苯丙酮尿症

儿童智力低下大部分会遗传，但要具体分情况。引起儿童智力低下原因有多方面，主要包括遗传因素和环境因素，其中遗传因素包括染色体异常、基因突变以及遗传代谢性疾病，比如呆小症、苯丙酮尿症。遗传因素是导致重度智力障碍的主要原因，有一些发达国家，由于遗传疾病导致的智力低下，占重度智力低下总数一半以上。 人的智力与遗传有关，较多研究表明，遗传对智力影响占50%-60%，同卵双生子即使在不同的环境中成长，其智商也相对一致。数据研究显示，父亲智力低下，而母亲智力正常，子女智力低下机会＜10%；如果母亲智力低下，而父亲智力正常，子女出现智力低下几率＞10%，说明智力与母亲更有相关性。此外，引起智力低下的环境因素包括宫内感染、窒息以及外伤感染，属于环境因素引起的智力低下不会遗传。

胎儿超声心动检查有必要做。胎儿先天性心脏病居胎儿先天性畸形发生率首位，胎儿先天性心脏病常伴有高危致畸因素，因此具有胎儿先天性心脏病高危因素者，是胎儿先天性心脏病的高发群体。绝大部分先天性心脏病的母亲及家族均无明显高危因素，因此应对所有胎儿进行心脏超声筛查。其中具体因素分为以下几类： 1、母体因素，孕妇年龄≥35岁，或曾有异常妊娠史、胎死宫内，患有感染性疾病，包括感染弓形虫、风疹病毒、巨型病毒、单纯疱疹病毒等。代谢性疾病包括糖尿病、苯丙酮尿症等；结缔组织疾病包括系统性红斑狼疮或者干燥综合征等。另外还包括服用过致畸药物、VA3抗惊厥药物、选择性血清素再吸收抑制剂、血管紧张素转化酶抑制剂、维生素K拮抗剂、非甾体类抗炎药碳酸锂等；或是接触过致畸物质，如放射线； 2、胎儿方面因素包括产科超声筛查提示可疑心脏结构或功能异常、心率或节律异常、心脏以外器官畸形、颈项透明层厚度或颈项软组织皱褶增厚、确定或怀疑染色体异常。此外，还包括产科超声筛查提示胎盘、脐带和静脉系统异常，如静脉导管缺如、永久性右脐静脉等。此外，还包括胎儿非免疫性水肿、浆膜腔积液、心包积液、胎儿宫内生长受限、羊水过多或过少、双胎或多胎； 3、家族方面因素包括孕妇患有先心病，则胎儿患先心病风险增加约5%-20%；若胎儿父亲患有先心病，则胎儿患先心病风险增加3.33%。此外，还包括既往有先心病胎儿或患儿的妊娠史，某些与先心病高度相关的遗传综合征家族史与结节性硬化症、威廉姆斯综合征等。

弱智是可以进行治疗的，第一，我们要进行病因的治疗，已经查明病因的，比如有一些慢性疾病、药物中毒、脑外伤引起的，或者有听力及视力障碍，要尽可能的去除病因，使其智力部分或者完全恢复。甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、内分泌代谢异常的患儿，要及早诊断，诊断之后，可以早期采用甲状腺激素替代或者苯丙酮尿症特殊饮食疗法，改善其智力水平。社会心理文化原因造成的智力低下，要改变他的生活环境，让他在友好和睦的家庭生活中生活，加强教养，也可以使其智力取得部分进步。再有一种就是需要进行训练和康复的患儿，目前，郑州儿童康复医院开展的有综合康复治疗方法，比如语言认知训练、口腔肌肉能力训练，主要作用就是提高患儿的认知能力，对于一些口腔肌肉能力欠佳或者不知道如何使用气息发音的患儿，教会他们如何正确的发音，还有一些集体课，比如引导式教育、结构化教育等，可以改善患儿的交流态度，比如感觉统合训练、听觉统合训练、多感官刺激、可视音乐疗法，同时还可以结合经颅磁治疗，针灸治疗等方法。

苯丙酮尿症是一种先天性遗传代谢性疾病，也是由于遗传基因突变所导致的一种疾病，主要原因是患者基因突变后，体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，从而不能正常代谢含苯丙氨酸类食物，导致体内异常代谢产物蓄积，影响患儿神经系统的发育，对患者智力、生长发育造成严重的影响。

