马凡氏综合征

主动脉夹层撕裂的病因有： 1、高血压：血压越高，对内膜冲击力、剪切力越大。有研究表明，波动性血压风险高于持续性高血压； 2、动脉硬化：成为溃疡后，血从溃疡冲到中膜层，引起夹层； 3、先天性血管疾病； 4、遗传性疾病：如马凡氏综合征，即血管壁本身发育不全； 5、感染性与免疫系统疾病：如梅毒； 6、医源性操作； 7、外伤。

二尖瓣反流主要与瓣叶、瓣环、乳头肌、腱索以及左心室相关，多数二尖瓣脱垂患者会出现二尖瓣反流，二尖瓣反流患者不一定伴有二尖瓣脱垂。二尖瓣关闭不全多见于马凡氏综合征、冠心病、左心室扩大以及年龄较大的患者，急性的二尖瓣关闭不全可能导致患者出现比较严重的症状，甚至导致猝死；慢性的二尖瓣关闭不全患者心脏逐渐扩大，如果患者的病情比较严重，需要进行手术治疗。

漏斗胸是小孩胸壁发育的一种常见畸形。不管大人小孩，正常胸骨下面都有一个小小的凹陷，叫做心窝，但是漏斗胸凹陷特别深，所以明显能瞧出特别深，目前医学上还找不到非常确切的发病原因，主要的一些学说： 1、局部肋骨胸骨的过度生长，过度生长后导致往里面凹； 2、有漏斗胸的畸形家族史，如兄弟姐妹当中可能有一起生病，或者父子俩也有同样的病，是有家族史，有发育畸形； 3、胸骨后粘连也是一种学说，即胸骨后边的有一些软组织粘连，所以发育过程中把胸骨往里面牵拉引起； 4、合并一些其他的问题，如合并马凡氏综合征等，会合并漏斗胸。 但总而言之，目前单独漏斗胸的发病原因不是很清楚。

NUSS手术目前是国际，也是国内通行的一个治疗漏斗胸的手术方法。NUSS手术适用于各种类型的漏斗胸畸形，如局限型漏斗胸、广泛型、普通型。但NUSS手术有禁忌症，由其他疾病引起的漏斗胸不适合做NUSS手术，如马凡氏综合征引起的漏斗胸，这时因为本身是骨质的其他畸形，做完手术以后效果不好，所以这个是手术禁忌。马凡氏综合征在术前得到确诊以后，一般不建议做NUSS手术，其他只要心肺功能允许，呼吸道症状又得到比较良好的控制，大部分漏斗胸可以做NUSS手术。

首先漏斗胸很少有多次复发，复发几率本身就比较少，即使复发也很少多次复发。一般复发一次，这时候医生就会根据复发原因进行总结，再次做手术的时候，就会选择更加完善的方法，甚至选择不做。如果合并其他疾病，如合并遗传代谢病或者马凡氏综合征这种原因，查清楚原因，可以选择不再进行手术，所以不存在多次复发的问题。至于多次复发造成死亡，手术本身很少会造成死亡，也许是由于漏斗胸比较严重，并发症长期得不到纠正，心肺功能长期得不到改良、改善，这属于其他问题，而不是漏斗胸复发本身造成死亡，所以说漏斗胸多次复发，应该不会造成死亡。

白眼球在医学上称为巩膜，成年人的巩膜一般为瓷白色，新生儿在出生后，可能表现为巩膜呈蓝色。因为巩膜内层有色素膜，由于新生儿的巩膜发育不完善，可以透出里面的色素膜颜色，所以呈现出蓝色巩膜。随着时间推移，巩膜逐渐发育完善，蓝色会逐渐变淡，正常情况下会变成瓷白色。 但是部分孩子随着时间的推移，巩膜不能发育完善，则称为蓝巩膜。导致蓝巩膜的常见原因为脆骨病，患儿可能伴有全身骨质发育异常。此外，还有马凡氏综合征，患儿除表现为蓝巩膜外，手脚还会特别细长，甚至出现心脏疾病。 因此，在3岁以后，如果孩子还呈现非常明显的蓝色巩膜，建议做全身检查，如到骨科、内科等相应科室，进行多学科合作，治疗全身疾病。

