苯丙酮尿症

儿童智力发育迟缓也称儿童精神发育迟缓，精神发育迟滞治疗最主要是针对病因进行。如果患者有代谢性疾病，比如苯丙酮尿症，应该去除患者饮食当中含有苯丙氨酸的食物，甲状腺功能低下的患者要服用甲状腺素片治疗；如果患者找不到病因并没有继续损伤大脑的因素，则首先要给孩子进行营养大脑的药物，促进大脑发育。此外应该要到正规康复机构进行康复训练，通过多方面训练，提升孩子认知能力、操作能力、运动能力。精神发育迟滞治疗是一个综合方法，需要长期坚持。

小儿精神发育迟滞，其干预治疗的措施有以下几个方面：一、对因治疗：1、积极寻找精神发育迟滞的原因，例如孩子存在慢性宫内乏氧，或在妊娠期间接触特殊药物、毒素、放射性物质，在出生过程中存在窒息、缺血缺氧，出生后存在高胆红素脑病，存在中枢神经系统的感染。如果是由于原发病所导致的精神发育迟滞，则需要积极治疗原发病。2、部分孩子可能与先天遗传代谢性疾病有关，例如先天性甲状腺功能低下或苯丙酮尿症，这种情况要及时给予干预治疗。先天性甲状腺功能低下患者需要及时给予服用甲状腺素片，苯丙酮尿症的患者要及时纠正饮食，建议为低苯丙氨酸饮食；二、对症治疗：可以针对精神发育迟滞的临床表现采用针对性的康复治疗，例如语言发育迟缓需要及时对语言进行康复训练，同时在日常生活中引导孩子多说话，多和他做游戏来创造语言环境。如果孩子存在运动发育迟滞，需要进行大运动的康复训练，同时做被动的康复操作来促进孩子恢复运动功能。

孩子满月体检的项目，主要包括以下几种：1、体格发育检查：即检测孩子的身高、体重，满月的孩子身高基本能生长4-5cm，体重基本上能增长1kg左右，最低体重要增长到600g，一般600-1000g，头围一般为3-4cm左右；2、听力检查：如果新生儿没有听力通过，满月时要复查孩子的听力；3、遗传代谢病筛查：有条件的医院可能还会给孩子进行遗传代谢病的筛查，新生儿期时，即出生3天时，会进行足跟免费的筛查，可以检查出现的疾病包括PKU即苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、先天性皮质增生症，以及其他的遗传代谢病，都可以通过足跟血进行筛查；4、能力评估：一般医生都会通过观察孩子眼神、是否会抬头，以及对声音的反应，以及小孩皮纹是否对称。目前还会检查孩子的髋关节是否发育正常，如果孩子出现髋关节发育不良，需要早期诊断、早期治疗。同时如果皮纹不对称的孩子，要进行髋部B超，如果B超没问题家长可以放心，如果B超出现问题，要早期转到小儿骨科进行治疗；5、贫血检查：如果孩子面部表现为贫血症状，需要进行血常规检查。一般孩子满月时贫血发生率不高，但是如果出现相关贫血表现，要及时给孩子检查。

讲解医师：周小凤  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院儿科
苯丙酮尿症是少数可以治疗的遗传代谢病之一，这个病要早期诊断、早期治疗，以避免神经系统产生不可逆的损伤。因为这个病在早期症状不典型，所以必须介入实验室检查才能在宫内或新生儿中早期确诊，具体如下：\n1、新生儿期筛查一般宝宝在生后2-3天后可以采取足跟血做检查，这是早期筛查；\n2、尿三氯化铁试验，用于较大婴儿的筛查，是可将三氯化铁滴入尿液，如果尿中的苯丙氨酸浓度增高，则立现出现绿色反应为阳性，这个特异性比较差；\n3、血PA和酪氨酸生化定量，凡筛查阳性的患儿都要经过此项检查才能确诊。

