河北省儿童医院内分泌遗传代谢科 / 主任医师
特纳综合征是先天遗传性的疾病,由性染色体异常导致,所以没有治愈的概念。临床主要是针对症状进行相应处理,常见症状如下:
1、身材矮小:使用生长激素实现追赶生长;
2、性腺发育不良:使用雌激素替代治疗,促使性腺发育;
3、智力低下:应进行对症处理,包括认知功能训练;
4、其他症状:如果出现心血管事件,包括主动脉弓狭窄、主动脉畸形,应由心外科进行评估,明确是否进行下一步处理。
特纳综合征作为先天性疾病,临床无法改变染色体,仅进行对症处理。家长需有足够的信心,因为随着科技进步、医学发展,特纳综合征早诊断、早治疗,亦能与正常孩子一样正常生长、发育、学习、工作、结婚、生子,对其生活质量并不大。但是临床强调此疾病的诊断需尽早,越早诊断、治疗,孩子收益越大。
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