脊柱裂

讲解医师：高亦深  （主治医师）
就职单位：威海市中心医院神经外科
隐性脊柱裂不会自愈，一定要明确隐性脊柱裂的发病原因。隐性脊柱裂之所以成为隐性脊柱裂，在胚胎发育的过程当中就会产生这种一种病情变化，俗称娘胎里带出来的。后期随着生长发育是不可能在完全的愈合得，偶尔有可能会生长一点点的改变，但是不可能完全像胎儿发育旺盛、长的非常完美。隐性脊柱裂没有明显临床症状的时候，不需要治疗。毕竟手术是有风险的事情，谁也不愿意平白无故在身上开刀。除非是外伤或者是肿瘤性质的因素影响到脊柱裂，造成明显的临床症状，需要积极治疗。

常见的遗传病包括： 1、染色体病：最常见，如唐氏综合征； 2、单基因病：由一个基因突变引起的遗传病，如先天性耳聋、血友病、白化病等； 3、多基因病：多基因突变和环境因素共同作用所致的遗传病，如先心病、唇腭裂、无脑儿、脊柱裂； 4、线粒体病：遗传基因在细胞浆中，有母性遗传的特点。

羊水过多的孕妇中约1/3原因不明，称为特发性羊水过多。明显的羊水过多可能与胎儿结构异常、妊娠合并症、并发症等因素有关，具体如下： 1、胎儿疾病，包括胎儿结构异常、胎儿肿瘤、神经肌肉发育不良、代谢性疾病、染色体或遗传基因异常等。明显的羊水过多常伴有胎儿结构异常，以神经系统和消化道异常最为常见，神经系统异常主要是无脑儿、脊柱裂等神经管缺陷，消化道异常主要是食管及十二指肠闭锁； 2、多胎妊娠，双胎妊娠羊水过多的发生率约为10%，是单胎妊娠的10倍，以单绒毛膜性双胎居多； 3、胎盘脐带病变，胎盘绒毛膜血管瘤直径＞1cm时，15%-30%合并羊水过多。此外，巨大的胎盘脐带帆状附着等也可导致羊水过多； 4、妊娠合并症，如妊娠期糖尿病、母儿Rh血型不合、胎儿免疫性水肿、影响液体交换等，均可导致羊水过多。

首先明确判定什么是羊水过多，一般来说孕妇有自觉症状，比方突然腹胀、腹憋比较厉害，或者通过做B超，标准是羊水量>3000ml、或者羊水指数加起来>20、或者羊水池的深度>8cm，就考虑是羊水过多。羊水过多有几种情况，一种可能是母体因素，一种是胎儿因素，还有是特发性因素，一般母体因素是母体有糖尿病，胎儿因素是有胎儿畸形，尤其是神经管畸形、脊柱裂、无脑儿、胎儿溶血、RH阴性血或者血型不合也有可能发生，还有特发因素是没有特殊原因。对于母体有糖尿病，首先要通过管理母亲控制妊娠期血糖，必要情况下进行胰岛素治疗，血糖控制比较满意，羊水可能恢复正常。对于胎儿因素，有可能是神经管畸形，或者是其它异常情况，可能要终止妊娠。胎儿有消化道畸形，也有可能有羊水过多情况，明确诊断建议终止妊娠。特发因素、没有特殊情况，原则上，母体感觉这种比较呼吸困难，影响体位、运动以及睡眠。可以适当的经过羊膜腔穿刺放出羊水，如果是胎儿畸形，处理掉就可以了。如果羊水过多影响到生活，适当放弃一些羊水，在32周以前吃消炎痛吲哚美辛片来控制羊水量，也可以缓解母亲的症状。

临床会碰到很多孕妇在怀孕中发现羊水过多，羊水过多的主要原因如下： 1、胎儿患有疾病，宝宝在母体内患了某些疾病，比如常见的神经管畸形，也就是无脑儿、脊柱裂，使神经系统暴露在体外，使脑脊液外渗导致羊水过多。羊水主要去路是胎儿吞咽，假如胎儿不能吞咽，羊水无法流通，导致羊水过多，比如胎儿出现食管和十二指肠闭锁。胎儿缺乏抗利尿激素，小便特别多，来源多，去路少，羊水也会多； 2、胎盘因素，比如胎盘特别大、脐带附着异常，像帆状胎盘，胎盘非常大也会导致羊水过多； 3、孕妇疾病，较为常见的是妊娠期糖尿病，也会导致羊水过多； 4、通过临床检查排除胎儿和母体的疾病以后，还有30%是找不到任何原因，就是单纯的羊水过多，因此孕妇不要过分担心。

