肥厚型心肌病

肥厚型心肌病目前认为是遗传性心肌病，主要原因是因为基因突变导致的肥厚型心肌病。一般在临床医生确诊的时候，会建议患者进行基因检测，基因突变有两种类型，一种称为良性的基因突变，一种称为恶性的基因突变。 良性基因突变的患者可能预后比较好，寿命不会受到影响，也不会出现心血管事件。恶性基因突变会在患者很年轻的时候出现猝死的风险，或者很快进展为心衰，扩张性心衰。所以首先一般建议患者进行基因突变的筛查，确认是良性突变还是恶性突变。 其次，对于已经形成肥厚的这部分心肌病病人，建议用β受体阻滞剂进行长期的药物治疗，可以预防其进展，也可以预防心律失常的发生。如果是非梗阻性患者，还可以加用钙离子拮抗剂同时治疗。

肥厚型心肌病需要鉴别是梗阻性肥厚型疾病，还是非梗阻性肥厚型心肌病，这两种情况都有可能需要用起搏器，用在患者的身上，其作用也不同。比如肥厚型梗阻性心肌病，用起搏器的主要作用原理是改变心肌的收缩顺序，缓解患者的梗阻情况。非梗阻性以及梗阻性肥厚型心肌病患者事实上都有心源性猝死的风险，即肥厚型心肌病的患者大多数的死亡原因是心律失常性猝死。所以大多数患者想需要植入有除颤功能的起搏器，也就是ICD，主要是预防患者心源性猝死。 所以肥厚型心肌病无论是梗阻性心肌病还是非梗阻性心肌病，都会根据患者情况给予植入，但是起搏器的工作原理与工作方式可能会有差别。肥厚型心肌病，尤其是梗阻性肥厚型心肌病，现在用起搏器改善梗阻的做法趋向于减少。主要以物理的方式解除梗阻，比如可通过心脏外科来切除局部心肌细胞，减少梗阻，或者近1-2年比较热门的射频消融方式，消除部分梗阻部位的心细胞，减少梗阻。

肥厚型心肌病是一种遗传性心肌病，主要是以心室非对称性肥厚为解剖特点，可以根据患者病史、体格检查、超声心电图显示心室在舒张期室间隔厚度达到15mm进行临床诊断。 如果有家族肥厚型心肌病病史、猝死的情况，便可以诊断肥厚型心肌病。现在通过基因检查有助于明确遗传学异常，判断有无该类遗传因素。肥厚型心肌病最主要的症状是劳力性呼吸困难，夜间阵发性呼吸困难比较少见。 此外，还会出现持续性心律失常，如房颤。部分患者因为心室率加快以后，出现大脑供血不足，会出现晕厥情况。这是青少年和运动员猝死的主要原因，现在通过彩超检查便可以明确。

通常手术治疗的肥厚型心肌病都是肥厚型梗阻性心肌病，此类患者术后常见并发症是房室传导阻滞，在术后可能需要安装心脏起搏器。如果早期患者恢复比较顺利，则可以平安度过围手术期。但由于患者心肌比较肥厚，所以依然存在突然猝死或者是心肌耗氧量、需氧量较高的情况，需用钙离子拮抗剂、β受体阻滞剂来进行术后应用。 另外，对于度过围手术期患者，出院之后应避免剧烈活动，因为除室间隔厚之外，心室壁、心尖也合并肥厚，存在预后不良的可能和风险。

心脏损伤标志物分为蛋白和酶，其中常见的蛋白是肌红蛋白和肌钙蛋白，而肌钙蛋白存在肌钙蛋白I、肌钙蛋白T等不同亚型。心脏损伤后常见的酶，有肌酸激酶(CK)和肌酸激酶同工酶(CK-MB)。心脏损伤标志物平时存在于心肌细胞内，当心肌细胞损伤后，如心肌细胞裂解或凋亡，这些蛋白或酶释放入血，随着时间推移，可以在血液中检测出来，所以对疾病的诊断、危险分层有帮助。心脏损伤标志物可以帮助诊断心肌梗死、心肌炎等疾病，而心力衰竭、肥厚型心肌病、肺栓塞等疾病的危险分层、预后判断，同样依赖心脏损伤标志物。临床工作中，肌钙蛋白和肌酸激酶同工酶是常用的心脏损伤标志物，对疾病的诊断、治疗、危险分层、预后评估，都有很大的帮助。

