肢端肥大症

肢端肥大症诊断一般情况下依据患者典型的临床表现，结合辅助检查来确诊。临床表现以骨骼、软组织、内脏增生肥大为主要特征。表现为面容改变、手指末端肥厚、袜子及帽子型号增大，有多汗、皮脂腺分泌增多、皮肤粗糙、内脏增大、骨关节病变等特殊外貌。合并有糖代谢紊乱、高血压、肌肉骨骼方面的表现。但最重要的还是实验室的定性诊断，如血清生长激素测定、血清胰岛素样生长因子1的测定、口服葡萄糖抑制生长激素试验，以明确体内有生长激素不适当过度分泌。明确定性诊断后还要进行定位诊断，明确病变的部位，只要结合影像学检查如垂体磁共振，确定是否是垂体生长激素瘤引起的肢端肥大症。此外因为肢端肥大症患者会并发其他的疾病如骨质疏松等，可以做长骨的平片、骨密度的检查以帮助确诊。

肢端肥大症和巨大症虽然所涉及的激素是一样的，但是说两者是有区别的。生长激素分泌过多可以造成巨人症和肢端肥大症，如果在骨骺闭合之前生长激素过多会出现巨人症，在骨骺闭合之后生长激素分泌增多，就是引起肢端肥大症。病因方面两者差不多都是由垂体性或垂体外性的，垂体性的占98%，垂体外性的可以见于异位生长激素瘤或其他。临床表现方面巨人症是幼年发病，身高比同龄儿童要高，持续长高到性腺发育完全骨骺闭合，成年以后身高会明显高于其他同年人。肢端肥大症一般是在31-50岁发病，正常情况下骨骺线闭合后长骨是不能够再生长的，但是在过量的生长激素刺激下短扁骨能够生长，出现肢体末端的肥厚。所以巨人症和肢端肥大症的区别在于生长激素分泌增高发生的时期不一样。

肢端肥大症是由于血清中生长激素和IGF-1水平升高所致的临床综合征，可影响骨关节、内脏器官，如心脏、肝、脾，甚至影响代谢，可出现糖尿病、糖耐量减低、甘油三酯高、胆固醇高，以及骨性关节炎等表现。 所有激素分泌性垂体瘤里，仅肢端肥大症可通过外貌进行识别，表现为脸部增大、下颌突出、皮肤粗糙、手足增大，以及声音改变。

肢端肥大症需与垂体瘤以及异位分泌生长激素的其它系统肿瘤相鉴别。具体鉴别方法如下： 1、垂体生长激素腺瘤：通过垂体磁共振即可明确诊断； 2、分泌生长激素的异位肿瘤：可生长在腹部、胸腔，需用核素奥曲肽显像进行明确； 3、厚皮厚骨膜综合征：表现为头皮厚、易出褶，属于临床罕见遗传病，易误诊为肢端肥大症。通过生长激素、ogtt检查即可明确诊断。

生长激素是垂体前叶分泌的重要激素，能够调节骨骼、内脏及全身的生长，促进蛋白质合成，调节脂肪和矿物质的代谢，在人体的生长发育中起着重要作用。 垂体如果分泌生长激素异常，会导致相应的疾病，如垂体生长激素瘤，如果发生在骨骺闭合之前会导致巨人症，患者身高往往会超过2米。如果垂体生长激素瘤发生在骨骺闭合之后会导致肢端肥大症，患者会表现为手、足增大，以及容貌改变，比如下颌骨增大、增宽，而且部分患者还会表现为血糖升高。另外，如果垂体生长激素缺乏会导致侏儒症，即孩子从小生长发育落后于同龄儿童，这时家长一定要重视，及时就诊。可以在合适的情况下及时给儿童补充生长激素，可以使其达到平均身高。

生长激素由垂体分泌，如果生长激素分泌过多，需要排除患者有无生长激素瘤，因此需要给予垂体核磁共振检查，排除生长激素瘤。若患者诊断为生长激素瘤，可服用药物进行保守治疗，还可采取手术治疗，需根据患者实际情况决定。 生长激素瘤的症状包括肢端肥大症、舌唇肥厚、鼻梁增宽，从而影响美观，因此可以考虑进行手术治疗。如果患者症状较轻或不能耐受手术，可以应用生长抑素进行治疗。

KT综合征是一种人体先天性疾病，由肢体先天性静脉畸形导致，老百姓称为肢端肥大症。KT综合征的症状是单侧肢体的过度肿胀、粗大，如果出现在下肢，表现为下肢一个脚大、一个脚小，一条腿粗、一条腿细，走路出现间跛现象而不能走远。KT综合征发生在上肢时，单侧一侧上肢较另一侧上肢又粗又长。 因此，KT综合征的主要症状是发病肢体肿胀特别粗，然后要比对侧长，一条腿长、一条腿短，一个脚大、一个脚小，一条腿粗、一条腿细。还会表现为局部皮肤有散在的色素变化，一侧肢体胎记较多，一侧肢体颜色红润，一侧肢体正常，这是KT综合征的主要症状。所以KT综合征主要症状是由于肢体肥大而导致的肢体过度肿胀、活动受限，出现下肢间歇性跛行，走一段距离时，就感觉特别酸痛，无法行走、被迫休息。

讲解医师：于姗  （主治医师）
就职单位：聊城市第二人民医院内分泌科
巨人症和肢端肥大症的发病机制都是一样的，由于体内生长激素不适升高所造造成的临床疾病。差别是什么，巨人症是生长激素分泌增高，发生在青少年骨骺线闭合以前，生长激素分泌过多，导致身高不正常的增长，成年以后身高会明显高于其他同龄人。肢端肥大症和巨人症发生时机不一样，发生在成年以后骨骺线闭合，正常情况下骨垢线闭合是不能够再生长的，但在过量生长激素刺激下，有可能会出现肢体末端的肥厚。以上就是巨人症和肢端肥大症的区别，主要区别是在于生长激素分泌增高的发生的时期不一样。

讲解医师：幸兵  （主任医师）
就职单位：北京协和医院神经外科
肢端肥大症的并发症确切的讲我们应该说是肢端肥大症的合并症，最常见的是包括几个系统。心血管系统，最常见的是肥大性的心肌病，以及大血管的扩张。严重的时候可以出现心衰，收缩功能减退。呼吸系统方面可以出现睡眠呼吸暂停，可以出现睡眠低氧，我们叫重度的OSAHS。还有心血管方面，代谢方面可以有这种糖尿病、糖耐量递减、高胆固醇血症、高甘油三酯血症等。以及骨关节方面的骨性关节炎、腕管综合征等，这都是它的合并症。

讲解医师：幸兵  （主任医师）
就职单位：北京协和医院神经外科
肢端肥大症98%的病因是垂体生长激素腺瘤，这其中有60%-70%是微腺瘤或者是1公分左右的大腺瘤。另外30%左右是大腺瘤或巨大腺瘤。另在整体的肢端肥大症的病因中，另外有2%是异位分泌垂体生长激素的其它系统的肿瘤引起的，这些肿瘤可以位于腹腔，可以位于胸腔，这是属于内分泌的一些罕见病。