苯丙酮尿症的特征

讲解医师：周小凤  
首都医科大学宣武医院儿科 / 副主任医师 苯丙酮尿症是一种常染色体的隐性遗传病，是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸代谢途中酶的缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸、细菌从尿中大量排出而得名，本病的表现在出生的时候都正常，生后数月可以出现明显的呕吐、易激惹、生长迟缓等表现，一岁的时候症状比较明显。从以下三个方面来讲表现：
第一、神经系统，以智能发育落后为主，可以有精神行为的异常，比如兴奋不安、多动、攻击性行为。少数孩子可以出现肌张力增高，约1/4的孩子有癫痫发作，常在生后18个月以前出现，多伴有严重的智力低下，80%的孩子有脑电图的异常。
第二、有明显的外貌，孩子在出生后数月因为黑色素合成不足，毛发皮肤和虹膜色泽变浅，约1/3的孩子皮肤干燥，常有湿疹，甚至持续数年。
第三、其它的症状，由于尿和汗液中排除苯乙酸，故孩子的有特殊的鼠尿臭味。