苯丙酮尿症

一般情况下，苯丙酮尿症孩子不需要进行染色体检查，因为苯丙酮尿症是基因突变引起，查染色体不容易发现。如果怀疑患者有苯丙酮尿症，则染色体检查不是首选考虑，但不排除部分孩子可能合并其它疾病，如内分泌科的小胖威廉综合征，但此情况相对较少见。 总之，对于苯丙酮尿症而言，查染色体不是首选，建议首先进行血的筛查，然后结合症状看能否确诊。当然，结合基因检查一方面可更加确诊苯丙酮尿症，另一方面可在发现基因突变以后，指导爸爸妈妈生个更加健康的孩子。

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传疾病。人有23对染色体，同一号染色体上都有两条，其中常染色体隐性遗传主要指爸妈不发病，但孩子发病，且不是所有孩子都发病。因为爸爸妈妈两条染色体中仅一条染色体带致病基因，所以不表现为疾病状态，但当两者生孩子时，刚好都把致病基因染色体传给孩子，即可导致孩子发病。 按组合比例，两条带病染色体都传给孩子的几率是1/4，而将两条均正常的染色体传给孩子几率也是1/4，另外1/2几率是爸爸或者妈妈仅给一条致病染色体，故有1/2的孩子携带致病染色体，但表现为正常。

首先了解一下什么叫智障。智力障碍是指在发育时期内，智力明显低于同龄儿童正常水平，同时伴有社会适应性行为缺陷，它的原因有出生前、产时、出生后，这些原因都可以导致智障。产前因素有染色体异常，如21-三体综合征、18-三体综合征、Tuner综合征。单基因遗传病比如苯丙酮尿症、半乳糖血症、结节性硬化症等。多基因遗传病，比如家族性智力低下、先天性脑积水、神经管畸形。线粒体基因突变比如有线粒体脑疾病。在孕期的因素，比如孕期接触有毒的、有害的理化因素，比如接受X线照射，酗酒、吸烟、吸毒，接触苯铅等化学物质，使用药物毒素以及制剂药物，比如类固醇的药物、水杨酸类碘化物等。孕期病毒感染时，还有宫内严重营养不良。妈妈怀孕的时候患严重的躯体疾病，比如高血压、心脏病、糖尿病、严重贫血、缺碘等，都可以影响胎儿发育。母亲孕期情绪比如长期焦虑、抑郁或者遭受急性的精神创伤，都有可能对胎儿的中枢神经系统产生不良影响，围产期的因素包括异常分娩，比如早产、羊水早破、母亲的败血症、胎位不正，比如窒息、新生儿缺血缺氧性脑病、新生儿营养不良等。产后因素还有中枢神经系统严重感染，比如各种致病菌引起的脑炎、脑膜炎，还有严重的脑外伤，各种原因引起的脑缺氧、甲减，心理社会因素等。

智力障碍因素较多，具体如下： 1、最多见的是发育问题，即宫内问题，包括宫内发育迟缓； 2、遗传问题，比如部分遗传病，如21-三体综合征、苯丙酮尿症这类疾病，本身遗传代谢病就会引起智力低下，以及妈妈患有疾病，胎盘功能不好、宫内感染，这些问题都会导致胎儿智力发育低下； 3、出生时出现窒息、产伤，生产过程中出现感染； 4、产后如果有外伤、感染，都会引起智力低下； 5、社会环境问题，环境的剥夺是抚养方面的问题，家长给予儿童的关爱刺激不足，这也会影响儿童的智力。

新生儿智力低下，其实这种说法不准确，新生儿没有进行智力评定，但是如果新生儿进行筛查时后有问题，比如有苯丙酮尿症，那么这样儿童将来智力发育肯定落后，要及早进行干预，但是再从新生儿的表现可以发现蛛丝马迹，比如其反应较差，如新生儿应该对声音、光都有反应，但是如果这个儿童完全没有反应就要警惕，要定期随访、观察，看其发育情况，及时给予合理处理。