心肌猝死的常见原因，包括冠状动脉粥样硬化性心脏病、心肌炎、心肌病，各种原因导致的心律失常，以及电解质紊乱和酸中毒。具体如下：1、冠状动脉粥样硬化性心脏病：心绞痛、心肌梗死、冠状动脉炎、冠状动脉痉挛、心肌炎、扩张型心肌病、肥厚型心肌病；2、心肌炎及心肌病：心包心肌炎、淀粉样心肌病变、围产期心肌病、甲亢性心肌病、心动过速性心肌病；3、心律失常：室性心动过速、长QT间期综合征、心房颤动合并预激综合征；4、电解质紊乱和酸中毒：低钾引起的各种心律失常和高钾心脏骤停，以及糖尿病酸中毒、乳酸酸中毒、糖尿病高渗性昏迷。心肌缺血、缺氧、电解质紊乱和酸中毒，最终会引发恶性心律失常，包括室性心动过速和心室颤动，导致心脏骤停，引发猝死，需在猝死后4分钟内进行紧急抢救，争取获得比较好的结果。

经胸超声心动图可用于以下疾病的检查： 1、瓣膜病：如二尖瓣狭窄； 2、先天性心脏病：如房间隔缺损、室间隔缺损，可发现血液向左或向右分流； 3、冠心病； 4、心肌病：如扩张型心肌病、肥厚型心肌病，可发现心腔、心肌、室壁的相关变化； 5、心包积液：多由心包炎引起，通过检查明确心包内积液量的多少； 6、心脏肿瘤：如横纹肌瘤； 7、心脏血栓：多由老年人下肢血栓掉落，随血液流动进入心脏导致。

讲解医师：谢利剑  （主任医师）
就职单位：上海市儿童医院心脏内科
心尖肥厚型心肌病的超声学表现有一定的特征性，主要表现为在四腔心切面上。心尖部位肌肉非常的肥厚，包括靠心尖部的室间隔、靠心尖部的左室侧壁和右室游离壁，都可以看到比较肥厚的心肌，导致心尖部的心腔容积明显的缩小，这是心尖肥厚型心肌病的主要特征。\n此外，心尖肥厚型心肌病与肥厚型心肌病不同的是，在左室侧壁和室间隔并没有一个非对称性的明显肥厚。因此，心尖肥厚型心肌病不会导致左室流出道梗阻的发生。心尖肥厚型心肌病主要表现为心尖部的心肌肥厚，引起心肌缺血样的改变。在心电图上也有比较明显的特征，就是所有导联都有很明显的T波倒置的情况，这是心尖肥厚型心肌病的超声学表现。

梗阻性心肌病指心肌病的肥厚型心肌病，肥厚型心肌病因为心肌肥厚，特别是室间隔明显增厚，在收缩时导致肥厚心肌将出口堵塞，导致肥厚梗阻性心肌病。临床检查手段较多，具体如下： 1、心脏摄片，做X线检查主动脉有无明显膨出，有无明显结构异常； 2、心电图检查时肥厚型梗阻性心肌病左心室明显增大，电压明显增高，甚至存在心肌缺血、心律失常，均属于肥厚型心肌病本身的特点。 3、心脏超声是检测心脏结构改变最主要、最方便的检查方法。肥厚梗阻性心肌患者做心超可以看到明显室间隔不对称性肥厚，甚至可以看到收缩时流出道梗阻； 4、心导管检查梗阻部位前端、后端之间压力差。

心跳加快应该就诊于心脏科，心脏加快可能存在恶性疾病，包括房颤、室上性心动过速，甚至是室速等严重心律失常，还有其它的器质性心脏病，包括冠心病、扩张型心肌病、肥厚型心肌病等。若不及时处理，可能会发生严重的并发症，甚至出现猝死。 若不属于心脏科的范畴，需要考虑到内分泌科就诊，最常见的甲亢可以引起心跳过快。此外，还有心理科，现在社会普遍感受到生活、工作压力大，通过自身调解比较困难的情况下，可以去找心理科医生，通过心理疏导或者服用药物把心情平复下来，缓解心跳过快。但是还是强调在就诊其它科之前，首先推荐去心脏科，排除潜在的恶性疾病。