孕妇怀孕5个月，即20周左右，若此时进行系统筛查，通常可检查出大部分胎儿或母体疾病，具体有如下几种： 1、胎儿神经系统筛查畸形，主要包括神经管畸形、无脑畸形、颅脑畸形、脑膨出、脑膜膨出、脊柱裂、脑积水、脑室扩张、胼胝体发育不全、Dandy-Wallker畸形、前脑无裂畸行、小头畸行、脉络丛囊肿、颅内肿瘤等； 2、胎儿先天性心脏畸形，主要包括心脏位置异常、胸腔外心脏、左位心、右位心、中位心、十字交叉心、静脉心脏连接异常、体静脉连接异常、肺静脉畸形引流等； 3、房室连接处异常，主要包括房室间隔缺损、三尖瓣闭锁、二尖瓣闭锁、单心室等； 4、心室与大动脉连接处异常，主要包括肺动脉闭锁、肺动脉狭窄、主动脉闭锁狭窄、左心室发育不良综合征、大动脉转位、法洛氏四联征、肺动脉瓣缺如、右室双出口、主动脉供给分支异常、主动脉弓缩窄、主动脉弓位置数目异常等； 除上述疾病外，还可能检查胸腔畸形、泌尿生殖系统畸形、消化系统畸形、肌肉骨骼系统畸形、肢体畸形、颜面部畸形、胎儿肿瘤等。此外，胎盘、脐带、羊水的预先都可发现，且母体及子宫附件疾病也可发现。 虽然超声能够发现很多胎儿结构畸形，但并不是所有结构畸形都在中孕期呈现出彩超图改变，因此不能期望筛查出所有畸形。另外，检查时，孕周、体位、孕妇腹壁厚度、畸形种类、羊水量检查所花费时间、超声医生水平、超声诊断仪质量等，都会影响胎儿畸形产前检出率。

我国每年约有20-30万先天畸形的胎儿出生。随着超声技术的进步，四维彩超除了能让准爸爸妈妈提前跟未出生的宝宝见面，最主要的功能在于全方位、多角度观察宫内胎儿的生长发育情况，为早期诊断先天性体表畸形和先天性心脏畸形提供准确的科学依据。四维彩超不通过，可采取以下措施： 1、终止妊娠：如果查出无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、单腔心、胸腹壁缺损、内脏外翻、致死性软骨发育不良等严重畸形，建议终止妊娠； 2、羊水穿刺：如果查出鼻骨缺失、发育不全、长骨较短、肠道强回声、心脏内强回声光点、肾盂扩张、脑室扩张、脉络丛囊肿、膈疝、脐膨出等，需要做羊水穿刺来明确是否有染色体异常。如果染色体正常，胎儿仅有轻度异常，尤其是只有一处异常，可以动态观察。如心脏室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等异常，分娩后经过手术可以治疗，对生活质量没有太大影响，可以选择继续妊娠。但是孕妇要了解，无论产前做多少检查，医生都无法避免孕期胎儿异常发生。

备孕期间调理身体的方法如下： 1、补充复合维生素或者补充叶酸；因为我国叶酸缺乏率较高，而叶酸缺乏和神经管畸形的发生率，比如开放性脊柱裂等情况明显增加，所以建议在备孕前3个月就开始口服叶酸，400μg、800μg都可以； 2、均衡饮食，建议孕前尽量控制体重，孕前BMI控制在24以下；BMI是用体重除以身高的平方，比如身高1.6m、体重60kg，用60除以1.6再除以1.6；如果BMI在24以上，就诊断为超重；如果BMI在28以上，就诊断为肥胖，这时建议尽量减重； 3、有高血压、糖尿病这种情况，建议到产科孕前咨询就诊，比如血糖需要控制在什么样的水平才能妊娠，才能进行到下一个阶段。

叶酸是一种水溶性维生素，是胎儿生长发育不可缺少的营养素之一。孕妇在孕前3个月缺乏叶酸，有可能导致胎儿的神经管畸形，如无脑儿、脑膨出、脊柱裂等，都是致死性的畸形，所以临床建议孕前3个月开始补充叶酸。另外，叶酸缺乏还可以引起早期自然流产，因此孕前补充叶酸非常有必要。一般情况下，每天服用叶酸，需要经过3个月左右的时间，才能让体内叶酸达到有效的浓度。 此外，孕后3个月也是胎儿神经管畸形、心血管系统发育畸形的高风险时期，所以孕后3个月也要进行叶酸补充。有条件者可以补充复合维生素，因为除叶酸对胎儿神经系统畸形的预防作用以外，多种维生素对胎儿的心血管系统、泌尿系统畸形也有一定的预防作用，所以整个孕期都可以进行含足量叶酸的多种维生素的补充。

唐氏筛查主要筛查胎儿是否有先天染色体疾病及神经管畸形，染色体疾病包括21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征等，这些综合征为先天性染色体发育异常导致。在胎儿患有上述综合征后，未来有相当一大部分的可能性可健康存活，但由于这一部分孩子智商会明显下降，生活自理能力也很差，故如果可查出，有很多家庭可能会选择放弃胎儿，再准备下一次孕育正常的胎儿。 除此之外，唐氏筛查还能查出脊柱裂或开放性神经管畸形、脑膨出等疾病。这类疾病后期通过B超也可查出，但早期在进行唐筛时，有很大一部分的胎儿可查出。