苯丙酮尿症

新生儿患有苯丙酮尿症时，血苯丙氨酸浓度通常不超过2mg/dL或者120μmol/L，未超过此数值，则苯丙酮尿症检测属于阴性。如果数值超过2mg/dL或者120μmol/L，可能需除外苯丙酮尿症，进一步查尿苯丙氨酸，并多次监测，部分新生儿可能要进行苯丙酮尿症分类检测，确诊苯丙酮尿症或者其他特殊类型。若确诊为苯丙酮尿症，一定要早期进行干预，因为此疾病是目前为止较少的几种，能够在早期进行干预可得到控制的疾病。如果不控制此疾病，多数新生儿在后期会出现智力严重损伤，还可能合并癫痫等，严重影响生存状态。如果能够早期发现并早期进行干预，此类新生儿基本可正常生长、发育。

苯丙酮尿症典型症状是智力发育落后、皮肤改变，包括头发偏黄、皮肤偏白，并携带鼠尿臭味，但上述症状在患儿3-4个月才会缓慢出现。胎儿在妈妈肚子里时，妈妈会帮助代谢部分过多产物，所以在出生时多数表现正常。部分也可能有一些非特异性症状，如喂养困难、性格易激惹或者反应较差。 由于上述症状不具特异性，仅通过此类症状无法诊断、怀疑儿童患苯丙酮尿症比较困难。3-4个月后，孩子已经开始出现智力发育落后，干预就相对较晚。因此，新生儿筛查就尤为重要，是指在28天之内，患儿未出现症状时采足底血，诊断是否患苯丙酮尿症，必要时积极治疗，以防后续出现智力受损等一系列症状。

苯丙酮尿症需要喝一辈子特奶，苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传的一种氨基酸代谢异常疾病，对于苯丙氨酸的代谢不能达到正常范围。如果不加以控制，会影响到婴幼儿的神经系统发育，可能会造成异常。对于苯丙酮尿症的婴幼儿应该及早发现，尿液有一股称之为鼠尿味的特殊气味，不能正常代谢苯丙氨酸。长时间累积以后对于肝脏和神经系统都会出现比较明显的异常影响，甚至会危及到婴幼儿的生命。对于苯丙酮尿症这一类的儿童，在生长发育过程中应该长期服用特奶，才能改善症状。

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，也是常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症患儿尿液颜色跟普通孩子并无差异，其尿当中由于酶缺乏，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸而在体内蓄积，造成苯丙酮尿症患儿的尿味带有老鼠尿的气味，但也不是特异性。 其确诊需要通过生化指标检查，如做苯丙氨酸含量测定，或者苯丙酮尿症出生时筛查，可以通过新生儿疾病筛查及时发现，通过其它项目检查或者基因方面可以给予确诊。

假如苯丙酮尿症患儿能及早诊断和治疗，预后比较好，能够跟正常人一样，达到正常人的体格、智能发育水平。因为现在我国新生儿疾病筛查已经很普及，所以出生后及时进行足跟采血，及时送到指定新生儿疾病筛查中心进行筛查，假如筛出有问题的孩子，及时治疗和干预，就能避免智能和智力低下，还有智能残疾情况的发生，就可以跟正常孩子一样的健康成长。 假如没有及时给予干预治疗，小孩长大后可能头发慢慢变黄、皮肤白、智力低下，精神方面症状比较明显，如癫痫，还有肌张力增高，最后是生活方面不能自理的情况发生。

实际在很多地区已经把先天性肾上腺皮质增生、G6PD、先天性甲减和苯丙酮尿症这四种疾病列为先天性遗传代谢病的筛查项目。早期发现这些疾病，对其治疗非常有意义，并且效果比较好。肾上腺皮质增生是肾上腺皮质的过度增生、增厚，造成肾上腺功能相对不足所带来相应的临床表现。肾上腺激素主要负责两部分功能，第一是负责钠、钾电解质的代谢平衡，即水盐代谢的平衡；第二是完成外生殖器的发育过程。先天性肾上腺皮质增生最常见的临床表现是电解质紊乱，如高钾低钠血症，还有外生殖器的女性男性化或男性女性化。所以，根据实验室检查和临床表现，肾上腺皮质增生基本上很容易确诊。

