陆春玲

一侧面部肌肉萎缩多见的原因是一侧面神经损害，可以由面神经麻痹后遗症引起，可见于脑血管病后遗症，或外伤、肿瘤压迫等，多表现为患侧肌肉无力以及面部不饱满，甚至口眼歪斜、面部变形等。 双侧面肌萎缩的原因一般见于全身疾病，如面肩肱型肌营养不良、强直性肌营养不良，部分先天性肌病可以累及面肌导致肌萎缩。以上这些疾病导致的面肌萎缩通常为双侧对称，可以累及眼外肌出现眼肌无力的表现，也可以累及口轮匝肌，表现为无法撅嘴，不能作出鼓腮、示齿等动作。另外累及眼轮匝肌时，可以出现闭目不紧。 总而言之，面部肌肉萎缩时的原发病不同，导致的症状、表现也不一样，因此需要注意鉴别。

肌肉萎缩一般不会导致肿胀，而面部肌肉萎缩通常也不会导致肿胀。 肌萎缩是指肌肉变小、变细、变少的一种状态，是神经科的症状，并存在神经源性肌萎缩和肌源性肌萎缩之分，脸部肌萎缩也同样属于这两大类型。但无论是何种类型的面部肌肉萎缩，表现的都应该是面部肌肉干瘪或面部肌肉不饱满，常伴有面肌无力。 而肿是水肿或组织肿胀或膨胀的一种状态，与肌肉萎缩的状态正好相反。当然也可能发生炎症性疾病，表现为早期肌肉肿胀，后期出现肌肉萎缩。但如果肌肉已经出现了萎缩的状况，则说明过了肿胀期。

检查肌肉萎缩的方法具体如下： 1、肌肉萎缩可以通过体格检查发现，首先看肌肉是否饱满、两侧是否对称，以及肌肉力量是否下降，并且还可了解是哪一块或哪几块肌肉萎缩，还是全身肌肉萎缩； 2、可以进行心肌酶检查，心肌酶明显增高多怀疑存在肌肉病变引起的肌肉萎缩，心肌酶不高则不能完全除外肌肉病，还需要结合其他检查项目和典型表现进行辨证； 3、也可以用肌电图进行检查，通过肌电图检查可以鉴别是肌源性损害，还是神经源性损害，以及相应损害部位； 4、肌肉活检，可以观察肌细胞的微细结构，一般此方法被临床医生称为肌肉病变诊断的金标准； 5、CT、核磁等也可以辅助排除，其它因为组织卡压、骨骼卡压等导致的肌肉萎缩也可以进行检测； 6、如果怀疑与遗传有关，还可以进行基因检测，基因检测可以确定致病基因，并且对于确定下一代发病率以及产前诊断都有很大帮助。

针对肌萎缩诊断的问题其实回答起来并不简单，要根据肌肉萎缩表现和心肌酶检测以及肌电图结果判断。首先应判断是肌源性肌萎缩，还是神经源性肌萎缩，然后再根据症状特点，肌肉萎缩累及部位以及发病快慢，还有免疫系统检查等结果判断具体疾病。有些疾病比较复杂，可以经过肌肉活检或配合基因检测明确诊断。 总而言之，肌萎缩的诊断非常复杂，需要有专业医生根据临床表现，结合心肌酶、肌电图、肌肉活检，甚至结合基因检测结论进行严谨分析，然后得出正确结论。因此应该把专业的事情交给专业的人去做，避免耽误诊断和治疗。

肌营养不良是遗传性肌肉变性疾病，很多朋友一谈到遗传病都色变，感觉只能等待。其实肌营养不良分为多种类型，各种类型之间病情轻重程度以及发病年龄有很大不同。如果治疗得当，大部分病人可以延长寿命。 但肌营养不良的治疗也不是简单的事情，而是一项系统工程，包括药物治疗、改善力量，以及康复训练、保护关节。另外，还要延缓脊柱变形，减轻骨量流失，甚至有方法要延缓呼吸肌和心肌受损的程度等，所以必须找专业人士进行规范治疗。一部分西医专家也在用糖皮质激素进行治疗，常用的有强的松、地氟可特、甲泼尼龙等，所以糖皮质激素也是一种治疗的选择。

肢带型肌营养不良属于一组临床表现和遗传特点都相似的抑制性疾病，也是骨骼肌肉病，因为主要累及肩胛带和骨盆带肌，所以称为肢带型肌营养不良。典型表现是四肢近端肌肉萎缩和肌肉无力，上肢以三角肌和肱骨肌为主，如肱二头肌、肱三头肌肌肉萎缩，下肢以股四头肌、股二头肌为主，臀肌也可以受到累及。 患者可以表现为上肢抬举无力，以及下肢蹲起费力、行走摇摆，到后期时可能出现蹲起不能、上下楼不能，甚至有些病人可能出现瘫痪。肌电图改变是肌源性损害的肌电图表现，病理往往表现为肌纤维萎缩、变性和坏死。此外，肌酶水平也会很高，可达到2000-3000U/L或4000-5000U/L。 另外，肢带型肌营养不良还可以分为两种大类型，一种是常染色体显性遗传的类型，另一种是常染色体隐性遗传类型，而每大类型又分为若干个小类。显性遗传类型患者，下一代遗传几率比较大，在诊断时往往需要通过基因检测明确诊断，因此对下一代的遗传分析和产前诊断是比较重要的内容。