讲解医师：周小凤  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院儿科
苯丙酮尿症是一种常染色体的隐性遗传病，是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸代谢途中酶的缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸、细菌从尿中大量排出而得名，本病的表现在出生的时候都正常，生后数月可以出现明显的呕吐、易激惹、生长迟缓等表现，一岁的时候症状比较明显。从以下三个方面来讲表现：\n第一、神经系统，以智能发育落后为主，可以有精神行为的异常，比如兴奋不安、多动、攻击性行为。少数孩子可以出现肌张力增高，约1/4的孩子有癫痫发作，常在生后18个月以前出现，多伴有严重的智力低下，80%的孩子有脑电图的异常。\n第二、有明显的外貌，孩子在出生后数月因为黑色素合成不足，毛发皮肤和虹膜色泽变浅，约1/3的孩子皮肤干燥，常有湿疹，甚至持续数年。\n第三、其它的症状，由于尿和汗液中排除苯乙酸，故孩子的有特殊的鼠尿臭味。

新生儿疾病筛查常见的问题有： 1、G6PD缺乏症：即蚕豆病，出生后可出现黄疸、贫血； 2、先天性甲状腺功能减低症：通过甲状腺功能、甲状腺B超确诊，给予早期治疗； 3、苯丙酮尿症：筛查结果超标较高，进一步确诊，通过特殊治疗措施，如特殊奶粉、药物给予干预； 4、先天性肾上腺皮质增生症：通过激素检测确诊，早期皮肤表现较黑，代谢方面的表现为呕吐、腹泻、脱水。

不能进行母乳喂养的情况包括以下几种： 1、新生儿患有苯丙酮尿症或先天性乳糖酶缺乏； 2、妈妈被艾滋病毒或人T细胞病毒感染； 3、乳头或乳晕区患有单纯疱疹病毒； 4、产后48小时之内，患有水痘； 5、妈妈吸毒； 6、妈妈产后接受化疗、放疗等特殊治疗。 上述情况是母乳喂养的禁忌。中国是乙肝大国，循证医学表明，如果妈妈患有乙肝，但疾病不处于活动期时，可以进行母乳喂养。

遗传代谢病很多是先天性，大部分是罕见病，发病率比较低，治疗方案比较有限，有时候诊断比较困难，因为有很多种类型。遗传代谢病往往是酶缺陷引起，机体不能代谢某种物质，要根据具体是哪一类酶缺陷，引起哪种疾病，进行相应治疗。很多情况下饮食控制是非常主要的手段，如苯丙酮尿症，是比较常见的遗传代谢病，患者吃的东西要减少苯丙氨酸，甚至进食去苯丙氨酸的食物，不能吃普通蛋白质。随着科学发展，临床上还有基因治疗、酶替代治疗。 另外，重要的是遗传咨询，如果父母身上有遗传代谢病，父母再生第二胎可能会得同样疾病。因此，对于遗传代谢病，一个是要治疗遗传代谢病的宝宝，第二个是要进行遗传咨询。

新生儿遗传代谢病是优于基因突变引起来的代谢物质异常，导致生理功能的缺陷，以及临床的症候群的一组疾病。目前我们国家对新生儿遗传代谢病的筛查具有相当高的水平，从传统的筛查甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等等在新生儿期容易出现临床表现的这一类疾病之后，现在扩展了疾病谱的筛查。新生儿遗传代谢病的筛查主要包括以下方面： 1、足底血检查：筛查像甲状腺功能低下，现在作为强制的一个国家全面推广的项目； 2、尿液筛查：比如苯丙酮尿症的筛查，用尿片的筛查； 3、现在随着新技术和科技的发展，我国大部分的地区已经能成功地开展用串联质谱的技术来做筛查，扩大了新生儿遗传代谢病的筛查范围、时效性以及准确度。 通过这些筛查方法，我们可以对新生儿遗传代谢病做到早期发现，及早的进行干预和治疗，来达到避免损害，甚至无损害的这种效果。

苯丙酮尿症是由于肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性不足或者缺乏，导致苯丙氨酸代谢异常，使得苯丙氨酸在不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量蓄积，损伤脑神经细胞而引起的一系列临床症状。本病是一种常染色体隐性遗传病，患者父母为异常基因携带者，所以父母不发病，母亲怀孕时父母有1/4的几率将各自的异常基因传给胎儿，导致患儿一出生即患上苯丙酮尿症。所以有本病家族史的孕妇，必须采用羊水穿刺的方法，对其胎儿进行产前诊断。