骨髓增生异常综

骨髓增生异常综合征的检查方法如下： 1、血常规：了解红细胞、粒细胞、血小板数量有无减少； 2、骨髓穿刺、活检：了解骨髓增生程度，如粒系统、红系统、巨核细胞血小板系统增生情况，以及细胞形态是否异常； 3、染色体检查：了解有无细胞遗传学异常。包括核型检测、FISH，也称探针杂交。判断染色体核型、数量、结构有无异常； 4、基因检测：综合分析、判断是否符合骨髓增生异常综合征，也称MDS的诊断标准。

骨髓增生异常综合征是一种高度异质性的恶性克隆性病变，该病包括很多类型，不同的类型，患者生存时间有差异。如果是低危型，患者生存时间可以较长，从几年到十几年甚至几十年都有可能；如果是高危型，可能很快转化为急性白血病，患者的生存时间与白血病类似，如果不及时进行干预，可能几个月就有生命危险，如果接受治疗，预后较好。

骨髓增生异常综合征的病人疾病特点，主要是血细胞减少与急性白血病的转化率比较高。血细胞减少指血常规中的血细胞，主要是指白细胞、红细胞和血小板，白细胞低下存在感染的风险，白细胞低的患者在临床上叮嘱病人尽量不要吃腌制品、熏制品，还有不干净的瓜果，主要担心会出现感染。血小板低下的病人主要担心出血，所以比较硬的食物包括带刺的食物，病人进食过程中应该尽量小心避免刺伤。血红蛋白低对饮食上没有太多要求，注意病人卧床休息就可以。骨髓增生异常综合征的病人通常都是老年人，老年人可能会合并高血压、糖尿病、高血脂、痛风等疾病，所以在疾病上有饮食要求，高血压的病人要求低盐、低脂饮食，糖尿病的病人避免吃过多含油分高的食物或高糖食物，痛风的病人尽量低嘌呤饮食。综合起来就是MDS病人的饮食，还是根据病人具体情况制定，适合个体病人的饮食。

骨髓增生异常综合征在临床上简称MDS。MDS分为低危、中危、高危不同组的病人。如病人在低危组，不做治疗最常见的临床表现可能是贫血，长时间贫血大部分病人的心、脑、肝、肾等重要脏器可能长期会处于缺血缺氧的状态，时间久可能相应的脏器会出现相应的症状，导致病人的生活质量比较低下。另外，骨髓增生异常综合征是老年多发疾病，老年病人通常合并有高血压、糖尿病，假如病人不做治疗，在高血压、糖尿病的情况下再合并有贫血，导致病人的生活质量非常低，也有可能会诱发心脏病或出血事件导致死亡。高危的骨髓增生异常综合征判定是以骨髓中白血病细胞数量来界定，骨髓中白血病细胞超过20%就达到了白血病期，低于20%就是高危的骨髓增生异常综合征，不做治疗病人可能快速进入白血病期，就会出现比较担心的情况。

老年人骨髓异常综合征又称为老年MDS，来源于骨髓造血干细胞的恶性血液肿瘤。具有高度向白血病转化的倾向，属于相对恶性的血液病。临床认为该病属于白血病前期，是否会转为白血病存在个体差异，平均转化时间为3-9年，甚至少部分患者在患病几个月后即可转为急性白血病，因此，临床认为老年人骨髓异常综合征属于相对恶性的血液肿瘤。

骨髓增生异常综合征的病因没有完全明确，推测可能由于生物、化学以及物理等因素引起的基因突变、染色体异常，使某个恶变的细胞克隆性增生，认为诱变剂如病毒还有某些化疗药物，如患者有实体瘤，可能做了化疗，后期造血恢复的不好，可能出现了继发骨髓增生异常综合征。还有人接触了放疗还有辐射、工业反应剂，如苯、聚乙烯等环境污染等，以上致癌因素都可以引起染色体重排或基因重排，引起基因表达的改变，导致骨髓增生异常综合征。

骨髓增生异常综合征(MDS)需要做以下检查： 1、血常规检查，外周血常常会伴有全血细胞减少，根据减少的程度会分为难治性贫血，还有难治性贫血伴有原始细胞增多，可以看到原始细胞； 2、骨髓象的检查，做骨髓检查常常建议患者入院做检查，患者如果做检查，看到骨髓增生明显增多或极度活跃，有时会出现增生正常或减低，都可能会出现在MDS的患者当中，当然还有很典型的特点，会出现病态造血； 3、要做细胞遗传学检查，该病是多能造血干细胞水平上的突变获得性克隆性疾病，以前采用染色体的检查技术，在30%-49%的MDS的患者中发现有染色体缺陷，染色体的缺陷有特异性改变，如有7号染色体的缺失、7号染色体长臂的缺失，有8号染色体的增多，还有5号染色体的缺失和5号常染色体长臂的缺失等， 5、7、20染色体复合的染色体异常等，如果出现异常表现，都是MDS的特征性改变。5q-的异常也是染色体预后好的有效标志； 4、还可以做分子生物学的检查，有时碰到难以鉴别、难以诊断的骨髓增生异常综合征时，就做分子生物学的检查，来看患者有没有和恶性疾病和恶性肿瘤相关的分子生物学表达，从而来辅助诊断骨髓增生异常综合征，以及对患者预后做判断。

