海南省妇女儿童医学中心新生儿疾病筛查中心 / 副主任技师
假如苯丙酮尿症患儿能及早诊断和治疗,预后比较好,能够跟正常人一样,达到正常人的体格、智能发育水平。因为现在我国新生儿疾病筛查已经很普及,所以出生后及时进行足跟采血,及时送到指定新生儿疾病筛查中心进行筛查,假如筛出有问题的孩子,及时治疗和干预,就能避免智能和智力低下,还有智能残疾情况的发生,就可以跟正常孩子一样的健康成长。
假如没有及时给予干预治疗,小孩长大后可能头发慢慢变黄、皮肤白、智力低下,精神方面症状比较明显,如癫痫,还有肌张力增高,最后是生活方面不能自理的情况发生。
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