腓骨肌萎缩症

腓骨肌萎缩症又称CMT，属于常见遗传性周围神经病，遗传方式主要包括常染色体显性遗传、隐性遗传、性连锁以及线粒体基因变异等导致母系遗传。腓骨肌萎缩症患者早期临床表现为双足无力、活动不灵活、麻木，而腓骨肌萎缩逐渐扩展至骨间肌、小腿屈肌、大腿下1/3肌肉。但患者腿部近端肌肉几乎完全正常时，可形成鹤腿或者倒置香槟酒瓶样畸形，萎缩肌肉也可出现肌束震颤即肉跳，同时出现跟腱反射早期减弱或者消失，因足背屈无力而逐渐形成马蹄内翻畸形。腓骨肌萎缩至中晚期时，患者手部也可以逐渐受累而出现骨间肌、大、小鱼际肌萎缩，形成猿手样畸形，萎缩一般不超过肘关节以上。另外，患者肢体远端会出现手套样或者袜套样感觉减退、肿胀、紫绀以及溃疡等神经障碍症状，偶尔也可出现神经萎缩、瞳孔变化、眼球震颤以及三叉神经痛等症状，但相对较少见。

随着这两年的认识进展，对于腓骨肌肉萎缩病的分型越来越细，其基因分型已达20多种。对于不同基因分型，往往伴随着不同的遗传方式。该病呈常染色体隐性遗传的较多，但是也有呈常染色体显性遗传的家族。 目前对于这种疾病可以通过基因检测，判断是哪个位点的基因病变。联系其遗传方式，再根据遗传的方式进行父母的产前基因诊断，即可生出健康的宝宝。但是有些新的类型，如遗传方式和位点没有确认，有时在产前诊断上也会有困难。 但在大多数情况下，得了腓骨肌萎缩症，通过科学的基因检测，仍有希望能生个健康的宝宝。

腓骨肌萎缩症又称为遗传性运动感觉神经病，是一种和遗传相关的周围神经损伤。临床患者多数从下肢远端开始起病，表现为下肢远端肌肉无力萎缩，并逐渐由远端向近端发展。可以逐渐出现肌肉萎缩、无力、感觉丧失，还伴有肢体畸形，如高弓足、足下垂。所以，其临床症状还可出现容易扭伤、跑不快。 一般情况下，大腿肌肉萎缩不超过大腿的下1/3，而上肢肌肉萎缩不超过前臂，多数患者呈这种逐步加重的情况。小腿萎缩还可出现倒立酒瓶样的鹤腿症，并可以逐步出现足下垂的情况。肢体感觉也可以有不同程度的障碍，病情呈现缓慢进行性加重。