骨髓增生异常综合征需要和下列疾病进行相鉴别，并且要排除这些疾病： 1、比较常见的在老年人当中，有老年人一来就是三系减少，并且做了骨穿，伴有病态造血，但是这些老人有特点，可能是牙不好，不能吃肉或不吃青菜，或吃的东西非常烂，或青菜要剁得很碎等，吃的比较少，叫做营养缺乏性的贫血，典型的是缺乏营养，叶酸和维生素B12以及维生素B6等； 2、还有要和骨髓增殖性肿瘤相鉴别，还要和原发性的血小板减少性紫癜、肾症、阵发性睡眠性血红蛋白尿相鉴别，这些疾病都有贫血、黄疸还有血细胞减少的特点； 3、还有骨髓增生异常综合征它还要和骨头转移瘤相鉴别，骨髓有些实体瘤可能会转移到骨髓里面，在骨髓的检查中，可以看到异常细胞，并不是骨髓来源的原始细胞，而是肺癌、肠癌、胃癌等在骨髓的转移，同时患者如果有感染，还有结缔组织病，如红斑狼疮时会出现骨髓的病态造血，在相应的检查中可以鉴别出来； 4、另外骨髓正常异常综合征常常是有骨髓增生低下的特点，三系减少，是白细胞、血红蛋白还有血小板的减少，在患者做骨髓检查时，发现这种类型叫低增生性MDS，很容易和再生障碍性贫血相混淆，所以要和再生障碍性贫血相鉴别； 5、MDS可能会合并骨髓纤维化，发现大概有50%的MDS的患者骨髓是有轻到中度的网状纤维增多，患者的骨髓纤维化和原发性的骨髓纤维化不同，要和原发性的骨髓纤维化相鉴别，MDS合并的骨髓纤维化在外周血里面常常是全血细胞减少，原发性的骨髓纤维化常常是外周血里面看到血细胞增多，另外异形和破碎红细胞在外周血里面也比较少见，胶原纤维形成也十分少见，并且常常没有肝脾肿大。另外MDS如果合并有骨髓纤维化，常常会比较快的转变为白血病。

2008年WHO即世界卫生组织将骨髓增生异常综合征分为七型： 1、第一型是难治性贫血伴有单系的病态造血。患者有贫血，同时伴有病态造血，就是骨髓看到红细胞形态异常，红细胞的产品不合格，所以在医学上称为病态造血； 2、难治性贫血伴有多系的病态造血，这个患者有贫血的同时可能有白细胞或血小板异常，在骨髓中表现为白细胞形态异常以及巨核细胞，即造血小板的细胞巨核细胞形态异常，表现为小巨核、裸巨核，不产血小板，称为难治性贫血，伴有多系的病态造血； 3、难治性贫血伴有环形铁粒幼细胞增多，这一类的贫血在骨髓检查幼稚红细胞里面可以看到有铁的颗粒的增多，呈环形，大概1/3的环形，分布在细胞核的周围； 4、难治性贫血伴有原始细胞增多的贫血，比较好理解，原始细胞在骨髓里面，如果在5%-9%，是Ⅰ型，该类型接近于白血病的早期； 5、如果在骨髓里面看到了10%-19%的水平，伴有原始细胞增多的Ⅱ型，如果超过了20%，可以直接诊断为急性髓系白血病； 6、骨髓增生异常综合征未分类型，是没有上述以上几个特点，可能有三系减少，可能有二系减少，但没有明显的病态造血，也没有看到原始细胞，但不能分类到再生障碍性贫血的良性疾病里面； 7、骨髓增生异常综合征伴有5q-，5q-是染色体异常，伴有5q-的MDS骨髓增生异常综合征是预后比较好的类型，而且可以有靶向药物治疗，治疗效果比较好，所以这个类型有比较独特的临床特点，所以WHO把该类型作为单独的类型，MDS的类型。

骨髓增生异常综合征的诊断有赖于多种实验室检测技术应用，骨髓细胞形态学和细胞遗传学检测技术是本病诊断的核心。简单讲，骨髓增生异常综合征患者需进行如下检查： 1、血常规、网织红细胞计数检查； 2、骨髓检查，包括骨髓细胞形态学检查和骨髓病理检查，骨髓细胞核型分析可以判断有无染色体缺失、异位或其它改变。多方MDS相关荧光原位杂交可有利于发现与MDS密切相关的遗传学改变； 3、血清生化方面的检查，如检测叶酸、维生素B12水平，有利于与造成细胞发育异常的其它疾病进行鉴别，如巨幼细胞性贫血。MDS患者不会出现叶酸或B12缺乏，但巨幼细胞性贫血患者可以出现； 4、检测血清促红细胞生成素水平以明确血细胞减少是否与促红细胞生成素减少相关； 5、检查造血原料铁蛋白。