腓骨肌萎缩症

腓骨肌萎缩症可以分Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型，不同基因突变表型可轻可重，最常见的是PMP22基因突变。而根据发病年龄、时间、症状进展程度，部分患者能走，部分患者不能走。通常起病年龄越早，病情越重，起病年龄越晚，病情越轻，突出表现为远端肌无力，即小腿、脚、手力量较差，但大腿和肩部力量较好。 部分患儿因为小腿肌肉萎缩无力，呈现仙鹤腿的特点，此类患儿相对起病较早。几个月开始发病的患儿相对较软，整体运动发育落后，可能无法走路，但经过一些康复训练、对症治疗，运动能力可相对好转。 部分患者在4-5岁、7-8岁，甚至成年后发病，治疗效果相对较好，此类患者可以走路，但肌肉力量也会慢慢下降，最后只能坐轮椅。相对而言，腓骨肌萎缩症患者不能走的概率较低，而能走的比例更高，但后期再出现倒退和坐轮椅的几率很大。

讲解医师：国红  （主任医师）
就职单位：北京医院神经内科
腓骨肌萎缩症又叫遗传性运动感觉性周围神经病，是遗传性周围神经感觉运动神经病，可能是常染色体显性遗传，也可能常染色体隐性遗传，或者是X染色体的遗传。遗传的基因靶点不是特别的固定，但如果是显性遗传，每个孩子都有可能会遗传上腓骨肌萎缩症。如果是常染色体隐性遗传，可能性就略差，所以建议这部分的患者能不要孩子就尽量不要孩子。这类患者可能会出现肢体无力、肌肉萎缩、感觉障碍弓形足等症状，明显影响生活质量，需要积极治疗。

小儿腓骨肌萎缩症是一种遗传病，多有家族史，比如妈妈、爷爷、奶奶、外公、外婆、舅舅、叔叔、阿姨等有这种病史。小孩早期出现下肢肌肉萎缩，即肌肉软松无力，然后有特殊临床表现，比如足下垂，做足背屈动作不能完成。由于长期足下垂，导致小孩高足弓，逐渐丧失运动能力，有些可能以前还会走，逐渐的不能行走。还有可能会波及上肢出现上肢肌肉萎缩，出现比如拇指、其余四指的肌肉萎缩，出现手跟动物爪子一样，皮包骨头，即爪形手。这种孩子要早期诊断： 1、做肌电图诊断，明确肌源性还是神经源性损害； 2、进行家族史的询问，了解疾病发展情况； 3、家里假如有腓骨肌萎缩症的孩子，一般第二胎，建议妈妈怀孕以后去医院做基因检测，看看怀的孩子有没有腓骨肌萎缩症的基因，要是有的话，提前终止妊娠，不要再把这孩子生下来带入社会。 腓骨肌萎缩症患儿早期干预治疗以后，基本上生活能自理。

一般情况下发病率都是针对某种特定疾病而言，所以肌肉萎缩的发病率并不是很好回答。但可以列举几个比较难治的疾病，以肌肉萎缩和肌肉无力为主要表现的疾病发病率提供参考。 渐冻症发病率是10万人当中有2-4个人发病，即2/10万-4/10万，而渐冻人就是运动神经元病。杜氏型进行性肌营养不良，发病率是每3500个出生男孩当中有一个发病，因此发病率相对比较高。另外，腓骨肌萎缩症发病率是4/10万左右。上述疾病都是罕见病，发病率都在2/10万-10/10万之间。所以肌肉萎缩相关疾病并非多发病和常见病，发病率一般都比较低。如果存在类似表现，一定要及时就医，找专业医生诊治，避免延误治疗。

讲解医师：刘玉祯  （主任中医师）
就职单位：河北医科大学附属以岭医院肌萎缩科
腓骨肌萎缩先是表现双下肢肌的没劲，他的下肢表现像鹤型腿、高足弓、双脚的背屈无力。时间长也可能导致双手的没劲，双手握力差，活动不灵活。最后时间一长了以后，可能导致双上肢手基本成爪形手，双下肢基本瘫痪，这样的也就卧床，或者瘫在轮椅上，但是寿命是不受影响的。因为它是基因遗传引起的，所以没有根本治疗方法，通过治疗能够改善症状，从根本上来说去除病因是不可能的。