如果晶状体脱落，需要采取手术治疗。导致脱落的因素较多，有先天性疾病，也有后天性疾病。先天性疾病有马凡氏综合征；后天性因素主要以外伤多见，以及其他疾病导致的悬韧带变性断裂，导致晶状体脱落。 根据晶状体脱落的程度不同，手术过程中会采取不同的方法。如果晶状体全脱位，尽量不损伤玻璃体，直接将混浊、脱位的晶状体通过超声乳化摘除以及植入悬吊式人工晶体。如果是晶状体半脱位，手术过程中间先植入张力环，使囊袋张力相对均衡，然后再做超声乳化，植入人工晶体，恢复患者视力。如果晶状体脱落到玻璃体腔，要联合进行玻璃体切割手术，手术损伤较大，患者恢复相对较慢。

讲解医师：张宁  （副主任医师）
就职单位：枣庄矿业集团中心医院胸、心外科
马凡氏综合征一般可以有三方面的临床表现：一、是骨骼肌肉系统。主要是四肢细长，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长，可以出现长头畸形，皮下脂肪少，肌肉不发达；韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展；有时可以有漏斗胸、鸡胸，脊柱后凸、侧凸等畸形。二、眼。主要是晶状体脱位或半脱位，高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。三、是心血管系统。约80%的患者会有先天性的心血管畸形，常见的有主动脉进行性的扩张，主动脉瓣关闭不全。可以出现主动脉窦瘤、夹层动脉瘤破裂、二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全等。

讲解医师：王春  （主任医师）
就职单位：中国医科大学附属第一医院心脏外科
马凡综合征是一种常染色体显性遗传病并不分性别，无论是男性还是女性都可能会发生这种遗传病。只要这个基因发生问题就会出现遗传，一般都是家族性的。最典型的家族就是几代人里，不同时间内会有很多人出现猝死，一个接一个，经常会出现叔叔、姨、大爷、侄女、儿子、爷爷、奶奶这样的人出现猝死，这样是有典型的家族史。\n马凡综合征的临床表现主要为结缔组织的异常，容易出现高度近视、身高腿长，同时容易出现关节脱位。其中手指也会特别细长，曾经医生把这种手指称为“蜘蛛指”，像蜘蛛的节指一样，又细、又长。再进一步内在的表现就是心血管系统的变化，有一部分病人只表现在心血管系统，心脏的表现主要在主动脉根部形成动脉瘤，这也是马凡综合征导致死亡的主要原因。\n目前最准确的诊断方式就是通过基因检测，在孩子胚胎期间或者刚出生不久，就可以通过基因检测来明确，但目前基因检测的费用还比较高，所以在临床上没有普及。临床上一般是通过临床外观的表现症状和心血管的改变，再结合患者的家族史，做出间接诊断临床马凡氏综合征。

临床上经常遇到主动脉瓣反流的病人，治疗方法如下： 1、如果是轻度主动脉瓣反流，可以不处理，随访观察病情； 2、如果是中度反流，对心脏有害，中度以上尤其是重度反流，往往病人出现明显症状，需要治疗，或者部分患者左室已经扩大导致心衰，也需要进行治疗。部分主动脉瓣反流是瓣膜病变，部分是相对的继发于其它病，比如马凡氏综合征或者高血压引起主动脉扩张。进行治疗时，如果瓣膜本身病变，可以进行瓣膜置换。瓣膜置换传统方法，一般都是心脏外科开胸，体外循环情况下置换主动脉瓣。现在随着技术进展，在内科也可以做，如微创方法TAVR，经过导管将主动脉瓣植入置换。