骨软骨瘤

讲解医师：仲丽丽  （主任医师）
就职单位：黑龙江中医药大学附属第一医院病理科
儿童多发骨软骨瘤又称为骨软骨性外生骨疣，是最常见的良性骨肿瘤，多发生于青少年，也可随骨骼发育而增大。在临床中主要表现为局部硬性包块，最常发生于长骨的干骺端，以股骨下端以及胫骨上段最为多见，然后为肱骨及腓骨，亦可发生于扁骨等部位。多发性骨软骨瘤，与单发性形态基本相同，多发性者与遗传因素密切相关，也称为骨软骨瘤病。\n目前病因尚未完全明确，可能是由于发育过程中骨骺软骨细胞或未分化细胞发生迷离移位，至骨骺旁而形成的，或认为是骨膜发育异常，其骨的塑型不完全所致。放射线的长期照射也可引起本病。临床中以手术切除治疗为主，可治愈。复发见于切除不完全者，此种肿瘤也可恶变为外周型软骨肉瘤，以多发性骨软骨瘤病较为多见。因此，建议患者术后一定要密切随诊，定期复查，防止出现复发或恶变的可能。

膝关节游离体的病因取决于它的来源，膝关节游离体来源非常多，大体可分为骨性或非骨性。骨性常见的是软骨化生，从软骨剥脱或骨质增生剥脱后形成游离体，它会在本身的剥脱游离体之上进行骨化生，有时会越来越大。骨性的还有滑膜骨软骨瘤，从滑膜化生，数量较多，有大有小，小的是软骨性。 另外，还有关节韧带、半月板或其它软性结构的破裂引起游离，如较大的半月板碎片也会成为游离体，无法吸收，有时还会引起关节疼痛和交锁。此外，韧带损伤后形成的假性瘤体，也会导致关节的同样症状，这些都是膝关节游离体来源或病因之一。

一般良性肿瘤如骨软骨瘤，稍大点肿瘤有明显的骨突症状，一般术中可以摸到骨突畸形。一般恶性肿瘤早期没有症状，由于骨囊肿患者不注意而扭伤，做X光片可见骨破坏。恶性肿瘤和骨转移癌由于过度的骨破坏，骨强度减弱，很小的动作会引起病理骨折。比如骨囊肿因为骨皮质破坏，像鸡蛋壳一样，很小的动作就会引起病理骨折，拍片子发现骨囊肿合并病理骨折。恶性肿瘤、转移癌、骨肉瘤早期一般有轻度的困胀，没有严重的疼痛，骨破坏到一定范围，会出现骨疼。骨转移癌由于骨破坏到一定程度，小的动作会引起剧烈疼痛，做放射检查，会发现转移病灶，一般临床症状、体征不是太多。

一般情况下，良性骨肿瘤稍有疼痛或者疼痛不重，只有骨样骨瘤属于类肿瘤疾患，会非常疼。一般通过影像学检查，确定骨样骨瘤可以做药物试验性治疗，用一般的止疼药三天，如果疼痛减轻，可以确定是骨样骨瘤。另外，骨软骨瘤多发生在关节端，由于长期活动在骨顶端形成滑囊，活动过程中产生刺激也会出现疼痛。骨软骨瘤一般在青少年好发,由于过度运动会引起骨端骨折，进而引起疼痛，把骨软骨瘤切掉，疼痛即可消失。

儿童骨肿瘤分为良性肿瘤和恶性肿瘤，具体如下： 1、良性肿瘤：包括骨囊肿，骨囊肿是膨胀性、完全良性的病变，但可能导致骨骼的破坏，需要手术治疗；外生骨疣或骨软骨瘤，骨软骨瘤可以是单发，也可以是多发的遗传性骨软骨瘤；骨样骨瘤是常见的发生在青少年的良性骨肿瘤，主要表现为明显的夜间痛；嗜酸性肉芽肿，嗜酸性肉芽肿是好发于儿童的瘤样病变，其特点与恶性骨肿瘤类似，但生物学偏良性；部分显微性肿瘤，如骨化性纤维瘤、骨纤维结构不良，这类肿瘤是相对非常良性的肿瘤，不是所有患者都需要进行处理； 2、恶性骨肿瘤：在儿童中主要为骨肉瘤和尤文肉瘤，恶性程度非常高，建议及时到医院进行治疗。

