胃肠道间质瘤

恶性胃肠道间质瘤治愈的可能性相对比较小，但是通过服用靶向药可以让病情得到较好的控制。恶性胃肠道间质瘤，一般指的是复发转移胃肠道间质瘤，还有部分初始肿瘤比较大，不可切除或者潜在可切除的胃肠道间质瘤。中危和高危的胃肠道间质瘤有转移复发的可能，危险度越高，越容易转移、复发。随着肿瘤的不断耐药以及复发，患者的身体状况一般也会越来越差。所以恶性胃肠道间质瘤治愈的可能性相对比较小。这部分患者需要服用靶向药物治疗，包括伊马替尼、舒尼替尼、瑞戈非尼、瑞派替尼等。从目前的治疗效果来看，这些靶向药的效果相对较好，复发转移或无法手术治疗的患者的中位生存时间，已经从一年半提高到了5年以上，甚至20%的患者可以生存超过10年，处于带瘤生存的状态。

GIST是胃肠道间质瘤靶向新药，包括2021年在国内获批上市的两种新药，一个是瑞派替尼，另一个是阿伐替尼。在此前已经有三种胃肠道间质瘤的靶向药物在国内批准上市，分别是伊马替尼、舒尼替尼、瑞戈非尼。瑞派替尼是一种新型的广谱开关控制的抑制剂，可以广泛抑制KIT和PDGFRα各类原发突变和继发耐药突变。目前，它也成为NCCN、CSCO等国内外权威指南中，胃肠道间质瘤的四线标准治疗药物。 根据2022年的《CSCO胃肠道间质瘤诊疗指南》，瑞派替尼的推荐等级被提升至二级(1A类证据)，意味着对于伊马替尼一线治疗进展后的晚期胃肠道间质瘤患者，二线治疗也可以选择瑞派替尼。而阿伐替尼获批的适应证，是治疗PDGFRα D842V突变不可切除的或者转移性的胃肠道间质瘤患者。 胃肠道间质瘤属于罕见的肿瘤，但我们国家人口基数比较大，每年依然有2万-3万人发病。靶向药物的相继出现，让胃肠道间质瘤从一种预后极差的肿瘤，逐渐步入了慢性病的范畴，为患者延长生命、提高生活质量带来了更多可能性。患者一定在专业医生或药师指导下用药，根据个体病情选择合适的药物。

恶性胃肠道间质瘤部分能治好，部分可以通过靶向药物的控制达到较好的治疗效果。恶性胃肠道间质瘤一般指的是复发转移的胃肠道间质瘤，部分初始肿瘤比较大，不可以切除，或潜在可切除的肿瘤，手术切除的原发性胃肠道间质瘤有可能被治好，总体复发率大概在30%。 酪氨酸激酶抑制剂，即伊马替尼、舒尼替尼、瑞戈非尼、瑞派替尼，这些药物对于不可切除和术后复发转移的晚期胃肠道间质瘤控制率较高，这部分患者很难被治好，但可以通过靶向药物控制。除了靶向药物综合治疗之外，还需要长期坚持随访。 近十几年来随着医学的进步，极大改善了胃肠道间质瘤的治疗现状，胃肠道间质瘤也逐步进入慢性病范畴，即便是恶性肿瘤，总体的治疗效果也比晚期的胃癌，或者结直肠癌要好得多，积极乐观的心态赋予战胜病魔的力量，有助于改善患者的生活质量，甚至有机会达到像正常人一样生活。

恶性胃肠道间质瘤术后应积极参加健康教育，患者应注意饮食、保持健康体重，同时定期到医院进行随访。如果是中危或者高危的患者，通常要接受术后的辅助靶向药物治疗。临床中，恶性胃肠道间质瘤术后健康教育常见如下： 1、保持良好的饮食习惯：患者术后在饮食上一定要以清淡、易消化食物为主，少吃多餐，切勿暴饮暴食，不要吃辛辣刺激性的食物，不抽烟、不喝酒，防止影响疾病恢复，同时多吃鸡蛋、瘦肉等高蛋白食物，多摄入蔬菜等富含维生素类的食物，提高自身的抵抗力； 2、保持健康体重：患者要适当进行体育锻炼，如散步，有利于保持健康体重，但要注意避免过度劳累，也不能熬夜； 3、定期医院随访：患者需要进行CT或核磁等影像学检查，以免复发或转移。对于低危患者，术后每6个月随访一次，持续5年，中高危患者术后3年内每3个月复查一次，3年以上每6个月复查一次，直至5年，5年以后可以每年随访一次； 4、术后辅助靶向治疗：恶性胃肠道间质瘤的患者一般需要接受术后辅助靶向治疗，常用的靶向药物包括一线的伊马替尼。 胃肠道间质瘤术后，患者应遵医嘱做好各方面的护理，平时也要保持良好的心态，这都有利于疾病恢复。