讲解医师：何红英  （副主任医师）
就职单位：解放军总医院第七医学中心骨科
对于腓骨肌萎缩症，目前没有特别有效的治疗手段，目前的主要治疗方法还是对症治疗，或者支持治疗。对于出现畸形的患者，可以采用矫形器的方法，比如畸形足可以穿矫形鞋，指导患者进行康复训练，也可以改善患者的生活质量。\n在康复治疗中，腓骨肌萎缩症以改善行走能力和生活质量为目标，包括力量训练，还有拉伸训练，维持肌肉力量，防止肌肉萎缩，以及应用适当的一些仪器或者矫形器来鼓励患者活动，并提高安全系数。同时要嘱咐患者控制体重，避免肥胖增加运动的负荷，增加关节或者肌肉负担。康复锻炼是治疗的重要环节，包括耐力训练，还有力量训练。维持肌肉力量，提高有氧的运动能力，改进体能，保持运动幅度，避免关节挛缩。对于畸形比较严重的患者，也可以采用外科的矫形手术。

腓骨肌萎缩症目前暂无针对病因的特殊治疗，主要进行对症支持治疗，需多学科密切合作，主要内容如下：1、康复与矫形治疗：被动肌肉拉伸使运动维持正常姿势平衡，对防止肌腱萎缩与维持正常步态有重要作用。鞋托、矫形鞋与其他辅助设备等，对防止畸形进展与改善行走能力也有较大帮助；2、手术治疗：腓骨肌萎缩症足部畸形属于逐步进展过程，儿童期与青春期患者主要表现为柔性高弓内翻足畸形，随年龄增长可发展为固定畸形，约15%-25%腓骨肌萎缩症患者可能会存在脊柱畸形，外科手术主要用于骨骼畸形矫形治疗；3、药物治疗：疼痛为腓骨肌萎缩症患者常见症状，主要与骨关节病、骨骼畸形与姿势异常有关。部分患者因肌肉疲劳也会导致疼痛，可适当应用消炎镇痛与神经止痛药物进行对症处理。

腓骨肌萎缩(CMT)属于遗传性疾病，目前不能完全治愈，腓骨肌萎缩为遗传性感觉运动神经疾病，典型表现为累及双下肢，出现双下肢肌肉逐渐出现萎缩和无力。患者常表现为特殊腿型，即鹤立腿或倒香槟酒瓶样的腿，大腿下1/3或下2/3突然变细，如同棍子样，特别细。患者脚部由于腓总神经受到损伤，足背抬起较困难，通常表现为跨越步态，走路时腿抬得很高，但足下垂。同时患者足弓较高，为弓形足，做检查时可以发现周围神经有神经脱髓鞘，或轴索变性的情况。

讲解医师：国红  （主任医师）
就职单位：北京医院神经内科
腓骨肌萎缩症又叫遗传性运动感觉性周围神经病，是遗传性周围神经感觉运动神经病，可能是常染色体显性遗传，也可能常染色体隐性遗传，或者是X染色体的遗传。 遗传的基因靶点不是特别的固定，但如果是显性遗传，每个孩子都有可能会遗传上腓骨肌萎缩症。如果是常染色体隐性遗传，可能性就略差，所以建议这部分的患者能不要孩子就尽量不要孩子。 这类患者可能会出现肢体无力、肌肉萎缩、感觉障碍弓形足等症状，明显影响生活质量，需要积极治疗。

腿部肌肉萎缩治疗要看引起其病因，不同病因有不同治疗方法，常见原因如下：1、慢性、遗传性疾病：如Charcot-Marie-Tooth(腓骨肌萎缩症)这类遗传性运动感觉周围神经病，属于遗传性疾病且逐渐进展，进行性肌营养不良也会引起腿部肌肉萎缩，目前没有较好的治疗办法。这些疾病可能会随着病程进展，进行性加重；2、废用性萎缩：比如患者骨折后长期卧床，由于长时间不运动，肌肉出现萎缩。当腿部骨折痊愈后，患者恢复运动会使萎缩肌肉重新恢复，这类肌肉萎缩可以恢复。