儿童智力发育迟缓也称儿童精神发育迟缓，精神发育迟缓的治疗最主要是针对病因进行治疗。首先要排除可能对患儿大脑继续损害的疾病，比如现在发现的非常多的遗传性代谢性疾病，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、甲状腺功能低下等。应该从病因上着手，通过药物及日常饮食的干预，去除对大脑继续损害的因素，并至正规的康复机构进行康复训练。另外，如果患者找不到病因，并没有继续损害大脑的因素，建议直接到正规的康复机构进行康复训练，通过多方面的训练，提高孩子的认知能力、操作能力、运动能力。精神发育迟缓的治疗是综合的方法，孩子的大脑发育的特点是年龄越小发育速度越快，大脑发育遵循由快到慢的过程，胎儿期是大脑发育速度最快的时间，随着年龄的发展，人类的大脑速度发育的会越来越慢。另外一个特点就是年龄越小可塑性就越强，错过了大脑发育的快速时间和高可塑性的时期，后期的治疗效果会大打折扣。总之早期的治疗是事半功倍的，孩子年龄越大治疗效果越差，所以一定要早期治疗，而且需要长期坚持。

智力低下患儿的治疗因人而异，要实行个体化治疗，也需要家长积极的参与。治疗可以分为对因和功能康复治疗两个方面： 1、病因治疗方面，对于已经查明引起智力低下原因的，比如慢性疾病癫痫、中毒、营养不良、听力和视力障碍等引起的智力落后，应该积极治疗原发病，使智力得到部分或者完全恢复，一些先天性或者遗传代谢病，比如先天性甲状腺功能减低症，应早期采用甲状腺素的替代治疗，苯丙酮尿症，要给予低苯丙氨酸的特殊饮食治疗，甲基丙二酸血症，要给予维生素B12和左卡尼汀药物治疗，可以预防和改善智力损害家庭环境因素引起的智力低下，比如患儿出生后接触的环境单一、缺少互动，要尽快改变环境条件； 2、功能康复治疗方面也要尽早进行，特别是对于学龄前儿童，更应该强调早期干预的重要性，因为孩子在4岁之前，特别是2岁之前，大脑的形态结构和生理功能发育是关键期，对智力发育起着决定性的作用。早期干预可使智力低下患儿，将来有较高的生活质量和融入社会打下好的基础。干预的措施包括各种针对性的技能训练和教育，比如认知训练、语言训练、感觉统合和听觉统合训练、引导式教育以及作业训练等。一般采用专业的康复机构和家庭康复相结合的模式，康复效果好、也比较经济。

智力低下治疗的最佳年龄，总的原则是越早越好。早期发现、早期诊断，治疗要和诊断同时进行。强调诊断和治疗越早越好有两个方面的原因： 1、遗传代谢性疾病，如甲状腺功能低下和苯丙酮尿症，如果在新生儿期或者2-3个月前能得到及时的诊断，及时对甲低的宝宝采用甲状腺素替代治疗，对苯丙酮尿症的宝宝给予低苯丙氨酸的特殊饮食治疗，孩子将来的智力完全可以和正常人一样学习、生活、工作，如果到1-2岁才发现了，孩子的智商就很难恢复，严重影响孩子未来的生活质量； 2、孩子在4岁之前，特别是在2岁之前，其大脑形态结构和生理功能是发育的关键时候，对智力发育起着决定性的作用，所以早期干预可为智力低下的孩子将来有较好的生活质量和能融入到社会当中打下好的基础。所以对智力低下孩子的治疗特别强调早期发现、早期干预的重要性。

智力障碍要从病因上分析，一般如果有明确病因，比如有苯丙酮尿症，这样的新生儿去筛查，要给予其饮食治疗，这样的儿童将来智力发育基本上可以达到正常水平，不需要特殊干预。如果是病因不明的儿童智力低下，应及早在婴幼儿期进行干预，可有效的对其智力进行提高。康复的目标是最大限度的提升儿童的潜力，从各个方面，如粗大运动、精细能力、社会适应等方面进行干预，可取得很好的效果。