酮尿症和苯丙酮尿症是一样的吗

讲解医师：张清友  
北京大学第一医院小儿心内科 / 主任医师

酮尿症和苯丙酮尿症不一样，概念差别较大，两者的具体情况区别如下：

1、酮尿症：是一种生理状态，也可以是疾病状态，最常见的原因是饥饿或者缺水，通常脱水时会出现酮尿症，且糖尿病等代谢性疾病患者也易出现酮尿症，称作酮症酸中毒；

2、苯丙酮尿症：是先天性的遗传代谢性疾病，由于缺乏酶，如最常见的北丙氨酸酶，在北丙氨酸酶不能代谢后，会出现鼠尿味，即尿液像老鼠的尿一样，味道较为难闻。另外苯丙酮尿症的孩子，如果不进行积极的干预，会出现傻、呆、抽动等神经受损的表现，表现为智力低下，抽风抽搐。且苯丙氨酸是皮肤色素形成的原因，还会出现皮肤较为白嫩。