肢带型肌营养不良属于遗传性肌肉变性病，主要以肩胛带和骨盆带肌肉萎缩、肌肉无力为主要表现。目前现代医学没有特效疗法，所以中医中药治疗是本病的主要治疗方法。中医认为凡是肌萎缩、肌无力的疾病都属于痿证，发病与先天不足、奇精亏虚、后天失养有密切关系，进行性加重以络气虚滞、络气成积关系比较密切，肢带型肌营养不良的治疗方法具体如下： 1、结合前人经验以及临床实践，从奇经络病论治肢带型肌营养不良，制定了扶元起萎、养荣生肌、畅行络气的治疗大法、并且在该理论指导下，研制了以参芪强力胶囊、三黄增力散为代表的中药制剂，可以改善症状、提高肌肉力量，还可以延长患者寿命； 2、肢带型肌营养不良有部分病人可以累及心脏，心肌损害到后期也比较严重，对患者生活质量有很大影响。所以在中医药治疗基础上，还需要保护患者心肌。另外，如果有呼吸肌受累，需要注意患者呼吸训练，并保持呼吸道通畅，避免呼吸道感染。严重者可以应用呼吸机辅助呼吸，早期应用无创呼吸机辅助呼吸，可以很大程度上改善呼吸困难，延长患者寿命。

CK是血清肌酸激酶的英文缩写，正常参考值是18-198U/L，各医院具体数值可以略有不同，但差距不大。CK增高常见于心肌炎、心梗患者，心内科医生对该数值比较熟悉。但也有一部分病人心脏症状不明显，而CK值明显增高，对于此类病人一定不能遗漏骨骼肌肉病变。进行性肌营养不良的病人CK明显增高，尤其是假肥大型肌营养不良，CK最高可以达到上万，可以比正常值高出数十倍甚至数百倍，最高时心肌酶可达到三万多U/L。 而肢带型肌营养不良CK也有明显增高，大概2000-5000U/L。面肩肱型肌营养不良、强直性肌营养不良以及眼咽型肌营养不良等类型，CK可以轻度升高。另外，有些部分病人心肌酶也可以处于正常范围。诊断时还要配合临床表现、肌电图结果，以及肌肉活检、基因检测结论等进行确定，避免漏诊。心脏疾病CK增高多为CK-MB升高，而骨骼肌肉病则以CK-MM增高为主，在此点上可以作为鉴别诊断的根据。

脊髓性肌萎缩症是遗传性疾病，临床表现为进行性、对称性肢体近端为主的肌肉无力和肌肉萎缩，分为四个亚型。婴儿型比较重，成人型最轻，还有中间型和青少年型介于二者中间。本病虽然是遗传病，但可通过基因药物治疗，虽然药物很昂贵，但最起码有药可用。诺西那生钠注射液2019年2月在国内上市，但价格相对比较高，12.5万美金1支，且需终身用药。第一年的费用一般是75万美金，第二年以及以后应该是37.5万美金，所以普通家庭无法承受。还有一种基因药物是Zolgensma，在美国已经上市，定价是每支210万美元，但它的好处是只用一次输液治疗即可，但是该药国内还没有上市，也是比较贵的药物。 因为基因药物现在很难用于普通百姓身上，还有第三种治疗方法即中医中药治疗。中医认为本病是痿证，发病与先天不足、奇精亏虚有关。治疗应用扶元起萎、养荣生肌的办法，应用中医药汤剂辨证论治，还可以应用研制的以参芪强力胶囊、芪龙益气散等为代表的制剂进行治疗。在平常百姓家没有能力应用基因药物时，可以应用上述中药配合理疗以及康复训练等方法，也可以改善患者症状、延长寿命。 另外还要预防或治疗脊髓型肌萎缩的各种并发症，如预防肺部感染以及压疮、营养不良、骨骼畸形等。此外，行动障碍和精神、社会倾向问题，也需要引起注意。如果患者存在呼吸功能不全，还需要应用人工呼吸器，保证其气道通畅，改善呼吸功能、预防肺炎。 综上所述，如果家庭中有此类病人，则可以应用以上方法进行治疗，并根据家庭需要选择相应治疗手段。

脊髓性肌萎缩的症状差异比较大，根据患者起病年龄和临床病程，将脊髓性肌萎缩症由重到轻分了四个类型，四个类型可出现如下症状： 1、Ⅰ型称为婴儿型，在出生后6个月内起病，迅速发展，表现为进行性、对称性四肢肌肉无力、不能独坐。患儿表情肌和眼球运动多为正常，舌肌可以出现纤颤，口咽部肌群无力，导致患儿哭声低弱、吸吮无力、咽反射减弱，另外可以发生误吸。婴儿型患者呼吸肌无力表现突出，多数患儿可于2岁以内死于呼吸衰竭； 2、Ⅱ型又称为中间型，患者多于出生后6-18个月内起病，其进展相比于婴儿型的要慢。但多数患儿在儿童期就已丧失独坐能力，其寿命缩短，但也有一部分病人可以活到成年期； 3、Ⅲ型即青少年型，在出生18个月后起病，早期运动发育比较正常、可以独走。但是随着年龄的增长，可出现四肢肌肉无力，并最终可以丧失独立行走的能力。另外可以伴有肢体肌束颤动、足部畸形，部分患者出现脊柱侧弯、呼吸功能不全等。因此可以影响日常生活，导致患者预期寿命缩短或轻度下降； 4、Ⅳ型为晚发型，也称为成人型。患者早期运动发育比较正常，于成人期起病。通常出现肢体近端无力，进展比较缓慢，预期寿命不缩短，因此这种类型患者的预后比较好。