胃肠道间质瘤的具体发病机制尚不明确，传统医学多认为与化学因素、电子射线等相关，近期研究发现胃肠道间质瘤主要与c-kit基因和PDGFRα基因的突变有关，基因突变后活化络氨酸激酶，导致胃肠道病变以及间叶组织病变的发生，从而诱发产生间质瘤。胃肠道间质瘤最具体、最直接、最明确的病因尚未获得有效的论证，有待于进一步的研究。

讲解医师：韩俊毅  （主任医师）
就职单位：上海市东方医院肛肠外科
胃肠道间质瘤如果是小的，可以没有任何症状，大部分病人是在做胃肠镜的时候偶然发现的。当它长到一定程度的时候，胃肠道间质瘤可能会引起一定的症状，如胃肠道腔内生长的时候，表面破溃了，可能会有便血。肿瘤大了以后，它可能会有压迫的症状，如压迫到其他的脏器，或者病人胃里面来源的胃肠道间质瘤比较大，病人可能会有腹痛、腹胀，甚至是大便发黑，就是出血的情况，这都可能存在。所以胃肠道间质瘤的症状实际上并没有特异性，所以建议如果确实有这种症状，做胃肠镜的检查是很必要的。

胃间质瘤是起源于未分化间叶细胞的肿瘤，可发生于整个胃肠道的空腔脏器和腹腔，好发于40-80岁的人群。胃间质瘤的发病率在胃肠道间质瘤的占比为50%-60%，在胃恶性肿瘤的占比为1%-3%，并且呈上升趋势。胃间质瘤具有一个非常重要的分子病理特征，即胃间质瘤患者均表现为c-kit基因突变或者CD117、CD34基因呈阳性。

治疗胃肠道间质瘤目前首选手术切除，手术切除的方式有很多种，目前比较常用的有开腹手术和腹腔镜手术。近几年随着内镜手术的发展，目前内镜下的手术可以把间质瘤完全切除，但是也要根据肿瘤的大小。 一般如果肿瘤比较大或者向腔外生长，建议大家做外科手术或者腹腔镜手术。但是如果间质瘤比较小，建议选择胃镜下手术。 一般三公分以下向腔内生长的肿瘤，选择内镜下切除则非常好，可以完整的切除瘤体，同时保留胃壁。而外科手术，往往会进行楔形切除，切除瘤体的同时也会切掉一部分胃壁。 从损伤的程度来看，胃镜下切除的损伤更小，而且病人恢复的更快。当然并不是所有的胃肠道间质瘤都适合内镜切除，需要根据病灶的大小以及程度，比如分级、危险度。中危以上的肿瘤，进行外科手术比较好。 极低危或者低危的肿瘤，进行内镜下切除，也可以达到非常好的效果。

对于腔内生长较小的间质瘤，可以选择内镜下的切除，包括ESD、EMR切除，相对创伤小，恢复快；对于肌壁间型或者腔外型的间质瘤，则可以选择外科手术治疗，包括腹腔镜的微创手术治疗还有常规开腹手术；对于非特殊部位的间质瘤，如果肿瘤体积不是特别大，绝大多数可以通过腹腔镜微创手术进行处理，其创伤小、恢复快。 胃肠道间质瘤是一类起源于胃肠道间叶组织的肿瘤，可以发生于全消化道，以胃和小肠最为常见。其来源不同于以上皮来源为主的胃癌、结肠癌等，因此决定了其生物学行为、治疗、手术方式不同于癌症。胃肠道间质瘤在生物学上可以从良性到恶性，但是很少发生淋巴转移，大多数＜2cm的GIST(胃肠道间质瘤)或＜1cm微小间质瘤均被认为是良性。

胃平滑肌瘤是一种良性疾病，以前因为对胃平滑肌瘤的认识不够，很多胃肠道间质瘤也划分到了平滑肌瘤里。所以，如果现在确诊胃平滑肌瘤都属于良性。但是十多年前的胃平滑肌瘤可能包含有胃肠道间质瘤，可能部分为恶性。所以，如果确诊胃平滑肌瘤，通过外科手术切除掉之后，就可以达到治愈，也不存在早期和晚期的区别。胃平滑肌瘤一般没有症状，除非这个肿瘤长得很大，比如5cm、10cm，甚至长在胃的入口和出口的地方。吃饭时可能会引起梗阻，进食时感觉吞咽梗阻，或者进食后呕吐。这种情况说明胃平滑肌瘤引起了胃肠道梗阻，这就是特殊情况下的症状。 一般情况下，胃平滑肌瘤没有症状。一般是通过体检来发现胃平滑肌瘤。如果没有症状的时候，做胃镜检查、腹部CT检查、超声检查可能会发现胃部的包块，但是在手术之前一般都很难确定它到底是平滑肌瘤还是间质瘤，或者是其他的肿瘤。所以，一旦发现胃部1-2cm以上的包块，都建议积极的切除，切除之后还需要做病理甚至免疫组化来确诊。一旦确诊是胃平滑肌瘤，手术后就相当于治愈了。