虽然小儿癫痫病因十分复杂，但随着医学科技快速发展大部分病因已被人们明确认识。总体来讲从病因学上可将癫痫分作两大类，一类是无明确病因癫痫，占癫痫患者总数20%，大多与遗传有关，因此也称作隐源性癫痫或遗传性癫痫。另一类是可查出明确病因癫痫，最常见病因包括： 1、先天脑发育畸形：如无脑回畸形、巨脑回畸形、多小脑回畸形、脑穿通畸形、先天性脑积水、蛛网膜囊肿、小头畸形、巨脑症等； 2、神经皮肤综合征：最常见有结节性硬化症、神经纤维瘤病、脑三叉血管瘤病等； 3、遗传代谢病：如苯丙酮尿症、高氨血症、维生素B6依赖症、脑脂质沉积症等； 4、围产期脑损伤：产伤、窒息、颅内出血、缺氧缺血性脑病，其中以缺氧缺血性脑病而导致癫痫症常见； 5、颅内感染：如细菌性脑膜炎、病毒性脑炎、脑脓肿、霉菌性脑膜炎、脑寄生虫病、传染性脑炎等； 6、营养代谢障碍及内分泌疾病：低血糖、维生素B6缺乏、甲状腺功能低下等； 7、脑血管病：如脑血管畸形、颅内出血、脑梗塞等； 8、外伤：由外伤而导致颅内出血、颅骨骨折、脑挫裂伤等均可引起癫痫，但发病率与损伤程度及部位有关； 9、高热惊厥后脑损伤继发性癫痫。 无论哪种原因引起癫痫，积极治疗原发病迅速控制发作，接受正规、合理、无毒副作用治疗，是疾病顺利康复的保证。

导致儿童癫痫的原因较多，包括结构性、免疫性、遗传性、代谢性、感染性，还有不明的病因。 对于患儿可以进行头部磁共振、头部CT、PET-CT等检查，从而观察脑部结构是否异常，明确癫痫灶是否由结构异常导致；遗传性、代谢性类疾病目前较多，目前由于基因检测方法的提高、医学进展，发现儿童癫痫可由遗传性、代谢性疾病引起，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等；感染性癫痫即存在感染因素；而通过免疫指标检测可以判断是否为免疫性癫痫；不明原因的癫痫即通过检查无法检查到病因，至少目前病因不明。随着以后的医学发展，可能找到致病原。如遗传、代谢性疾病，目前发现有致病基因，但以后随着医学的发展，也可能是由其它原因导致。结构性、遗传性、代谢性疾病比较多，但现在有越来越多的专家、学者认为免疫性、感染性癫痫越来越多见。

目前国际抗癫痫联盟将癫痫病因分为六大类，包括遗传性、结构性、代谢性、免疫性、感染性以及病因未明，具体如下： 1、遗传性因素：包括单基因遗传、多基因遗传，以及染色体异常所致癫痫； 2、结构性因素：主要指大脑结构异常导致的癫痫，如无脑回畸形、巨脑回畸形、小脑回畸形以及皮层发育不良、脑灰质异位等先天发育异常，还有外伤、感染、脑血管疾病等导致的脑结构异常； 3、代谢性病因：主要指遗传性的代谢性疾病导致癫痫，各种糖代谢、脂代谢、有机酸代谢异常等相关疾病均可导致癫痫发生，如丙酸血症、苯丙酮尿症、生物素代谢异常、叶酸以及维生素B12代谢异常等； 4、免疫性、感染性：中枢神经系统的免疫异常和感染可以导致癫痫发生，如常见免疫性脑炎、多发性硬化、病毒性脑炎等； 5、病因未明：指在目前医疗技术下无法明确导致癫痫发生的确切病因，但随医疗技术的发展癫痫病因学的诊断水平可以不断提高。

宝宝脑发育不良的原因不同，针对性的治疗方法也会不同，具体如下：1、染色体发育异常：这种情况引起的脑发育不良，目前尚无特效的治疗方法，通常需要后期进行功能性训练，从而改善功能状态；2、出生缺血、缺氧：这种情况也可能造成脑发育损伤，早期可以适当应用保护脑神经的药物，同时给予高压氧舱或其它吸氧治疗；3、疾病因素：例如苯丙酮尿症或甲状腺功能低下等，发现以后需要及时进行干预，例如患有苯丙酮尿症的宝宝，可以适当给予低苯丙氨酸饮食或药物治疗，脑发育不良会得到部分改善。如果出现甲状腺功能低下，可以早期服用甲状腺素片，对于脑功能会有明显的改善作用。

新生儿足底血筛查是国家规定四种疾病的筛查方法，四种疾病包括G6PD缺乏、地中海贫血、苯丙酮尿症以及甲状腺功能低下。一般筛查方法为取足后跟偏外侧三滴血液，在滤纸上形成血斑。 现在随着科学发展，很多医疗机构还进行其它遗传代谢病筛查，包括60-70种常见遗传疾病筛查，也用血片方法进行。遗传代谢病筛查费用比较高，但是筛查范围较广。