血友病

讲解医师：冯宾  （主任医师）
就职单位：北京协和医院骨科
血友病患者关节炎的出血之后的急救措施也叫RISE原则。RISE原则第一步、要做到患肢的抬高，尽量让出血的肢体，不要位于心脏水平以下。第二个、立即给予冰敷，在关节周围使用冰敷可以减少出血的进一步发生。第三个、应该进行加压治疗。可以通过加压绷带或者是通过专用的医用绷带，在关节周围进行加压，这样可以减少关节里面出血的发生。在以上治疗基础上，还有最重要一点应该给予小剂量地补充凝血因子，改善患者凝血功能，减缓进一步出血的发生。如果已经发生出血了，在这种情况下应该避免运动，因为运动可能导致出血的进一步地产生。

讲解医师：盛秀云  （主治医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液肿瘤科
血管性血友病是临床上常见的一种遗传性血友病，它的发病机制是患者的血管性血友病因子vwf基因突变，导致血浆的血友病因子数量减少，或者质量异常。据国外报道，血管性血友病发病率约为1‰，我国尚无统计学的资料。血管性血友病因子类型不同，临床出血表现差异很大，实验室检查比血友病复杂。轻症患者的变化不典型，根据长期综合病史以及临床综合判断。临床表现主要是皮肤粘膜出血，严重的还有重要脏器的出血。在治疗方面，首先要补充血浆的血友病因子，将它提高到正常的20%-30%的水平。

口腔用力吸就会出血，可能由于牙周炎症、血液系统疾病、肝脏系统疾病、口腔黏膜病变等，具体如下：1、牙周炎症：在临床上比较常见的原因就是牙周的炎症，包括牙龈炎或者是牙周炎，在用力吸吮时候，甚至在刷牙、饮食或者洗脸的时候，这种机械性的挤压就会出现明显的出血，伴有一定程度的口臭。这种情况在临床上往往需要做标准的牙周治疗，便可以起到比较好的治疗效果；2、血液系统疾病：在口腔内用力吸吮就出血的牙龈出血，也见于全身其他系统的疾病在口腔内的表现。比较常见的就是发生在血液系统的疾病，比如血友病等凝血功能的障碍，从而导致口腔用力吸吮的时候，就会产生牙周或者是黏膜的出血；3、肝脏系统疾病：肝脏系统的疾病，比如肝硬化等，这种也是凝血因子的缺乏，从而导致凝血功能降低，出现的口腔容易出血；4、口腔黏膜病变：还见于其他全身系统疾病，比如天疱疮和类天疱疮等这类口腔黏膜的病变，口腔用力吸吮的时候，就会导致黏膜的破裂，产生出血样的改变。因此口腔用力吸吮就会出血，应该由专科医生，针对局部因素或者是全身因素进行诊断和鉴别，以免误诊产生不良的后果。

血友病是一种凝血功能障碍性疾病，患者先天性的缺少凝血因子，就会患上血友病。所以血友病给健康带来了很大的影响，主要表现在皮肤或者关节腔、肌肉出血，通常都是关节腔或者肌肉出血，尤其在剧烈运动或者创伤以后，有些患者还可能出现肾脏出血，有血尿表现，所以出血在不同的部位，临床表现是不同的。有些凝血因子低的患者，如果出现头颅外伤，可能出现颅内出血、头皮下血肿等等。所以在疾病发展的情况下，患者出现头颅出血，有一定的精神神志方面改变。肌肉出血，就出现运动功能障碍，出现肌肉肿胀，关节腔疼痛。所以一旦出现这些表现，要及时的叫患者及时地就医，要明确血友病。血友病诊断检查，通过以下的检查方法，第一根据病人的家族史，或者是身体情况，医生做一个了解，给病人进行适当的处理，一些这方面的检查。第二，医生了解到患者症状以后，会诊断出病人有没有患上血友病，作为检查，主要是出凝血方面的检查，进行凝血酶原消耗试验检查，以前是通过这种纠正实验，但是这种实验比较复杂，耗时时间也比较长，目前这个检查可以通过直接检测凝血因子的活性而进行检查，检测到哪种凝血因子缺乏，确定是哪一型血友病。

