纳综合征，这种发病率在女孩子中不太少见，但很多家长发现时往往时间偏晚，到了青春期没有自发性发育才想起来就诊。像这种孩子的治疗时机是在孩子身高落后在第5百分位数以下就可以治疗，大约在3-4岁就可以启动治疗.

矮小是以同年龄、同种族人群、同性别人群为参照，低于人群的参照人群第三百分位以下叫矮小。有一些人属于体质性矮小，虽然个子小，但是骨龄与身高匹配，每年生长的速度也正常。有时候到青春期，部分孩子只能保证营养、多运动，通常身高不会太矮。也有一些人属于家族性矮小，如果不影响正常生活，没有特殊的要求，基本上在就正常人群边缘也不一定处理。如果生长激素缺乏，需要予以生长激素进行治疗。对于特殊疾病营养不良性矮小，或者是其他遗传病如特纳综合征，或者普拉德威利综合征，这些病人在改善营养的基础上是需要生长激素治疗。随着医学的发展，好多早产儿，双胞胎出生的时候身高就低于正常人群，在三岁以上达不到正常的人群参照，也是需要生长激素进行治疗。

通常导致儿童身体矮小原因很多，如甲状腺功能低下、生长激素缺乏症、小于胎龄儿、软骨发育不全、家族性矮小、体质性青春发育延迟、染色体异常、性早熟或其它遗传、代谢、内分泌疾病等，建议尽早到正规医院的生长发育专科、儿童内分泌科就诊，明确矮小原因，然后进行对因治疗，常见于以下几种情况： 1、患儿因甲状腺功能低下导致矮小，可适当补充甲状腺素替代治疗； 2、若患生长激素缺乏症、特纳综合征、小于胎龄儿、特发性矮小等，则在无生长激素使用禁忌证情况下，可酌情给予生长激素治疗； 3、如果是性早熟导致矮小，可根据病情决定是否采用GnRHa治疗，必要时联合生长激素治疗。 上述治疗措施需要在专科医师指导下进行，并且遵医嘱定期复查，监测治疗效果及副作用。同时在日常生活中，对于此类患儿还需注意均衡膳食、充足睡眠、适当运动、疾病预防以及愉快情绪等，从而促进长高。

矮小症的症状和手脚小没有一定关系，矮小症包括特发性矮小，如果特发性矮小患者身高比例合适，相对手脚会小，但比例合适。如果要是有病理性原因，如特纳综合征或小胖威廉综合征，遗传代谢方面有问题的矮小症患者手脚会有发育异常，也可能手脚短但很胖，或有通贯手，甚至手指头很短，只是比例不一样，矮小症和手脚小没有直接关系。矮小症的患者手脚小和其身高呈比例。

特纳综合征属于染色体异常所致的疾病。经典特纳综合征患者无生育能力，第二性征不发育，提倡早期诊断、早期治疗，一般2岁即可开始治疗。早期治疗可以改善终身高，保证第二性征发育，对儿童心理、生理产生积极作用。特纳综合征患儿出生时，常出现手背、足背水肿、足外翻，发际较低、眼距增宽，通过特殊的临床表现可以发现该疾病，最终确诊依靠染色体检查。

两性畸形称性别发育异常，性别发育异常指染色体、性腺或性别结构异常发育，出现先天性状态，存在不同病理、生理改变，且临床表现不同，最常见于新生或青少年。新生儿表现为外生殖器异常；青少年表现为青春期、发育期发育异常。一般以染色体为基础进行分类，具体如下： 1、性染色体异常：主要指性染色体核型异常，如特纳综合征、克林菲尔特综合征及各种嵌合体，染色体不是46XX及46XY； 2、46XY DSD：染色体为46XY，但睾丸发育或激素分泌异常，重度尿道下裂也归于此类； 3、46XX DSD：染色体为46XX但发育异常，如先天性肾上腺皮质增生症。

促卵泡刺激素与黄体生成素统称为促性腺激素，具有促进卵泡发育成熟的作用，与黄体生成素一起促进雌激素分泌。促卵泡刺激素一般与做黄体生成素联合测定，两者的测定是判断下丘脑-垂体-性腺轴功能的常规检查方法。 促卵泡刺激素增高的疾病有垂体促性腺激素腺瘤、卵巢功能早衰、性腺发育不全、真性卵巢发育不全、真性性早熟症儿童、特纳综合征、原发性闭经、卵巢性肥胖、原发性生殖功能减退症、早期腺垂体功能亢进症等。使用肾上腺皮质激素治疗后，服用避孕药、雌激素或在妊娠期间可影响血清促卵泡刺激素的测定。故检测时需要注意，且由于血清中的促卵泡刺激素生理变化较大，在判断解释某一病理现象时，应重复测定多次，以免错误判断。

矮小症有很多不同原因，并不是所有的矮小症都需要打生长激素。有些原因非常明确，如甲状腺激素缺乏所导致的矮小症，这种矮小症患者通过甲状腺激素的替代，就可以使身高正常。还有原因可能是青春期发育延迟，患者骨龄比较落后，按照骨龄来计算身高可能并不矮，通过适当的等待，性腺发育成熟、性激素升高以后，身高可发生变化。 对大多数矮小症患者而言，包括特发性矮小症、生长激素缺乏、特纳综合征、小于胎龄儿，以及其它遗传代谢性疾病，如PWS综合征所导致的矮小症，目前为止而言，生长激素是最有效的改善身高的方法。所以对这些矮小症患者，如果单纯通过营养干预以及饮食指导很难改变终身高，还是需要进行生长激素的治疗，才能改变终身高。

身材矮小是一种疾病，病因较多，常见生长激素缺乏症、特发性矮小、甲状腺功能低下、小于胎龄儿以及染色体疾病。生长激素是一种药物，要严格的根据指南执行： 1、生长激素缺乏症：可以用生长激素； 2、随着研究的进展，其它疾病也可以用生长激素，如特发性矮小、小于胎龄儿、特纳综合征、Prader-Willi综合征都纳入了治疗的范围。 在临床上进行治疗时，首先寻找矮小症病因，确定病因后才能确定是否能用生长激素。不同的病所选择的剂量、疗程不同，所以正规治疗非常重要。

矮小症治疗的最佳年龄和原发病息息相关。如果孩子的原发病是器官系统疾病或甲状腺疾病等，要求发现的时候就要治疗，很多矮小症患者可以采取生长激素治疗，生长激素治疗的最佳年龄，每个疾病不一样，治疗的最佳年龄也不一样。 如果孩子是生长激素缺乏症，原则是发现的时候就要治疗。如果孩子小于胎龄儿，生后持续矮小，治疗的最佳年龄是2-4岁。如果孩子是特纳综合征，也就是先天性卵巢缺失综合征，治疗的最佳年龄是身高达到生长曲线的第5百分位数，就可以启动治疗。 如果孩子是特发性矮小，这个孩子除了矮小之外，没有其他疾病，没有内分泌疾病，没有器官系统性疾病，治疗的最佳年龄是5岁。如果孩子是性早熟，治疗的情况要根据具体情况具体判断。 总体原则是治疗越早效果越好，因为孩子的生长力量是在股骨软骨层，如果年龄小，股骨的软骨层分裂能力、再生能力最强。