新生儿疾病筛查有必要做，大多数先天性遗传代谢病，出生时表现正常，生长发育过程中逐渐出现症状，如甲状腺功能减低症，早期症状轻，几个月或者1-2岁时，可发现与正常孩子生长不同；苯丙酮尿症，出生时与正常孩子无区别，几个月后头发由黑变黄，肤色较白，尿、汗有特殊气味，对智力影响较大。出生3天后采血，早期发现，干预治疗，智力可正常，智力发育后再干预，对智力的影响，则很难逆转。

新生儿疾病原因有： 1、生长发育异常：包括宫内和出生后的生长发育异常； 2、缺血缺氧：如新生儿缺血缺氧性脑病、新生儿缺血缺氧性心肌损害、重要脏器缺血等； 3、感染：如呼吸道感染、消化道感染、皮肤感染、败血症； 4、异物吸入：如吸入母血或羊水； 5、血型不合； 6、染色体发育异常：如21-三体综合征、18-三体综合征； 7、遗传代谢病：如苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等。

先天性疾病和遗传性疾病是两类不同的疾病。先天性疾病是指母亲孕期接触有害因素如放射性物质、化学制剂、宫内感染、宫内缺氧、脐带异常等引起胎儿发病，比如先天心脏病等。遗传病是由于遗传物质发生改变引起的疾病，比染色体病21-三体综合征、单基因遗传病像脊肌萎缩症等。先天性疾病出生后致病因素就去除了，有些疾病如先天性心脏病通过手术就可治愈。而遗传病因为遗传物质发生突变，这种突变引起的病理机制是持续存在的，所以对于遗传病的治疗时间就比较长。有些遗传病如苯丙酮尿症，若发现的早、及时干预治疗，预后也非常好，可和正常人一样学习、工作和生活。还有些遗传病会进行性的加重，预后比较差，比如脊肌萎缩症、脑白质病等。对于以上遗传病，将来有望通过干细胞移植、基因编辑等分子生物学技术的发展，希望得到根治。

婴儿遗传代谢病目前有治好的。大家都知道遗传代谢病是一组疾病，因为代谢物质的异常，临床表现轻重不一。针对轻型的遗传代谢病和目前能够治疗的遗传代谢病，比如甲状腺功能低下、苯丙酮尿症，如果做到及早的发现、确诊，及早的给予针对性治疗，会达到非常好的效果，完全不影响孩子的身心健康；对一些非常疑难的或者目前虽然确诊，但是世界上还没有办法来解决的，医学科学家还在不断拓展，也包括酶的补充，相信以后会有一些大的进步。随着科技的发展，家长千万要树立信心，不要在确诊之后不给孩子进行治疗，耽误宝贵的治疗时机。

苯丙酮尿症分为两种，因为分型不同，所以治疗的具体情况也不一样，具体如下： 1、经典型苯丙酮尿症：需要特殊饮食治疗，这样的饮食都是低苯丙氨酸饮食，如米、面条、奶粉都含低苯丙氨酸。因为苯丙氨酸是人体必需氨基酸，所以一定要低苯丙氨酸。假如正常饮食以后，苯丙氨酸就会突然性增高，对神经会有不可逆损伤； 2、四氢生物蝶蛉缺乏症：此种类型并不缺乏苯丙氨酸羟化酶，而是因为其辅酶造成功能不足，所以进行补充四氢生物蝶蛉即可。 所以苯丙酮尿症的治疗根据分型不同，治疗方法也不一样。

酮尿症和苯丙酮尿症不一样，概念差别较大，两者的具体情况区别如下：1、酮尿症：是一种生理状态，也可以是疾病状态，最常见的原因是饥饿或者缺水，通常脱水时会出现酮尿症，且糖尿病等代谢性疾病患者也易出现酮尿症，称作酮症酸中毒；2、苯丙酮尿症：是先天性的遗传代谢性疾病，由于缺乏酶，如最常见的北丙氨酸酶，在北丙氨酸酶不能代谢后，会出现鼠尿味，即尿液像老鼠的尿一样，味道较为难闻。另外苯丙酮尿症的孩子，如果不进行积极的干预，会出现傻、呆、抽动等神经受损的表现，表现为智力低下，抽风抽搐。且苯丙氨酸是皮肤色素形成的原因，还会出现皮肤较为白嫩。