常见的X连锁隐性遗传病包括血友病、进行性肌营养不良，均为所熟知的X连锁隐性遗传病。对于X连锁隐性遗传病首先应明确概念，隐性、显性、X连锁遗传病是单基因病的一种，或者称为单基因遗传病的一种，符合孟德尔遗传定律的单基因遗传病。 而X连锁隐性遗传病发生疾病的致病基因是在染色体上，而且是隐性致病，即如果患者携带两条X染色体，一条正常，另一条不正常，则并不发病。因为属于隐性发病，所以两条X染色体都携带隐性致病基因才会导致发病。但是现实中这种情况出现的比较少，除非夫妻双方均存在问题，才会出现X连锁隐性遗传病。现实中比较常见的是女性携带致病基因、男性发病，因为男性只有一条X染色体。而通常X连锁隐性遗传病的遗传规律为女方表现正常，但是携带X连锁隐性遗传病的致病基因，其男性后代中50%发病，女性后代中50%携带致病基因。

冷沉淀富含纤维蛋白原、血管性血友病因子、Ⅷ因子、ⅩⅢ因子和纤维结合蛋白，所以其主要用于补充Ⅷ因子和纤维蛋白原，使用于轻型甲型血友病、血管性血友病患者。冷沉淀是新鲜冰冻血浆在4℃条件下融化，只剩少量冰渣，在3000g离心力下，离心10分钟得到的白色沉淀物。一单位的新鲜冰冻血浆大约可以得到25mL冷沉淀，即一单位。 围手术期纤维蛋白原应维持在至少1-1.5g/L，这时应根据伤口渗血或出血量确定冷沉淀的补充量。一单位冷沉淀约含有250mg纤维蛋白原，补充20单位冷沉淀可以使机体恢复到手术需要的纤维蛋白原水平，即1-1.5mg/L水平。术后存在严重伤口渗血并大量输血，无法及时测定纤维蛋白原浓度时或纤维蛋白原浓度低于0.8-1g/L时，应该输注冷沉淀。

儿童肾炎的主要临床表现为血尿，所以尿常规里往往会有很多红细胞，同时也可能合并有蛋白尿，但不是所有的肾炎都会有血尿的表现。比如无症状性肾炎，可仅表现为血清补体C3下降，而没有其它的临床表现。而尿常规里有红细胞也不代表一定是肾炎，因为引起血尿的原因有很多，包括肾炎、IgA肾病、泌尿道感染、肾脏肿瘤、尿路结石和凝血功能障碍性疾病，如血友病、血小板减少性紫癜等，这些情况都可以导致尿常规异常。如果尿常规提示有红细胞，同时患儿近期有浮肿包括双眼睑浮肿、双下肢浮肿等，或患儿出现少尿的表现，应高度怀疑肾炎，需及时就医明确诊断。

在临床上通常将皮肤出现的紫色斑点，分为先天性或者后天性的类型，常见原因如下：一、先天性：比如出生即有的紫色斑点，而且随着时间的推移，位置和形状等，都不会发生大的变化，通常是血管瘤的表现。二、后天性：1、凝血功能异常：常见的疾病包括各种原因引起的血小板减少，或者部分遗传性血液方向的疾病，如血友病等。因为凝血功能发生障碍，使得血液不能够凝固，在皮下形成长期的瘀点、瘀斑，要到医院进行抽血或者其他类型的检查，通常可以发现原因；2、血管脆性问题：常见于部分老年患者，或者是长期外用、口服激素药物的患者。患者皮肤相对比较菲薄，容易增加血管脆性，轻度的创伤、摩擦、碰撞之后，可能局部就会出现血管的破裂、出血，形成局部的瘀斑和紫色斑点等情况。如果到医院进行，血液检查都为正常情况，血小板、凝血功能都没有问题，通常也不需要特殊处理；3、其它疾病：如血管炎，常见于儿童，或下肢部位比较常见的过敏性紫癜，表现就是双小腿点滴、零星的紫斑。如果出现上述情况，需要到医院进一步就诊。

临床认为血友病主要由凝血因子缺乏所致，人体内含有血小板和凝血因子，当血小板和凝血因子各自含量达到一定比例时，才可发挥凝血作用。当机体内凝血因子缺乏时，即为血友病，血友病包括血友病A和血友病B，也可称为血友病甲和血友病乙，血友病A或者血友病甲为凝血Ⅷ因子缺乏所致，血友病B或者血友病乙为凝血Ⅸ因子缺乏所致。

鼻子出血常见的现象可能是由于血液病引起，比如急性白血病、凝血功能的问题以及血友病等；还有一部分是由于耳鼻喉科局部鼻子血管扩张引起的出血；还有些小儿是由于天气干燥、饮水量少，鼻黏膜局部干燥引起的出血。家长不要紧张，一定要注意鼻子的出血量，如果出血量少，不用过于紧张；如果出血量较大难止血，甚至出血量大可能导致失血性休克，这时一定要注意及时送医。