儿童骨肿瘤是一类疾病的总称，其中包含恶性肿瘤和良性肿瘤。目前并非对所有类型骨肿瘤的病因都非常清楚。部分儿童骨肿瘤由遗传基因导致，具有一定的遗传性，如多发性的骨软骨瘤带有一定的遗传性，由染色体上的两个基因突变导致；部分儿童骨肿瘤的病因更加复杂，如儿童骨肉瘤的病因虽然也是基因突变，但是基因突变位点和具体机理目前还不是特别明确。 综上，儿童骨肿瘤基本都是由基因改变导致的良性或者恶性的病变。

骨肿瘤的分布非常富有年龄特征，最常见的骨肿瘤根据不同年龄，好发的病人也不同。小孩常见的骨良性肿瘤包括骨囊肿、软骨母细胞瘤、骨软骨瘤、骨样骨瘤，恶性肿瘤包括骨肉瘤、尤文氏肉瘤，在儿童身上也比较常见。如果是青少年，20-40岁的人群，常见的有骨母细胞瘤、骨巨细胞瘤等带有侵袭性的肿瘤，良性肿瘤比较常见的有纤维结构不良、内生软骨瘤。 如果为40-60岁的人群，可能疾病谱又发生变化，恶性肿瘤就会逐渐增多，比如脊索瘤、恶性纤维组织细胞瘤。在年龄增加后，骨肉瘤的高峰又会出现，60岁左右是骨肉瘤的第二个高峰，老年人会出现骨肉瘤，另外，更常见的可能是转移性肿瘤。随着年龄增大，恶性肿瘤的发病人群增多，可能发生骨转移，变成骨转移癌，常见于60岁以上的病人。

多发性遗传性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传性疾病，主要表现为全身多发性，类似外生性骨瘤，可以伴有肢体短缩、局部神经压迫以及血管压迫表现。部分患者可以出现病理性骨折，所以多发性遗传性骨软骨瘤病需要警惕。 少数患者随成年后会出现继发癌变，所以治疗目前存在争议。大多数患者建议是在青春期发育成熟，骺板完全闭合时再进行手术切除，可以避免手术保留骺板后导致肿瘤残留，进而引起肿瘤再生。但要警惕多发性骨软骨瘤病可能存在早期恶变可能，特别骺板已经闭合，肿瘤继续生长，突入关节内影响关节发育，出现病理性骨折或X线出现泥沙样钙化，这种不典型表现要早期手术干预。因为多发性骨软骨瘤病会严重影响患者肢体功能以及生活质量，所以何时手术介入依然值得未来进一步研究。

外生软骨瘤在骨软骨瘤当中最为常见，所以称为外生性骨瘤，属于骨良性疾病。皮质与起源骨头，骨皮质相连，髓腔相通。所以进行外科处理时要把相邻髓腔打通，打通后予以刮除后才能做到骨软骨瘤完整切除。骨软骨瘤大多好发在干骺端，单发骨软骨瘤予以局部凿除，把皮质打开后，髓腔内周围刮掉后，骨软骨瘤可以做到完整切除。 多发性手术干预时机存在争议，现在建议等到青少年达到骨骺已经闭合后，再去进行手术干预。因为由于大多数病变是生长在干骺端骺板周围，如果早期干预会影响骺板结构，导致骨发育异常，引起肢体短缩或肢体长度不对等。等到如果骺板长好后再去进行切除，更有利于避免骺板损伤后导致肿瘤残留，以及做到完整切除。

骨软骨瘤病是常染色体显性遗传疾病，单发骨软骨瘤一般发生在四肢长管状骨干骺端，以单发结节为主要表现。骨软骨瘤诊断较为简单，典型X光可以诊断骨软骨瘤。但是通过X线诊断时要排除多发病变，例如对侧病变，对侧肢体同样部位是否存在相似表现。骨软骨瘤病鉴别诊断首先排除软骨肉瘤。软骨肉瘤是在骨软骨瘤基础上继发发生的恶变，骨软骨瘤和软骨肉瘤区别通过ECT可以明显发现。软骨肉瘤整个病变显示放射性浓聚，骨软骨瘤仅在软骨帽处显示放射性浓聚。骨软骨瘤需要与骨旁骨肉瘤、皮质旁骨肉瘤进行区别，通过影像学鉴别诊断，可以发现两者特征性表现存在区别。骨肉骨瘤诊断较为简单，手术存在不同方法，大多数单发骨软骨瘤通过外科切除，要把同部位皮质骨凿通，把髓腔给刮干净，通常不会复发，但多发性骨软骨瘤干预时间目前存在争议。