骨髓增生异常综合征需要做哪些检查

讲解医师：周薇  
广州市第一人民医院血液内科 / 主任医师

骨髓增生异常综合征(MDS)需要做以下检查：
1、血常规检查，外周血常常会伴有全血细胞减少，根据减少的程度会分为难治性贫血，还有难治性贫血伴有原始细胞增多，可以看到原始细胞；
2、骨髓象的检查，做骨髓检查常常建议患者入院做检查，患者如果做检查，看到骨髓增生明显增多或极度活跃，有时会出现增生正常或减低，都可能会出现在MDS的患者当中，当然还有很典型的特点，会出现病态造血；
3、要做细胞遗传学检查，该病是多能造血干细胞水平上的突变获得性克隆性疾病，以前采用染色体的检查技术，在30%-49%的MDS的患者中发现有染色体缺陷，染色体的缺陷有特异性改变，如有7号染色体的缺失、7号染色体长臂的缺失，有8号染色体的增多，还有5号染色体的缺失和5号常染色体长臂的缺失等， 5、7、20染色体复合的染色体异常等，如果出现异常表现，都是MDS的特征性改变。5q-的异常也是染色体预后好的有效标志；
4、还可以做分子生物学的检查，有时碰到难以鉴别、难以诊断的骨髓增生异常综合征时，就做分子生物学的检查，来看患者有没有和恶性疾病和恶性肿瘤相关的分子生物学表达，从而来辅助诊断骨髓增生异常综合征，以及对患者预后做判断。